काबुकी सिंड्रोम: लक्षण, कारण और उपचार

मार्च 29, 2024

बड़ी संख्या में हैं दुर्लभ और कम ज्ञात बीमारियां कि पर्याप्त ध्यान नहीं मिलता है। ये विकार उन लोगों के लिए एक बड़ी पीड़ा है जो उन्हें और उनके परिवारों को पीड़ित करते हैं, जो समझ नहीं सकते कि क्या हो रहा है, कैसे और क्यों उनके प्रियजन के साथ।

अनुसंधान की कमी और कुछ ज्ञात मामलों में कारणों को निर्धारित करना और साथ ही उन्हें ठीक करने या उनकी प्रगति को कम करने या देरी करने के तरीकों को निर्धारित करना मुश्किल हो जाता है।

इन छोटी-छोटी बीमारियों में से एक है Kabuki सिंड्रोम , जिसके बारे में यह आलेख सौदा करता है।

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काबुकी सिंड्रोम क्या है?

काबुकी सिंड्रोम एक अजीब और असामान्य बीमारी है जिसमें पीड़ित की एक श्रृंखला प्रकट होती है एक बौद्धिक अक्षमता के साथ एक साथ शारीरिक शारीरिक विशेषताओं और शारीरिक परिवर्तन जो बहुत गंभीर हो सकते हैं।

काबुकी सिंड्रोम को दुर्लभ बीमारी माना जाता है, अपेक्षाकृत कम प्रसार और कम ज्ञात और अन्वेषण विशेषताओं और कारणों के साथ। वास्तव में, अभी भी कोई स्पष्ट नैदानिक तरीकों नहीं हैं ठेठ विशेषताओं और नाबालिग के विकास के अवलोकन से परे, इस बीमारी का पता लगाने के लिए।

आम तौर पर, यह माना जाता है कि सबसे विशिष्ट लक्षण चेहरे में परिवर्तन, बौद्धिक अक्षमता, विकास में देरी, उंगली में परिवर्तन और मस्कुलोस्केलेटल विकारों और जन्मजात हृदय रोगों की उपस्थिति हैं।

इसकी गंभीरता के बावजूद, इस बीमारी से पैदा होने वाले बच्चों की जीवन प्रत्याशा यह सामान्य से कम नहीं हो सकता है, हालांकि यह विशेष रूप से कार्डियक और आंत संबंधी परिवर्तनों के संबंध में उत्पन्न होने वाली जटिलताओं पर बड़ी मात्रा में निर्भर करता है।

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लक्षण

शारीरिक रूप से, इस बीमारी वाले लोग आमतौर पर उपस्थित होते हैं विशेषता चेहरे की विशेषताएं , निचले पलक के पार्श्व तीसरे (आंखों की त्वचा में अत्यधिक गुना जो बाहरी से इस के आंतरिक हिस्से को देखने की इजाजत देता है) की उलझन की उपस्थिति के रूप में, लंबे समय तक पलकें के पार्श्व उद्घाटन को ओकुलर फिजियोगोनोमी जैसा दिखता है ओरिएंटल लोगों, विस्तृत नाक पुल और टिप के अंदर, बड़े कान और हैंडल के रूप में और मोटी और कमानी भौहें। दांतों में बदलाव भी होते हैं।

इसके अलावा घबराए जाते हैं और छोटे स्तर पर होते हैं , कंकाल परिवर्तनों को प्रस्तुत करना जैसे कि उंगली विसंगतियों (विशेष रूप से डार्माटोग्लिफ़िक परिवर्तन और भ्रूण पैडिंग की दृढ़ता), अतिसंवेदनशीलता और अतिसंवेदनशीलता या रीढ़ की हड्डी में परिवर्तन की उपस्थिति। हाइपोटोनिया या मांसपेशी कमजोरी भी बहुत आम है, कभी-कभी व्हीलचेयर को स्थानांतरित करने की आवश्यकता होती है।

क्यूबुकी सिंड्रोम के विषय में बौद्धिक अक्षमता की हल्की से मध्यम डिग्री भी होती है, कुछ मामलों में एट्रोफी या माइक्रोसेफली जैसे तंत्रिका संबंधी समस्याओं के साथ।

अक्सर वे भी उपस्थित होते हैं दृश्य और श्रवण समस्याएं , साथ ही साथ कभी-कभी आवेग। क्लेफ्ट ताल और निगलने वाली कठिनाइयों, या बहुत संकीर्ण वायुमार्गों के लिए यह भी आम है कि सांस लेने में मुश्किल होती है।

इस बीमारी के सबसे गंभीर और खतरनाक लक्षणों में से एक यह है कि इसका कारण बनता है viscera में बदलाव , यह बहुत आम है कि अधिकांश रोगी गंभीर कोरोनरी समस्याओं को प्रस्तुत करते हैं जैसे महाधमनी धमनी और अन्य कार्डियोपाथी के समन्वय। प्रभावित शरीर के अन्य हिस्सों आमतौर पर यूरोजेनिकल और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल सिस्टम होते हैं।

एक ईटियोलॉजी बहुत स्पष्ट नहीं है

उस समय से जब 1 9 81 में पहली बार काबुकी सिंड्रोम का वर्णन किया गया था इस विकार के मूल कारण अज्ञात हैं , इसकी खोज के बाद पूरे इतिहास में इसके कारणों की एक बड़ी अज्ञानता है।

इसके बावजूद, मौजूदा प्रगति के कारण यह पता चला है कि यह जन्मजात है और अधिग्रहित बीमारी नहीं है, शायद अनुवांशिक उत्पत्ति के .

विशेष रूप से, यह पहचान लिया गया है कि लोगों का एक बड़ा हिस्सा (लगभग 72% प्रभावित) जो इस अजीब बीमारी से पीड़ित हैं एमएलएल 2 जीन में कुछ प्रकार का उत्परिवर्तन है , जो क्रोमैटिन के विनियमन में भाग लेता है। हालांकि, यह ध्यान में रखना चाहिए कि अन्य मामले इन परिवर्तनों को प्रस्तुत नहीं करते हैं, ताकि इस विकार के पॉलीजेनिक कारण पर संदेह हो।

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इलाज

क्योंकि यह एक जन्मजात बीमारी है जो अभी तक व्यापक रूप से ज्ञात नहीं है, इसका उपचार जटिल है और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने पर केंद्रित है रोगी और लक्षणों के उपचार, क्योंकि कोई ज्ञात इलाज नहीं है।

आपको यह ध्यान में रखना होगा क्यूबुकी सिंड्रोम वाले लोगों में आमतौर पर बौद्धिक अक्षमता का स्तर होता है हल्के से मध्यम तक जो उनके लिए आवश्यक आवश्यकताओं को अनुकूलित करने के लिए आवश्यक बनाता है। यह भी आम है कि वे कुछ आम तौर पर ऑटिस्टिक विशेषताएं प्रस्तुत करते हैं।

भाषा में देरी और व्यवहार संबंधी असंतोष की उपस्थिति का इलाज भाषण उपचार की मदद से किया जा सकता है, और व्यावसायिक उपचार उपयोगी हो सकता है दैनिक जीवन के लिए बुनियादी कौशल का बेहतर प्रबंधन करने के लिए सीखने के लिए। कभी-कभी उन्हें घूमने के लिए व्हीलचेयर की आवश्यकता हो सकती है। फिजियोथेरेपी बहुत उपयोगी हो सकती है जब आपके मोटर कौशल में सुधार और आपके musculoskeletal प्रणाली को मजबूत करने की बात आती है।

चिकित्सकीय रूप से उन्हें नियमित जांच करना पड़ता है और आवश्यक हो सकता है विभिन्न सर्जरी का आवेदन चूंकि यह आम है कि वे जन्मजात परिवर्तन प्रस्तुत करते हैं जो उनके अस्तित्व के लिए जोखिम पैदा करते हैं, जैसे हृदय और हृदय प्रणाली में बदलाव, श्वसन तंत्र, पाचन तंत्र और मुंह।

हर्नियास की उपस्थिति, पोषक तत्वों और एट्रेसियास या प्राकृतिक उद्घाटन के अवसरों जैसे मैलाबॉस्सेशन, उदाहरण के लिए, नाक के मार्गों में से एक को सर्जिकल या फार्माकोलॉजिकल उपचार की भी आवश्यकता हो सकती है।

मनोवैज्ञानिक चिकित्सा को संदर्भित करता है , इन विषयों में से कुछ मानसिक परिवर्तनों का इलाज करना आवश्यक हो सकता है, साथ ही विषय और उनके पर्यावरण दोनों के लिए सूचना और शैक्षणिक दिशानिर्देश प्रदान करना आवश्यक हो सकता है।

ग्रंथसूची संदर्भ:

निकावा, एन .; मत्सुरा, एन। फुकुशिमा, वाई। ओहसावा, टी। और काजी, टी। (1 9 81)। काबुकी मेक-अप सिंड्रोम: मानसिक मंदता, असामान्य प्रजातियों, बड़े और प्रकोप वाले कानों का एक सिंड्रोम, और प्रसवोत्तर विकास की कमी। जे Pediatr; 99: 565-569।