एंजेलमैन सिंड्रोम: कारण, लक्षण और उपचार
एंजेलमैन सिंड्रोम एक तंत्रिका संबंधी विकार है आनुवंशिक उत्पत्ति का जो तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है और गंभीर शारीरिक और बौद्धिक अक्षमता का कारण बनता है। जो लोग इससे पीड़ित हैं, उनके पास सामान्य जीवन प्रत्याशा हो सकती है; हालांकि, उन्हें विशेष देखभाल की ज़रूरत है।
इस लेख में हम इस सिंड्रोम के बारे में बात करेंगे और इसकी विशेषताओं, इसके कारणों और इसके उपचार में डूब जाएंगे।
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एंजेलमैन सिंड्रोम की विशेषताएं
1 9 65 में यह एक ब्रिटिश बाल रोग विशेषज्ञ हैरी एंजेलमैन था, जिसने पहली बार इस सिंड्रोम का वर्णन किया, क्योंकि उन्होंने अद्वितीय विशेषताओं वाले बच्चों के कई मामलों को देखा। सबसे पहले, यह तंत्रिका संबंधी विकार नाम "हैप्पी गुड़िया सिंड्रोम" प्राप्त हुआ , क्योंकि इन बच्चों द्वारा विकसित लक्षणों को अत्यधिक हंसी और एक अजीब चलने की विशेषता है, हथियार उठाए गए हैं।
हालांकि, द भाषा या गतिशीलता को सही ढंग से विकसित करने में असमर्थता ये गंभीर समस्याएं हैं जो एंजेलमैन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों को विकसित करती हैं, जिनका नाम 1 9 82 तक नहीं रखा गया था, जब विलियम और जैम फ्रिआस ने पहली बार इस शब्द को बनाया था।
इस स्थिति के प्रारंभिक विकास
एंजेलमैन सिंड्रोम के लक्षण आमतौर पर जन्म के समय स्पष्ट नहीं होते हैं, और हालांकि बच्चे आमतौर पर 6-12 महीने के आसपास विकास में देरी के संकेत दिखाना शुरू करते हैं, यह 2-5 साल की उम्र तक निदान नहीं किया जाता है , जब इस सिंड्रोम की विशेषताएं अधिक स्पष्ट हो जाती हैं। बहुत कम उम्र में, बच्चे असमर्थित बैठने में असमर्थ हो सकते हैं या स्टैमर नहीं कर सकते हैं, लेकिन बाद में, जब वे बड़े होते हैं, तो वे बिल्कुल बात नहीं कर सकते हैं या बस कुछ शब्द कहने में सक्षम नहीं हो सकते हैं।
अब, एंजेलमैन सिंड्रोम के साथ ज्यादातर बच्चे वे इशारों के माध्यम से संवाद करने में सक्षम हैं , सही उपचार के साथ संकेत या अन्य सिस्टम।
बचपन में आपके लक्षण
एंजेलमैन सिंड्रोम के साथ एक बच्चे की गतिशीलता भी प्रभावित होगी। उन्हें चलने में कठिनाई हो सकती है संतुलन और समन्वय की समस्याएं । आपकी बाहें अचानक हिला सकती हैं या हिल सकती हैं, और आपके पैर सामान्य से अधिक कठोर हो सकते हैं।
विशिष्ट व्यवहार की एक श्रृंखला वे एंजेलमैन सिंड्रोम से जुड़े हुए हैं। शुरुआती उम्र में, ये बच्चे उपस्थित होते हैं:
- हंसी और अक्सर मुस्कान, अक्सर थोड़ा प्रोत्साहन के साथ। यह भी एक आसान उत्साह है।
- अति सक्रियता और बेचैनी
- कम ध्यान अवधि
- सोने की समस्याएं और अन्य बच्चों की तुलना में अधिक नींद की जरूरत है।
- पानी के साथ एक विशेष आकर्षण।
- लगभग दो साल की उम्र, धूप की आँखें, जीभ और बिखरे हुए दांतों के साथ व्यापक मुंह, और माइक्रोसेफली।
- एंजेलमैन सिंड्रोम वाले बच्चों को भी इस उम्र के आसपास दौरे लगने लग सकते हैं।
सिंड्रोम की अन्य संभावित विशेषताओं में शामिल हैं :
- भाषा लेने की प्रवृत्ति।
- क्रॉस आंखें (स्ट्रैबिस्मस)।
- कुछ मामलों में पीला त्वचा और हल्के रंग के बाल और आंखें।
- रीढ़ की हड्डी के एक तरफ से तरफ वक्रता (स्कोलियोसिस)।
- हवा में हथियारों के साथ चलना।
- एंजेलमैन सिंड्रोम के साथ कुछ युवा बच्चों को परेशानी हो सकती है क्योंकि वे चूसने और निगलने में असमर्थ हैं।
वयस्कता में लक्षण
वयस्कता के साथ, लक्षण समान हैं; हालांकि, दौरे आमतौर पर भेजते हैं और यहां तक कि बंद भी होते हैं , और अति सक्रियता और अनिद्रा वृद्धि। उपरोक्त चेहरे के पहलू पहचाने जाने योग्य हैं लेकिन इनमें से कई वयस्कों की उम्र के लिए उल्लेखनीय रूप से युवा उपस्थिति है।
युवावस्था और मासिक धर्म सामान्य उम्र में दिखाई देता है और यौन विकास पूरा हो जाता है। अधिकांश वयस्क सामान्यतः कांटा और चम्मच के साथ खाने में सक्षम होते हैं। आपकी जिंदगी प्रत्याशा कम नहीं होती है , हालांकि इस सिंड्रोम वाली महिलाओं में मोटापा की प्रवृत्ति है।
एक कारण के रूप में अनुवांशिक परिवर्तन
एंजेलमैन सिंड्रोम एक अनुवांशिक विकार है गुणसूत्र 15q पर UBE3A जीन की कमी के कारण। यह मुख्य रूप से दो कारणों से हो सकता है। 70% रोगियों को मातृ विरासत के कारण 15q11-13 का गुणसूत्र परिवर्तन होता है, जो एक खराब निदान के लिए जिम्मेदार भी है।
दूसरी बार पिता से 2 गुणसूत्र 15 विरासत में प्राप्त करके, अनपेक्षित विषाणु को खोजना संभव है, जो यूबीई 3 ए जीन के उत्परिवर्तन का कारण बनता है। यह जीन जीएबीए रिसेप्टर सब्यूनिट्स के एन्क्रिप्शन में हस्तक्षेप करता है, जिससे मस्तिष्क की अवरोधक प्रणाली में बदलाव होता है।
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सिंड्रोम का निदान
इस सिंड्रोम के निदान से सावधान रहना जरूरी है जिसे लक्षणों की समानता के कारण ऑटिज़्म से भ्रमित किया जा सकता है। हालांकि, एंजेलमैन सिंड्रोम वाला एक बच्चा ऑटिज़्म वाले बच्चे के विपरीत, अत्यधिक मिलनसार है .
एंजेलमैन सिंड्रोम को रीट सिंड्रोम, लेनोक्स-गैस्टॉट सिंड्रोम और गैर विशिष्ट सेरेब्रल पाल्सी के साथ भी भ्रमित किया जा सकता है। निदान में नैदानिक और न्यूरोप्सिओलॉजिकल विशेषताओं का सत्यापन शामिल है, और डीएनए परीक्षण करने के लिए लगभग आवश्यक है।
नैदानिक और न्यूरोप्सिओलॉजिकल मूल्यांकन यह प्रभावित लोगों के कार्यात्मक क्षेत्रों की खोज द्वारा विशेषता है: मोटर टोन, मोटर अवरोध, ध्यान, प्रतिबिंब, स्मृति और सीखने, भाषा और मोटर कौशल, साथ ही साथ कार्यकारी कार्यों, praxias और gnosias और संतुलन और स्थानिक कार्य से संबंधित vestibular समारोह।
बहुआयामी हस्तक्षेप
एंजेलमैन सिंड्रोम ठीक नहीं हुआ है, लेकिन हस्तक्षेप करना संभव है और रोगी का इलाज करें ताकि वह अपनी गुणवत्ता की गुणवत्ता में सुधार कर सके और उनके विकास को प्रोत्साहित करते हैं, इसलिए व्यक्तिगत सहायता प्रदान करना महत्वपूर्ण है। इस प्रक्रिया में एक बहुआयामी टीम हस्तक्षेप करती है जिसमें मनोवैज्ञानिक, फिजियोथेरेपिस्ट, बाल रोग विशेषज्ञ, व्यावसायिक चिकित्सक और भाषण चिकित्सक भाग लेते हैं।
उपचार शुरू होता है जब रोगी कुछ साल पुराने होते हैं, और इसमें निम्न शामिल हो सकते हैं:
- व्यवहार चिकित्सा इसका उपयोग समस्याग्रस्त व्यवहार, अति सक्रियता या कम ध्यान अवधि से निपटने के लिए किया जा सकता है।
- भाषण चिकित्सक की आवश्यकता हो सकती है उन्हें गैर-मौखिक भाषा कौशल विकसित करने में मदद करें , जैसे साइन लैंग्वेज और विज़ुअल एड्स का उपयोग।
- फिजियोथेरेपी मुद्रा में सुधार करने में मदद कर सकती है , संतुलन और चलने की क्षमता।
जब बेहतर विनियमन आंदोलनों की बात आती है, तैराकी, घुड़सवारी और संगीत चिकित्सा जैसी गतिविधियों ने उनके लाभ दिखाए हैं। कुछ मामलों में, रीढ़ की हड्डी में एक ऑर्थोपेडिक डिवाइस या सर्जरी इसे आगे घुमाने से रोकने के लिए आवश्यक हो सकता है।
