विलियम्स सिंड्रोम: लक्षण, कारण और उपचार
मनुष्य के जीव में लगभग 25,000 जीन हैं। इस महान मात्रा के बावजूद, यह केवल जरूरी है कि कुछ तीस गायब हो जाएं ताकि सभी प्रकार के जन्मजात सिंड्रोम उत्पन्न हो जाएं।
इन स्थितियों में से एक विलियम्स सिंड्रोम है , एक बीमारी को दुर्लभ के रूप में वर्गीकृत किया गया है जो उन लोगों को प्रदान करता है जो इसे विशेष रूप से चेहरे की विशेषताओं और एक बहिष्कृत, मिलनसार और सहानुभूतिपूर्ण व्यक्तित्व की श्रृंखला का सामना करते हैं।
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विलियम्स सिंड्रोम क्या है?
विलियम्स सिंड्रोम, जिसे मोनोसॉमी 7 भी कहा जाता है , क्रोमोसोम 7 पर अनुवांशिक घटकों की कमी के कारण बहुत कम घटनाओं वाला आनुवंशिक रोग है।
विलियम्स सिंड्रोम का वर्णन करने वाला पहला कार्डियोलॉजिस्ट जे.सी.पी. था। विलियम्स। विलियम्स ने उन लक्षणों की एक श्रृंखला को दोष दिया जो एक अजीब नैदानिक चित्र बनाते थे। इन लक्षणों में से मानसिक विकास में एक देरी थी, एक बहुत ही विशिष्ट चेहरे का चेहरा और दिल में एक दोष सुपरवाल्वायर महाधमनी स्टेनोसिस के रूप में जाना जाता है। जिसमें महाधमनी धमनी की संकीर्णता होती है।
दिलचस्प बात यह है कि जर्मन प्रोफेसर एलोइस ब्यूरन ने लगभग उसी लक्षण के बारे में इसी लक्षण का वर्णन किया। तो यूरोप में इस बीमारी को विलियम्स-बेरेन सिंड्रोम भी कहा जाता है।
यह अजीब जेनेटिक सिंड्रोम जीवित पैदा हुए हर 20,000 लड़कियों और लड़कों में से लगभग एक में दिखाई देता है , और एक ही अनुपात में पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करता है।
इसका लक्षण क्या है?
विलियम्स सिंड्रोम की नैदानिक तस्वीर पेश करके विशेषता है एक व्यापक लक्षण जो जीव की बड़ी संख्या में सिस्टम और कार्यों को प्रभावित करता है । यह लक्षण स्वयं न्यूरोलॉजिकल, कार्डियोवैस्कुलर, श्रवण और ओकुलर सिस्टम, और चेहरे की विशेषताओं में प्रकट हो सकता है।
हालांकि, यह लक्षणशास्त्र यह आमतौर पर 2 या 3 साल की उम्र से पहले प्रकट नहीं होता है न ही नीचे वर्णित सभी लक्षणों को अभिसरण करते हैं।
1. तंत्रिका विज्ञान और व्यवहार संबंधी लक्षण
- हल्की या मध्यम बौद्धिक अक्षमता।
- मानसिक असममितता: कुछ क्षेत्रों में कठिनाइयां दिखाई दे सकती हैं, जैसे कि मनोचिकित्सक क्षेत्र, जबकि अन्य भाषाएं जैसे बरकरार रहते हैं।
- संगीत की भावना बहुत विकसित हुई।
- स्नेही और स्नेही व्यक्तित्व: लड़के और लड़कियां असहनीय, उत्साही और लोगों से घिरा होने के लिए वरीयता के साथ .
- मोटर कौशल और भाषा अधिग्रहण का धीमा विकास, जो व्यक्ति से व्यक्ति में भिन्न होता है।
2. चेहरे की विशेषताएं
- लघु नाक और थोड़ा उलझा हुआ।
- संकीर्ण मोर्चा .
- आंखों के चारों ओर त्वचा की वृद्धि।
- गाल धोखा दे रहा है .
- छोटा जबड़ा
- बदल दिया दांत संलयन।
- भारी होंठ .
कार्डियोवैस्कुलर लक्षण
75% मामलों में supravalvular महाधमनी धमनी की एक संकुचन और फुफ्फुसीय धमनी प्रकट होता है । हालांकि, अन्य धमनियों या रक्त वाहिकाओं में बदलाव दिखाई दे सकते हैं।
एंडोक्राइन-चयापचय के लक्षण
- अंतःस्रावी तंत्र के विकास में देरी।
- यह आमतौर पर प्रकट होता है बचपन के दौरान क्षणिक hypercalcemia .
Musculoskeletal लक्षण
- कॉलम की समस्याएं .
- कम मांसपेशियों की टोन।
- जोड़ों में आराम या अनुबंध।
कटनीस के लक्षण
कारण elastin घट गया जल्दी उम्र बढ़ने के संकेत .
पाचन तंत्र के लक्षण
- पुरानी कब्ज
- इंजिनिनल हर्नियास की प्रवृत्ति .
जीनिटो-मूत्र प्रणाली के लक्षण
- मूत्र पथ संक्रमण के लिए प्रवृत्ति
- nephrocalcinosis .
- रात्रिभोज enuresis के लिए प्रवृत्ति।
- पाचन तंत्र में डाइवर्टिकुला या असामान्य गुहाओं के गठन की प्रवृत्ति
आँख के लक्षण
- अदूरदर्शिता।
- तिर्यकदृष्टि।
- आईरिस, स्टाररी .
श्रवण प्रणाली के लक्षण
- ध्वनि के लिए अतिसंवेदनशीलता या hyperacusis।
- बचपन के दौरान कान संक्रमण की प्रवृत्ति।
इस सिंड्रोम के कारण क्या हैं?
विलियम्स सिंड्रोम की उत्पत्ति में पाया गया है क्रोमोसोम 7 पर विशेष रूप से 7q बैंड 11.23 में आनुवांशिक सामग्री का नुकसान । यह जीन दोनों माता-पिता में से किसी एक से आ सकता है और इसका आकार इतना छोटा है कि माइक्रोस्कोप के नीचे इसका पता लगाना मुश्किल है।
हालांकि, सिंड्रोम की अनुवांशिक उत्पत्ति के बावजूद यह वंशानुगत नहीं है । कारण यह है कि अनुवांशिक सामग्री में परिवर्तन भ्रूण के गठन से पहले होता है। यही है, सामग्री का यह नुकसान अंडा या शुक्राणु के साथ आता है जो गर्भ का निर्माण करेगा।
यद्यपि विलियम्स सिंड्रोम के बारे में अभी भी बहुत गलत जानकारी है, लेकिन यह पता चला है कि क्रोमोसोम में पाए जाने वाले जीनों में से एक एलिस्टिन को संश्लेषित करने के लिए ज़िम्मेदार नहीं है। इस प्रोटीन की कमी कुछ लक्षणों जैसे स्टेनोसिस का कारण होगी , हर्निया से पीड़ित होने की प्रवृत्ति या समय से पहले उम्र बढ़ने के संकेत।
इसका निदान कैसे किया जाता है?
विलियम्स सिंड्रोम का प्रारंभिक पता सर्वोपरि है ताकि माता-पिता के पास बच्चे के उपचार और अनुवर्ती विकल्पों की योजना बनाने के साथ-साथ परीक्षणों और अन्वेषणों के संचय से बचने का अवसर भी हो, जो आवश्यक नहीं हैं।
आज, इस सिंड्रोम के 95% से अधिक मामलों को आण्विक तकनीकों से जल्दी निदान किया जाता है। सबसे अधिक इस्तेमाल की जाने वाली तकनीक को सीटू हाइब्रिडाइजेशन में फ्लोरोसेंट के रूप में जाना जाता है (फिश), जिसके दौरान क्रोमोसोम 7 पर डीएनए के एक हिस्से पर एक अभिकर्मक लागू किया जाता है।
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क्या कोई इलाज है?
इसके अनुवांशिक उत्पत्ति के कारण अभी भी विलियम्स सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट उपचार स्थापित नहीं किया गया है । हालांकि, लक्षणों के उन समूहों के लिए विशिष्ट हस्तक्षेप किए जाते हैं जो व्यक्ति के लिए समस्या उत्पन्न करते हैं।
यह आवश्यक है कि विलियम्स सिंड्रोम के इलाज के लिए पेशेवरों का एक बहुआयामी समूह जिम्मेदार होगा। इस टीम के भीतर न्यूरोलॉजिस्ट, शारीरिक चिकित्सक, मनोवैज्ञानिक, मनोचिकित्सक होना चाहिए इत्यादि
इन लोगों को सामाजिक और श्रमिक दोनों को एकीकृत करने के उद्देश्य से विकास चिकित्सा, भाषा के माध्यम से हस्तक्षेप की आवश्यकता है , और व्यावसायिक थेरेपी। इसी प्रकार, विलियम्स सिंड्रोम वाले लोगों के प्रभारी माता-पिता या रिश्तेदारों के लिए समर्थन समूह हैं, जिसमें वे देखभाल और दिन-प्रतिदिन सलाह और समर्थन पा सकते हैं।
