Fragile एक्स सिंड्रोम: कारण, लक्षण और उपचार
हमारे आनुवांशिक कोड में हमारे जीव को अनुरूप बनाने और विकसित करने के लिए आवश्यक निर्देश हैं। हम अपने पूर्वजों से जो कुछ भी प्राप्त करते हैं, उसका वारिस करते हैं, हालांकि इन निर्देशों के भाग पर अभिव्यक्ति या नहीं, उस पर्यावरण पर निर्भर करेगी जिसमें हम रहते हैं।
हालांकि, कभी-कभी कई अनुवांशिक उत्परिवर्तन होते हैं जो परिणामस्वरूप उन लोगों में विकार के अस्तित्व के परिणामस्वरूप हो सकते हैं। यह नाजुक एक्स सिंड्रोम का मामला है आनुवंशिक कारणों से मानसिक मंदता का दूसरा सबसे लगातार कारण है।
- शायद आप रुचि रखते हैं: "बौद्धिक और विकास विकलांगता"
Fragile एक्स सिंड्रोम: विवरण और सामान्य लक्षण
Fragile एक्स सिंड्रोम या मार्टिन-बेल सिंड्रोम है एक्स गुणसूत्र से जुड़ा एक अवशिष्ट आनुवांशिक विकार । इस सिंड्रोम के लक्षण जो विभिन्न क्षेत्रों में देखे जा सकते हैं।
सबसे उल्लेखनीय वे संज्ञान और व्यवहार से जुड़े होते हैं, हालांकि वे सामान्य लक्षणों या यहां तक कि चयापचय समस्याओं जैसे अन्य लक्षण भी पेश कर सकते हैं। यद्यपि यह पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करता है, एक सामान्य नियम के रूप में यह पूर्व में अधिक प्रचलित है, और अधिक गंभीर और गंभीर लक्षण भी है।
संज्ञानात्मक और व्यवहार संबंधी लक्षण
सबसे विशिष्ट लक्षणों में से एक बौद्धिक अक्षमता की उपस्थिति है । वास्तव में, डाउन सिंड्रोम के साथ, नाजुक एक्स सिंड्रोम मानसिक मंदता के सबसे लगातार अनुवांशिक कारणों में से एक है। यह विकलांगता अत्यधिक परिवर्तनीय हो सकती है।
महिलाओं के मामले में, बौद्धिक अक्षमता की सीमा पर स्थित एक खुफिया स्तर आमतौर पर 60 और 80 के बीच एक आईक्यू के साथ मनाया जाता है। हालांकि, पुरुषों में, विकलांगता का स्तर आमतौर पर बहुत अधिक होता है , आम तौर पर 35 से 45 के बीच एक आईक्यू के साथ। इस मामले में हमें एक मध्यम विकलांगता का सामना करना पड़ेगा, जिसका अर्थ है भाषण जैसे मुख्य मील का पत्थर, धीरज में कठिनाइयों और एक निश्चित स्तर की आवश्यकता के साथ धीमे और देरी से विकास पर्यवेक्षण।
एक और लगातार पहलू की उपस्थिति है उच्च स्तर की अति सक्रियता , मोटर आंदोलन और आवेगपूर्ण व्यवहार पेश करते हैं। कुछ मामलों में वे आत्म-हानिकारक हो सकते हैं। वे ध्यान और ध्यान के रखरखाव में कठिनाइयों को भी प्रस्तुत करते हैं
यह भी संभव है कि वे उपस्थित हों आमतौर पर ऑटिस्टिक व्यवहार , जिसमें सामाजिक बातचीत की गंभीर कठिनाइयों, अन्य लोगों के संपर्क के भय, उपस्थिति जैसे हाथों को हिलाकर और आंखों के संपर्क से बचने की पद्धतियां शामिल हो सकती हैं।
- शायद आप रुचि रखते हैं: "खुफिया परीक्षण के प्रकार"
विशिष्ट रूपरेखा
भौतिक विशेषताओं के संबंध में, नाजुक एक्स सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में सबसे आम रूपों में से एक यह है कि जन्म के बाद उनके पास मैक्रोसेफली का एक निश्चित स्तर है , अपेक्षाकृत बड़े और लम्बे सिर हैं। अन्य सामान्य पहलू बड़ी भौहें और कान, जबड़े और प्रमुख माथे की उपस्थिति हैं।
उनके लिए अपेक्षाकृत आम है कि हाइपरलाक्सल जोड़ों, विशेष रूप से चरम सीमाओं के साथ-साथ हाइपोटोनिया या अपेक्षित नीचे मांसपेशियों की टोन । रीढ़ की हड्डी में विचलन भी अक्सर होते हैं। नरसंहार, विशेष रूप से किशोरावस्था के बाद, मैक्रोक्रिडिज्म, या अत्यधिक टेस्टिकुलर विकास भी प्रकट हो सकता है।
चिकित्सा जटिलताओं
हमने जो विशेषताओं को देखा है, भले ही नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले लोग इस तरह के बदलाव प्रस्तुत कर सकें गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल समस्याएं या दृश्य दृश्यता कम हो गई । दुर्भाग्यवश उनमें से कई कार्डियक बदलावों को पेश करते हैं, जिनमें कार्डियक murmurs पीड़ित होने की अधिक संभावना है। 5 और 25% के बीच एक उच्च प्रतिशत, दौरे या मिर्गी के दौरे को भी स्थानीयकृत या सामान्यीकृत किया जाता है।
इसके बावजूद, जिनके पास मार्टिन-बेल सिंड्रोम है जीवन की अच्छी गुणवत्ता हो सकती है , विशेष रूप से अगर निदान जल्दी किया जाता है और एक उपचार और शिक्षा होती है जो सिंड्रोम के प्रभाव को सीमित करने की अनुमति देती है।
इस विकार के कारण
जैसा कि हमने संकेत दिया है, नाजुक एक्स सिंड्रोम लिंग गुणसूत्र एक्स से जुड़ी अनुवांशिक उत्पत्ति का विकार है।
इस सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में यौन गुणसूत्र एक्स एक प्रकार का उत्परिवर्तन पीड़ित है जो जीएम में अत्यधिक बार-बार दिखाई देने के लिए एफएमआर 1 जीन, विशेष रूप से साइटोसिन-गुआनाइन-गुआनाइन (सीजीजी) श्रृंखला की एक विशिष्ट न्यूक्लियोटाइड श्रृंखला का कारण बनता है।
हालांकि इस तरह के उत्परिवर्तन के बिना विषयों में कहा गया श्रृंखला के 45 से 55 पुनरावृत्ति हो सकते हैं, नाजुक एक्स सिंड्रोम वाला एक विषय 200 से 1300 हो सकता है। यह जीन को सही ढंग से व्यक्त करने से रोकता है, इस प्रकार एफएमआरपी प्रोटीन का उत्पादन नहीं करता है चुप रहो
तथ्य यह है कि उत्परिवर्तन द्वारा एक्स गुणसूत्र प्रभावित होता है, मुख्य कारण यह है कि विकार को अक्सर और साथ देखा जाता है पुरुषों में अधिक गंभीरता, कहा गुणसूत्र की केवल एक प्रति है । महिलाओं में, एक्स गुणसूत्र की दो प्रतियां होने पर, प्रभाव मामूली होते हैं, और लक्षण लक्षण भी प्रकट नहीं हो सकता है (हालांकि वे इसे संतान में भेज सकते हैं)।
मार्टिन-बेल सिंड्रोम का उपचार
Fragile एक्स सिंड्रोम वर्तमान में किसी भी तरह का इलाज नहीं है । हालांकि, इस विकार के कारण होने वाले लक्षणों का इलाज चिकित्सकीय, मनोवैज्ञानिक और शैक्षिक पहलुओं सहित एक बहुआयामी दृष्टिकोण के माध्यम से, जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए किया जा सकता है।
जीवन के अपने गुणवत्ता में सुधार करने के लिए इस सिंड्रोम वाले लोगों के साथ उपयोग किए जाने वाले कुछ उपचार वे भाषण चिकित्सा और विभिन्न भाषा उपचार हैं अपने संचार कौशल में सुधार करने के लिए, साथ ही व्यवसायिक थेरेपी जो उन्हें विभिन्न संवेदी तरीकों की जानकारी को एकीकृत करने में मदद करती है।
संज्ञानात्मक-व्यवहार प्रकार के कार्यक्रम और उपचार का उपयोग बुनियादी और अधिक जटिल व्यवहार स्थापित करने में उनकी सहायता के लिए किया जा सकता है। शैक्षणिक स्तर पर यह आवश्यक है कि उनके पास व्यक्तिगत योजनाएं हों जो उनकी विशेषताओं और कठिनाइयों को ध्यान में रखते हैं।
फार्माकोलॉजिकल स्तर पर, चिंता, अवसाद, जुनून, मनोचिकित्सक आंदोलन और दौरे के लक्षणों को कम करने के लिए एसएसआरआई, एंटीकोनवल्सेंट्स और विभिन्न चिंता-विज्ञान का उपयोग किया जाता है। मनोचिकित्सक-प्रकार की दवाओं का भी कभी-कभी उपयोग किया जाता है ऐसे मामलों में जहां कम स्तर पर सक्रियण होता है, साथ ही अटैचिकल एंटीसाइकोटिक्स उन अवसरों में होते हैं जिनमें आक्रामक या स्वयं विनाशकारी व्यवहार आमतौर पर होते हैं।
ग्रंथसूची संदर्भ:
- ग्रू, सी .; फर्नांडेज़, एम। और कुएस्ता, जेएम (2015)। Fragile एक्स सिंड्रोम: व्यवहारिक phenotype और सीखने की कठिनाइयों। सदी शून्य, वॉल्यूम। 46 (4), एनसीएच 256। सलामंका के संस्करण विश्वविद्यालय।
