डिजीर्ज सिंड्रोम: लक्षण, कारण और उपचार
डिजीर्ज सिंड्रोम लिम्फोसाइट्स के उत्पादन को प्रभावित करता है और अन्य चीजों के साथ विभिन्न ऑटोम्यून्यून रोगों का कारण बन सकता है। यह एक अनुवांशिक और जन्मजात स्थिति है जो प्रत्येक 4,000 जन्मों में से 1 को प्रभावित कर सकती है, और कभी-कभी वयस्कता तक इसका पता लगाया जाता है।
तो हम देखेंगे कि डिजीर्ज सिंड्रोम क्या है और इसके कुछ परिणाम और मुख्य अभिव्यक्तियां क्या हैं।
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डिजीर्ज सिंड्रोम क्या है?
डिजीर्ज सिंड्रोम एक इम्यूनोडेफिशियेंसी बीमारी है जिसके कारण होता है भ्रूण विकास के दौरान कुछ कोशिकाओं और ऊतकों की अत्यधिक वृद्धि । यह आमतौर पर थाइमस ग्रंथि को प्रभावित करता है, और इसके साथ, और टी लिम्फोसाइट्स का उत्पादन, जिसके परिणामस्वरूप संक्रमण के लगातार विकास होते हैं।
का कारण बनता है
इस सिंड्रोम से निदान 90% लोगों द्वारा प्रस्तुत मुख्य विशेषताओं में से एक यह है कि क्रोमोसोम 22 का एक छोटा हिस्सा (स्थिति 22q11.2 से, विशेष रूप से) गायब है। इस कारण से, डिजोर सिंड्रोम को भी जाना जाता है गुणसूत्र हटाना सिंड्रोम 22q11.2 .
इसी प्रकार और इसके लक्षणों और लक्षणों के लिए, इसे वेलोकर्डियोफेसियल सिंड्रोम या असामान्य कॉनोट्रंकल फेस सिंड्रोम भी कहा जाता है। गुणसूत्र 22 के एक अंश को हटाने शुक्राणु या अंडे से संबंधित यादृच्छिक एपिसोड के कारण हो सकता है , और वंशानुगत कारकों के कारण कुछ मामलों में। अब तक ज्ञात है कि कारण अनन्य हैं।
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लक्षण और मुख्य विशेषताएं
डिजीर्ज सिंड्रोम का अभिव्यक्ति जीव के अनुसार भिन्न हो सकता है। उदाहरण के लिए, ऐसे लोग हैं जिनके पास गंभीर हृदय संबंधी प्रभाव या कुछ प्रकार की बौद्धिक अक्षमता है और यहां तक कि मनोविज्ञान संबंधी लक्षणों के प्रति विशेष संवेदनशीलता भी है, और ऐसे लोग हैं जो इनमें से कोई भी प्रस्तुत नहीं करते हैं।
यह लक्षण परिवर्तनशीलता फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता के रूप में जाना जाता है , क्योंकि यह प्रत्येक व्यक्ति के अनुवांशिक भार पर काफी हद तक निर्भर करता है। वास्तव में, इस सिंड्रोम को उच्च फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता वाले नैदानिक चित्र के रूप में माना जाता है। कुछ सबसे आम विशेषताओं में से कुछ हैं।
1. विशेषता चेहरे की उपस्थिति
यद्यपि यह सभी लोगों में जरूरी नहीं है, लेकिन डिजोर सिंड्रोम की कुछ चेहरे की विशेषताओं में एक बहुत विकसित ठोड़ी, भारी पलकें वाली आंखें शामिल हैं, कान उनके ऊपर ऊपरी लोब के हिस्से के साथ पीछे की तरफ पीछे आते हैं। क्लेफ्ट ताल या खराब पैतृक समारोह भी हो सकता है .
2. कार्डियक पैथोलॉजीज
दिल की अलग-अलग बदलावों और इसलिए इसकी गतिविधि के विकास में आम बात है। आम तौर पर ये परिवर्तन महाधमनी को प्रभावित करते हैं (सबसे महत्वपूर्ण रक्त वाहिका) और हृदय के विशिष्ट भाग जहां यह विकसित होता है। कभी-कभी ये परिवर्तन बहुत हल्के हो सकते हैं या अनुपस्थित हो सकते हैं।
3. थाइमस ग्रंथि में बदलाव
रोगजनकों के खिलाफ एक संरक्षक के रूप में कार्य करने के लिए, लिम्फैटिक प्रणाली को टी कोशिकाओं का उत्पादन करना चाहिए। इस प्रक्रिया में, थाइमस ग्रंथि एक बहुत ही महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है । यह ग्रंथि भ्रूण वृद्धि के पहले तीन महीनों में इसका विकास शुरू करता है, और आकार जो यह सीधे पहुंचता है, विकसित होने वाले टी-लिम्फोसाइट्स की संख्या को सीधे प्रभावित करता है। जिन लोगों के पास एक छोटा थाइमस कम लिम्फोसाइट्स पैदा करता है।
जबकि लिम्फोसाइट्स वायरस के खिलाफ सुरक्षा के लिए आवश्यक हैं और एंटीबॉडी के उत्पादन के लिए, डिजीर्ज सिंड्रोम वाले लोगों में वायरल, कवक और जीवाणु संक्रमण के लिए महत्वपूर्ण संवेदनशीलता है। कुछ रोगियों में, थाइमस ग्रंथि अनुपस्थित भी हो सकती है, जिसके लिए तत्काल चिकित्सा ध्यान देने की आवश्यकता होती है।
4. ऑटोम्यून्यून रोगों का विकास
टी लिम्फोसाइट्स की कमी का एक और परिणाम यह है कि कुछ autoimmune रोग विकसित कर सकते हैं , जो तब होता है जब प्रतिरक्षा प्रणाली (एंटीबॉडी) शरीर के प्रति अनुचित तरीके से कार्य करती है।
डिजीर्ज सिंड्रोम के कारण होने वाली कुछ ऑटोम्यून्यून बीमारियां इडियोपैथिक थ्रोम्बोसाइटोपेनिक purpura (जो प्लेटलेट्स पर हमला करती हैं), ऑटोम्यून्यून हेमोलिटिक एनीमिया (लाल रक्त कोशिकाओं के खिलाफ), रूमेटोइड गठिया, या ऑटोम्यून्यून थायराइड रोग हैं।
5. पैराथीरॉयड ग्रंथि में बदलाव
डिजीर्ज सिंड्रोम भी एक पैराथ्रॉइड ग्रंथि नामक ग्रंथि के विकास को प्रभावित कर सकते हैं (यह थायराइड के पास, गर्दन के सामने स्थित है)। इससे खून में कैल्शियम के स्तर में चयापचय और परिवर्तन में परिवर्तन हो सकते हैं, जिसके साथ व्यक्ति दौरे पेश कर सकता है। हालांकि, समय बीतने के साथ ही यह प्रभाव आमतौर पर कम गंभीर हो जाता है।
इलाज
डिजोर सिंड्रोम वाले लोगों के लिए अनुशंसित थेरेपी का उद्देश्य अंगों और ऊतकों में बदलाव को सही करना है। हालांकि, और उच्च phenotypic परिवर्तनशीलता के कारण, प्रत्येक व्यक्ति के अभिव्यक्तियों के आधार पर उपचारात्मक संकेत अलग-अलग हो सकते हैं .
उदाहरण के लिए, पैराथीरॉयड ग्रंथि के परिवर्तनों का इलाज करने के लिए, कैल्शियम मुआवजे के इलाज की सिफारिश की जाती है, और हृदय संबंधी परिवर्तनों के लिए एक विशिष्ट दवा होती है या कुछ मामलों में एक शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप की सिफारिश की जाती है। यह भी हो सकता है कि टी लिम्फोसाइट्स सामान्य रूप से कार्य करते हैं , जिससे immunodeficiency के लिए कोई चिकित्सा की आवश्यकता है। इसी प्रकार, ऐसा हो सकता है कि टी लिम्फोसाइट्स का उत्पादन धीरे-धीरे उम्र के साथ बढ़ता है।
विपरीत मामले में, विशिष्ट प्रतिरक्षा संबंधी ध्यान की आवश्यकता होती है, जिसमें प्रतिरक्षा प्रणाली की निगरानी और टी लिम्फोसाइट्स का उत्पादन लगातार शामिल होता है। इस कारण से, यह अनुशंसा की जाती है कि यदि कोई व्यक्ति स्पष्ट कारण के बिना पुनरावर्ती संक्रमण प्रस्तुत करता है, तो पूरे सिस्टम का मूल्यांकन करने के लिए परीक्षण किए जाते हैं। अंत में, इस घटना में कि व्यक्ति को पूरी तरह से टी कोशिकाओं की कमी है (जिसे "पूर्ण डिजीर्ज सिंड्रोम" कहा जा सकता है), यह थाइमस प्रत्यारोपण करने की अनुशंसा की जाती है।
ग्रंथसूची संदर्भ:
- एग्लोनी, एम।, लिजामा, एम, मेन्डेज़, सी एट अल। (2004)। डिजीर्ज सिंड्रोम के साथ नौ रोगियों में नैदानिक अभिव्यक्तियां और प्रतिरक्षा परिवर्तनशीलता। चिली के मेडिकल जर्नल, 132: 26-32।
- इम्यून कमी क्षमता फाउंडेशन। (2018)। डिजीर्ज सिंड्रोम। 7 जून, 2018 को पुनःप्राप्त। //Primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome पर उपलब्ध है।
