कैनवन रोग: लक्षण, कारण और उपचार
एएसपीए जीन में विरासत में दोष माइलिन शीथ को बदलते हैं, जिसका तंत्रिका तंत्र के कामकाज पर महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ता है।
इस लेख में हम वर्णन करेंगे कैनवन की बीमारी के लक्षण, कारण और उपचार , नाम जिसके साथ तंत्रिका संचरण में यह परिवर्तन ज्ञात है।
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कैनवन रोग क्या है?
कैनवन की बीमारी है बचपन में सबसे प्रचलित तंत्रिका विज्ञान degenerative विकार । यह एक गंभीर अनुवांशिक परिवर्तन होता है, जो अक्सर घातक होता है, जो माइलिन में गिरावट का कारण बनता है, एक पदार्थ जो तंत्रिका आवेगों के संचरण को सुविधाजनक बनाने के लिए न्यूरॉन्स के अक्षरों से घिरा होता है, इसलिए वे ठीक से प्रचार नहीं करते हैं।
यह विकार ल्यूकोडाइस्ट्रोफियों के समूह में शामिल है, माइलिन शीथ के विकास और रखरखाव में बदलाव से जुड़ी बीमारियां। इस समूह से संबंधित अन्य बीमारियां अलेक्जेंडर, क्रैबे, पेलिज़ियस-मेर्ज़बाकर और एड्रेनोलुकोडोस्ट्रॉफी हैं।
उन्होंने अंतर किया है कैनवन की बीमारी के दो प्रकार: नवजात शिशु / शिशु और किशोर । जबकि पूर्व में अधिक गंभीर लक्षण शामिल होते हैं और जल्दी पता चला है, किशोर उपप्रकार को हल्का रूप माना जाता है जिसमें मोटर और मौखिक विकास में केवल मामूली देरी दिखाई दे सकती है; यह भी एक बेहतर निदान है।
कैवन की बीमारी के गंभीर रूप वाले बच्चों में से कई वे अपने 10 वें जन्मदिन से पहले मर जाते हैं । अन्य लगभग 20 वर्षों तक जीवित रहने का प्रबंधन करते हैं, जबकि हल्की मामलों में जीवन प्रत्याशा कम नहीं होती है।
यह बीमारी उन लोगों में अधिक बार होती है जिनके पास मध्य और पूर्वी यूरोप से अशकेनाज़ी यहूदी मूल की अनुवांशिक विरासत है। इस जनसंख्या समूह का उच्च स्तर की इनब्रीडिंग की वजह से चिकित्सा समुदाय द्वारा अच्छी तरह से अध्ययन किया गया है।
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लक्षण और मुख्य संकेत
हालांकि कैवन की बीमारी के पहले लक्षण आम तौर पर जीवन के पहले वर्ष के दौरान दिखाई देते हैं , सेरेब्रल सफेद पदार्थ के तेज़ और प्रगतिशील गिरावट से गंभीर रूप से मोटर और संवेदी क्षमताओं के नुकसान से संबंधित अधिक गंभीर परिवर्तन होते हैं।
इस विकार के लक्षण और लक्षण इस बात पर निर्भर करते हैं कि क्या हम बच्चे या किशोर संस्करण के साथ-साथ प्रत्येक मामले की विशेष विशेषताओं के बारे में बात करते हैं। कुछ सबसे आम निम्नलिखित हैं:
- मोटर विकास में गंभीर बदलाव
- बोलने में असमर्थता
- क्रॉल करने, चलने और बैठने की क्षमता के विकास की कमी
- बढ़ी हुई मांसपेशियों की टोन (हाइपरटोनिया, कठोरता) या कमी (हाइपोटोनिया, फ्लैक्टीडिटी)
- सिर के आकार में वृद्धि (मैक्रोसेफली)
- सिर के मोटर नियंत्रण में कमी
- दृश्य प्रतिक्रिया में कमी
- निगलने और खाने में कठिनाई
- मिर्गी के दौरे की उपस्थिति
- पक्षाघात का विकास
- प्रगतिशील अंधापन और बहरापन
- नींद को सुलझाने या बनाए रखने में समस्याएं
- चिड़चिड़ापन
इस बीमारी के कारण
कैनवान की बीमारी एएसपीए जीन में विसंगतियों के परिणामस्वरूप होता है , जिसमें एंजाइम aspartoacylase संश्लेषित करने के लिए आवश्यक जानकारी शामिल है। यह यौगिक एमिनो एसिड एन-एसिटिल-एल-एस्पार्टेट के चयापचय की अनुमति देता है, शायद सेरेब्रल होमियोस्टेसिस में और ओलिगोडेन्ड्रोसाइट्स के संश्लेषण में, जो माइलिन बनाता है।
एएसपीए जीन में इस बीमारी के उत्परिवर्तन से पीड़ित लोगों में से रोकें कि एमिनो एसिड को ठीक से संसाधित किया जा सकता है। तंत्रिका तंत्र पर अत्यधिक ध्यान केंद्रित करके माइलिन शीथ के गठन में हस्तक्षेप करता है और उन्हें प्रगतिशील रूप से बिगड़ने का कारण बनता है। नतीजतन, न्यूरोनल संचरण भी प्रभावित है।
यह परिवर्तन ऑटोसोमल रीसेसिव विरासत की एक तंत्र के माध्यम से फैलता है, जिसका अर्थ है कि एक बच्चे को बीमारी के विकास का 25% मौका है यदि उसकी मां और पिता दोनों दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं।
उपचार और प्रबंधन
वर्तमान में यह पूरी तरह स्पष्ट नहीं है कि कैनवान की बीमारी के कारण आनुवांशिक परिवर्तनों का इलाज करने के प्रभावी तरीके हैं। इस वजह से उपचार मूल रूप से लक्षण और सहायक है और यह प्रत्येक मामले के ठोस अभिव्यक्तियों पर निर्भर करता है।
निगलने की कठिनाइयों बहुत समस्याग्रस्त हो सकती है; कुछ मामलों में रोगी के अस्तित्व को सुनिश्चित करने के लिए भोजन और हाइड्रेशन जांच लागू करना आवश्यक है। श्वसन पथ की देखभाल और संक्रामक बीमारियों की रोकथाम भी विशेष रूप से महत्वपूर्ण है।
मोटर और postural क्षमताओं को बढ़ाने के लिए शारीरिक चिकित्सा बहुत उपयोगी है कैनवन रोग वाले बच्चों का। यह ठेके से भी छुटकारा पा सकता है, जो मांसपेशी टोन में बदलाव के कारण अक्सर होता है।
अगर वे प्रभावित बच्चों के विकास के शुरुआती चरण में लागू होने लगते हैं तो हस्तक्षेप अधिक प्रभावी होते हैं, क्योंकि इस तरह से मांसपेशियों और संबंधित लक्षणों जैसे कुछ लक्षणों की उपस्थिति या प्रगति को कम करना संभव है। संचार
वर्तमान में वहाँ हैं प्रयोगात्मक चरण में उपचार जो अनुवांशिक परिवर्तन पर ध्यान केंद्रित करते हैं और चयापचय एएसपीए जीन में दोषों से जुड़े। इन चिकित्सकीय दृष्टिकोणों के लिए अधिक शोध की आवश्यकता है, हालांकि वे कैनवन रोग के भविष्य के प्रबंधन के लिए आशाजनक डेटा प्रदान कर रहे हैं।
