ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम: विशेषताओं, निदान और उपचार
यदि दुर्लभ बीमारियों की बड़ी संख्या में कोई विशेषता साझा की जाती है, तो यह मूल आनुवांशिक घटक होना चाहिए। हम जीनोमिक परिवर्तनों की बात करते हैं जो यादृच्छिक रूप से होते हैं, या जिनके कारण अभी तक नहीं मिला है।
ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम इन बीमारियों में से एक है, और यह एक बहुत ही विशेष चेहरे की उपस्थिति से जुड़ा हुआ है । इस लेख में हम इसकी विशेषताओं, संबंधित समस्याओं और उपचार विकल्पों को देखेंगे।
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ट्रेकर कॉलिन्स सिंड्रोम क्या है?
ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम एक अनुवांशिक-आधारित स्थिति है जो भ्रूण के क्रैनोफेशियल विकास को प्रभावित करती है। विकास के इस बदलाव को सममित ओटोमंडिब्युलर डिस्प्लेसिया के कारण विशेषता है चेहरे के दोनों किनारों पर और जो खोपड़ी और गर्दन में विभिन्न विसंगतियों से संबंधित है।
डिस्प्लेसिया इन परिपक्वता की प्रक्रिया के दौरान उत्पन्न एक मिलावता के कारण कोशिकाओं की उपस्थिति में असामान्यता को संदर्भित करता है। यह सेलुलर विसंगति एक ऊतक, एक अंग या जीव के किसी भी रचनात्मक हिस्से के विकास में बदलाव से अपरिवर्तनीय और बाहरी है।
ट्रेकर कोलिन्स सिंड्रोम के रोगियों के मामलों में इस डिस्प्लेसिया गाल, कान और जबड़े के विकास को प्रभावित करता है । इसके अलावा, अन्य संकेतक जो इतने दिखाई दे रहे हैं वे ताल के गठन में कम फेरनक्स या बदलाव हैं।
ऐसा माना जाता है कि ट्रेकर कोलिन्स हर 10,000 भ्रूण में से एक में दिखाई देता है । प्रभावित व्यक्तियों के माता-पिता के बच्चों में इस सिंड्रोम से पीड़ित होने की 50% संभावना है, और इसकी गंभीरता अप्रत्याशित रूप से भिन्न हो सकती है। दूसरी तरफ, ट्रेचर कोलिन्स के 55% मामलों में आनुवंशिक परिवर्तन स्वचालित रूप से उत्पन्न होता है, कारणों को स्पष्ट रूप से स्थापित किए बिना।
इस सिंड्रोम को अंग्रेजी मूल के एड्रोन ट्रेचर कॉलिन्स के सर्जन और नेत्र रोग विशेषज्ञ के सम्मान में अपना नाम प्राप्त हुआ, जिन्होंने विभिन्न प्रभावितों के बीच आम तौर पर पैटर्न या लक्षणों की एक श्रृंखला की खोज की और उन्हें 1 9 00 में वर्णित किया। कई दशकों बाद, वर्ष 1 9 4 9 में , ए फ्रांसेचेट्टी और डी। क्लेन ने सिंड्रोम की इन समानताओं को विस्तृत किया और उन्होंने इसे मंडिबुलोफेशियल डिसोस्टोसिस का नाम दिया .
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लक्षण और शारीरिक विशेषताओं
ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम की कुछ बहुत ही विशिष्ट धारणा प्रक्रियाओं में बदलाव और आंतरिक दोनों के साथ-साथ परिवर्तनों की कई भौतिक विशेषताएं भी हैं।
क्रैनोफेशियल विकास में बदलाव के लिए हमें निम्नलिखित विशेषताएं मिलती हैं:
- Zygomatic हड्डियों के hypoplasia के कारण cheekbones की कमी।
- श्वसन पथ का रोकथाम .
- बाहरी कान में बदलाव।
- पलक पलकें।
- Eyelashes की कमी
- ताल में बदलाव : दरार, फिशर या दरार।
- Ossicles की श्रृंखला में एक बदलाव के कारण ट्रांसमिशन बहरापन।
चेहरे पर भौतिक विशेषताओं के लिए , ट्रेचर कॉलिन्स वाले लोग मौजूद हैं:
- आंखों झुका हुआ .
- निचले पलक में फिशर।
- भेंगापन (सभी मामलों में नहीं)।
- वाइड मुंह
- प्रमुख नाक .
- चिन अक्सर।
- कान में विकृतियां
एसोसिएटेड समस्याएं
ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम से प्रभावित बच्चे सांस लेने, सुनने, दृष्टि और हाथों से संबंधित कई समस्याओं के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं। यद्यपि ये समस्याएं हमेशा प्रकट नहीं होती हैं, लेकिन वे काफी अक्षम हो सकते हैं, श्वसन समस्याएं बच्चे के स्वास्थ्य के लिए सबसे हानिकारक होती हैं।
श्वसन समस्याएं
जबड़े के अविकसितता जीभ को गले के बहुत करीब, एक और पिछली स्थिति में रखा जाना चाहिए ; जिसके परिणामस्वरूप सामान्य से एक संकुचित वायुमार्ग होता है।
इसलिए, माता-पिता को विशेष ध्यान देना चाहिए जब बच्चे कुछ प्रकार के संक्रमण या ठंड को विकसित कर सकते हैं या वायुमार्ग को भंग कर सकते हैं।
समस्याओं को सुनना
आंतरिक कान के गठन में बदलाव के कारण, यह प्रदर्शन करने के लिए बिल्कुल जरूरी है जितनी जल्दी हो सके बच्चे की सुनने की क्षमता का आकलन .
ज्यादातर मामलों में, रोगियों में 40% तक बहरापन होता है, इसलिए ऐसी डिवाइस की आवश्यकता होती है जो सुनने की सुविधा प्रदान करे।
दृश्य समस्याएं
दृश्य समस्या ट्रेचर-कोलिन्स सिंड्रोम की सबसे विशिष्ट विशेषताओं में से एक है। कम पलकें डूपिंग की उपस्थिति आंखों की एक बहुत आवर्ती सूखापन का कारण बन सकती है।
हाथों में समस्याएं
हाथों में समस्या यह है कि इन लोगों में उनकी कम घटनाएं हैं। हालांकि, कुछ रोगी अंगूठे में बदलाव के साथ पैदा होते हैं , उनके बिना पैदा होने में काफी छोटा या यहां तक कि पैदा होने में सक्षम होना।
हालांकि, जिन मामलों में बच्चे दोनों अंगूठे के बिना पैदा होते हैं, एक मूल्यांकन और संपूर्ण निदान किया जाना चाहिए, क्योंकि यह नागर का सिंड्रोम हो सकता है, जो ट्रेचर कोलिन्स के समान ही लक्षण लक्षण प्रस्तुत करता है।
का कारण बनता है
हाल ही में जेनेटिक वैज्ञानिकों में प्रगति के लिए धन्यवाद विशिष्ट जीन में खोजा गया है जो ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम की ओर जाता है .
प्रश्न में जीन टीसीओएफ 1 है, जिसे ट्रेकल भी कहा जाता है। यह जीन रिबोसोमल डीएनए के जनरेशन के प्रजनन पर कार्य करता है , भ्रूण के विकास के दौरान सक्रिय शेष। विशेष रूप से उन क्षेत्रों में हड्डियों और चेहरे के ऊतकों बनने के लिए नियत।
निदान
ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम का निदान उपर्युक्त नैदानिक चित्र के मूल्यांकन के साथ-साथ पूरक परीक्षाओं और आणविक विश्लेषणों पर आधारित है जो निदान को प्रमाणित करते हैं। ये आणविक विश्लेषण प्रसवपूर्व काल के दौरान किया जा सकता है , कोरियोनिक विली (सीवीएस) के नमूने एकत्रित करना।
इसके अलावा, इस चरण में किए गए अल्ट्रासाउंड चेहरे की डिस्मोर्फिज्म और कान में बदलाव दोनों को इस सिंड्रोम की विशेषता बता सकता है।
उपचार और निदान
ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम का उपचार यह क्रैनोफेशियल विशेषज्ञों के एक समूह द्वारा किया जाना चाहिए जो निरंतर तालमेल में काम करते हैं, एक दूसरे के साथ समन्वय करते हैं।
क्रैनोफेशियल विशेषज्ञों की टीम वे विशेष रूप से चेहरे और खोपड़ी से संबंधित परिवर्तनों के उपचार और शल्य चिकित्सा अभ्यास के लिए योग्य हैं। इन टीमों के भीतर हैं:
- मानवविज्ञानी क्रैनियोएन्सेफलिक माप में विशिष्ट है।
- क्रैनोफेशियल सर्जन।
- आनुवंशिकीविद्।
- न्यूरो नेत्र रोग विशेषज्ञ।
- न्यूरो-रेडियोलॉजिस्ट।
- बाल रोग विशेषज्ञ संज्ञाहरण विशेषज्ञ।
- बाल चिकित्सा दंत चिकित्सक
- बाल चिकित्सा गहन देखभाल
- बाल चिकित्सा न्यूरोसर्जन।
- बाल चिकित्सा नर्स।
- बाल चिकित्सा otolaryngologist।
- बाल-किशोर मनोवैज्ञानिक।
- सामाजिक कार्यकर्ता
- भाषण चिकित्सक
आमतौर पर, ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम वाले बच्चों के पूर्वानुमान के बारे में सामान्य बुद्धिमानी के वयस्क बनने के परिपक्व हो जाते हैं ध्यान या निर्भरता की आवश्यकता के बिना। हालांकि, आत्म-सम्मान समस्याओं से संबंधित मुद्दों और सामाजिक समावेश की संभावित समस्याओं से निपटने के लिए उन्हें मनोचिकित्सा की मदद की आवश्यकता हो सकती है।
