रूबिनस्टीन-तैबी सिंड्रोम: कारण, लक्षण और उपचार
भ्रूण के विकास के दौरान, हमारे जीन विभिन्न संरचनाओं और प्रणालियों के विकास और गठन के लिए व्यवस्थित रूप से कार्य करते हैं जो एक नए अस्तित्व को कॉन्फ़िगर करेंगे।
ज्यादातर मामलों में यह विकास सामान्य रूप से माता-पिता से आने वाली अनुवांशिक जानकारी के माध्यम से होता है, लेकिन कभी-कभी जीन में उत्परिवर्तन होते हैं जो विकास में बदलाव का कारण बनते हैं। यह विभिन्न सिंड्रोम को जन्म देता है, जैसे कि रूबिनस्टीन-तैबी सिंड्रोम , जिसमें से हम नीचे अपना विवरण देखेंगे।
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रुबिनस्टीन-तैबी सिंड्रोम क्या है?
रुबिनस्टीन-तैबी सिंड्रोम है एक बीमारी आनुवांशिक उत्पत्ति के दुर्लभ माना जाता है जो हर एक सौ हजार जन्मों में लगभग एक में होता है। यह बौद्धिक अक्षमता की उपस्थिति, हाथों और पैरों के अंगूठे की मोटाई, धीमी विकास, लघु स्तर, माइक्रोसेफली और विभिन्न चेहरे और शारीरिक परिवर्तन, विशेषताओं की खोज की गई है।
इस प्रकार, यह बीमारी दोनों रचनात्मक (विकृतियां) और मानसिक लक्षण प्रस्तुत करती है। चलो देखते हैं कि वे क्या हैं और उनकी गंभीरता क्या है।
शारीरिक परिवर्तन से जुड़े लक्षण
चेहरे की रूपरेखा के स्तर पर यह खोजने के लिए असामान्य नहीं है आंखें बहुत अलग या हाइपरटेलोरिज्म, विस्तारित पलकें, ओजीवल तालु , हाइपोप्लास्टिक मैक्सिला (ऊपरी जबड़े की हड्डियों के विकास की कमी) और अन्य विसंगतियों। जैसा कि हमने पहले कहा है, आकार के संदर्भ में, उनके बहुमत में कम कद के साथ-साथ माइक्रोसेफली और परिपक्वता हड्डी की देरी के एक निश्चित स्तर के लिए बहुत आम है। इस सिंड्रोम के आसानी से दिखाई देने वाले और प्रतिनिधि पहलुओं में से एक हाथ और पैरों में देखा जाता है, जिसमें सामान्य से अधिक और छोटे फलांग के साथ अंगूठे होते हैं।
इस सिंड्रोम के साथ लगभग एक चौथाई लोग जन्मजात हृदय दोष होते हैं , जिसे विशेष सावधानी से देखा जाना चाहिए क्योंकि वे बच्चे की मौत का कारण बन सकते हैं। प्रभावित लोगों में से आधे में गुर्दे की समस्याएं होती हैं, और उन्हें अक्सर जीवाणु प्रणाली में अन्य समस्याएं होती हैं (जैसे लड़कियों में बिफिड गर्भाशय या बच्चों में एक या दोनों टेस्टिकल्स नहीं)।
वे भी पाए गए हैं गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल सिस्टम में श्वसन पथ में खतरनाक विसंगतियां और पोषण से जुड़े अंगों में जो भोजन और सांस लेने की समस्याओं का कारण बनते हैं। उन्हें अक्सर संक्रमण होता है। स्ट्रैबिस्मस या यहां तक कि ग्लूकोमा जैसी दृश्य समस्याएं आम हैं, साथ ही साथ ओटिटिस भी हैं। उन्हें आमतौर पर पहले वर्षों में भूख नहीं होती है और जांच का उपयोग करना आवश्यक हो सकता है, लेकिन जैसे ही वे बढ़ते हैं, वे बचपन में मोटापे से पीड़ित होते हैं। तंत्रिका विज्ञान स्तर पर, दौरे कभी-कभी मनाए जा सकते हैं, और उनके पास विभिन्न कैंसर से पीड़ित होने का अधिक खतरा होता है।
विकास के दौरान बौद्धिक अक्षमता और समस्याएं
रुबिनस्टीन-Taybi सिंड्रोम द्वारा उत्पादित परिवर्तन वे तंत्रिका तंत्र और विकास प्रक्रिया को भी प्रभावित करते हैं । धीमी वृद्धि और microcephaly इस सुविधा की सुविधा।
इस सिंड्रोम वाले लोग वे आमतौर पर मध्यम बौद्धिक अक्षमता है , 30 और 70 के बीच एक आईक्यू के साथ। विकलांगता की यह डिग्री उन्हें बोलने और पढ़ने की क्षमता प्राप्त करने की अनुमति दे सकती है, लेकिन आम तौर पर वे सामान्य शिक्षा का पालन नहीं कर सकते हैं और विशेष शिक्षा की आवश्यकता नहीं कर सकते हैं।
विभिन्न विकास मील का पत्थर भी देर से चलने के लिए, एक महत्वपूर्ण देरी प्रस्तुत करें और क्रॉलिंग चरण में भी विशिष्टताओं को प्रकट करना। भाषण के लिए, उनमें से कुछ इस क्षमता को विकसित नहीं करते हैं (इस मामले में उन्हें संकेत भाषा सिखाई जानी चाहिए)। जो लोग करते हैं, शब्दावली आमतौर पर सीमित होती है, लेकिन इसे शिक्षा के माध्यम से उत्तेजित और सुधार किया जा सकता है।
मनोदशा और व्यवहार विकारों में अचानक परिवर्तन हो सकता है, खासकर वयस्कों में।
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अनुवांशिक उत्पत्ति की एक बीमारी
इस सिंड्रोम के कारण आनुवंशिक हैं। विशेष रूप से, पता चला मामलों को ज्यादातर उपस्थिति से जोड़ा गया है क्रोमोसोम 16 पर सीआरबीबीपी जीन के टुकड़े को हटाने या नुकसान । अन्य मामलों में गुणसूत्र 22 पर ईपी 300 जीन के उत्परिवर्तन का पता चला है।
ज्यादातर मामलों में यह रोग स्पोरैडिक रूप से प्रकट होता है, यह कहना है कि आनुवंशिक उत्पत्ति होने के बावजूद इसे आमतौर पर विरासत में बीमारी के रूप में नहीं माना जाता है बल्कि आनुवांशिक उत्परिवर्तन भ्रूण विकास के दौरान उत्पन्न होता है। मगर वंशानुगत मामलों का भी पता चला है , एक autosomal प्रभावशाली तरीके से।
एप्लाइड उपचार
रूबिनस्टीन-तैबी सिंड्रोम एक अनुवांशिक बीमारी है जिसमें कोई उपचारात्मक उपचार नहीं होता है। उपचार लक्षणों को कम करने पर केंद्रित है , शल्य चिकित्सा के माध्यम से सही रचनात्मक विसंगतियां और एक बहुआयामी परिप्रेक्ष्य से अपनी क्षमताओं को बढ़ाएं।
सर्जरी के स्तर पर विकृतियों को सही करना संभव है दिल, आंख और हाथ और पैर। पुनर्वास और फिजियोथेरेपी, साथ ही भाषण चिकित्सा और विभिन्न उपचार और पद्धति जो मोटर कौशल और भाषा के अधिग्रहण और अनुकूलन का समर्थन कर सकती हैं।
अंत में, कई मामलों में मनोवैज्ञानिक समर्थन और दैनिक जीवन के बुनियादी कौशल का अधिग्रहण आवश्यक है। परिवारों के साथ समर्थन और मार्गदर्शन प्रदान करने के लिए भी काम करना आवश्यक है।
इस सिंड्रोम से प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा सामान्य हो सकती है जब तक उनके शारीरिक परिवर्तनों से प्राप्त जटिलताओं, विशेष रूप से हृदय संबंधी, को नियंत्रण में रखा जाता है।
ग्रंथसूची संदर्भ:
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