गौचर रोग: लक्षण, कारण और प्रकार
लेसोसोमल स्टोरेज बीमारियां कुछ एंजाइमों की कमी के काम से जुड़ी होती हैं, जो कोशिकाओं में लिपिड और प्रोटीन जमा करने का कारण बनती हैं।
इस लेख में हम विश्लेषण करेंगे लक्षण, कारण और गौचर की बीमारी के तीन प्रकार , इस तरह के विकारों की सबसे अधिक बारिश, जो जीव के कई कार्यों को प्रभावित करती है।
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गौचर की बीमारी क्या है?
गौचर बीमारी आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण एक विकार है। यह रक्त, मस्तिष्क, रीढ़ की हड्डी, हड्डियों, यकृत, प्लीहा, गुर्दे और फेफड़ों को प्रभावित करता है, और परिवर्तन के गंभीर रूप मौत का कारण बनता है या जीवन प्रत्याशा को काफी कम करता है।
यह 1882 में त्वचाविज्ञान में विशेषज्ञता रखने वाले फ्रांसीसी चिकित्सक फिलिप गौचर द्वारा वर्णित किया गया था। प्रारंभ में गौचर का मानना था कि लक्षण और संकेत स्पलीन कैंसर के एक विशिष्ट वर्ग के अभिव्यक्ति थे; 1 9 65 तक जैव रासायनिक और गैर प्रतिरक्षा पहलुओं से संबंधित वास्तविक अंतर्निहित कारणों की पहचान नहीं की गई थी।
गौचर बीमारी उन बदलावों के सेट से संबंधित है जिन्हें जाना जाता है "लेसोसोमल स्टोरेज बीमारियां" या "लेसोसोमल स्टोरेज द्वारा" , एंजाइमों के कार्य में घाटे से संबंधित है। यह इस समूह में सबसे आम है, क्योंकि यह लगभग 40 में से 40 हजार जन्मों में होता है।
इस बीमारी का निदान इस बात पर निर्भर करता है कि हम किस तीन प्रकार के अस्तित्व में हैं। टाइप 1, पश्चिम में सबसे अधिक बार, एंजाइम प्रतिस्थापन उपचार द्वारा प्रबंधित किया जा सकता है और संचित पदार्थों की एकाग्रता को कम करने के कारण जो रोगविज्ञान का कारण बनते हैं, जबकि प्रकार 2 और 3 के तंत्रिका संबंधी लक्षण इलाज योग्य नहीं होते हैं।
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लक्षण और मुख्य संकेत
गौचर रोग कई अलग-अलग अंगों और ऊतकों, साथ ही साथ रक्त में परिवर्तन का कारण बनता है; यह विभिन्न चरित्रों के संकेतों की उपस्थिति बताता है। बीमारी की गंभीरता को निर्धारित करने में एक मौलिक मानदंड न्यूरोलॉजिकल क्षति की उपस्थिति या अनुपस्थिति है, जो जीवन को खतरे में डालता है और विकास के साथ महत्वपूर्ण रूप से हस्तक्षेप करता है।
सबसे आम लक्षणों और संकेतों में से और गौचर रोग की मुख्य विशेषताएं हमें निम्नलिखित मिलती हैं:
- यकृत और प्लीहा (हेपेटोसप्लेनोमेगाली) का विस्तार जो पेट की सूजन का कारण बनता है
- हड्डियों और जोड़ों में दर्द, गठिया, ऑस्टियोपोरोसिस और हड्डी फ्रैक्चर की आवृत्ति में वृद्धि हुई
- एनीमिया (लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या में कमी) जो थकान, चक्कर आना या सिरदर्द का कारण बनता है
- आसानी से बढ़ो जिसके साथ चोट लगती है और खून बहती है
- फेफड़ों और अन्य अंगों में बीमारियों के विकास के जोखिम में वृद्धि हुई
- त्वचा का पीला या भूरा रंगद्रव्य
- मस्तिष्क की चोटें, मस्तिष्क के विकास में बदलाव, apraxia , दौरे, मांसपेशी hypertonia, असामान्य आंख आंदोलनों, apnea, घर्षण घाटे (यदि न्यूरोलॉजिकल परिवर्तन हैं)
कारण और भौतिक विज्ञान
गौचर की बीमारी के परिणामस्वरूप प्रकट होता है एंजाइम glucocerebrosidase में कमी , जो लेसोसोम की झिल्ली में स्थित है (सेलुलर ऑर्गेनियल्स जिनमें बड़ी संख्या में एंजाइम होते हैं) और ग्लूकोसेब्रोसिस के वर्ग के फैटी एसिड को तोड़ने का कार्य होता है, साथ ही विभिन्न प्रकार के अन्य।
ग्लूकोसेब्रोसिस के कार्य में परिवर्तन का मतलब है कि कुछ पदार्थों को लियोसोम में पर्याप्त रूप से समाप्त नहीं किया जा सकता है। नतीजतन वे शरीर में जमा होते हैं, जिससे गौचर की बीमारी के लक्षण बढ़ते हैं। इसी तरह के कारणों के साथ अन्य विकार भी हैं, जैसे Tay-Sachs रोग, हंटर रोग या पोम्पे रोग।
गौचर की बीमारी के मामले में, ये बदलाव एक के कारण हैं आनुवंशिक उत्परिवर्तन जो ऑटोसोमल रीसेसिव विरासत द्वारा प्रसारित होता है । इसलिए, किसी व्यक्ति को प्रभावित करने के लिए उसे अपने पिता और उसकी मां दोनों के अनुवांशिक दोष को विरासत में मिला होगा; यदि दोनों माता-पिता इसे पेश करते हैं, तो बीमारी से पीड़ित होने का जोखिम 25% है।
उत्परिवर्तन जो लक्षणों का कारण बनता है, गौचर की बीमारी के प्रकार के आधार पर भिन्न होता है, लेकिन यह हमेशा से संबंधित होता है बीटा-ग्लूकोसिडेज़ जीन, जो क्रोमोसोम 1 पर स्थित है । हमने लगभग 80 विभिन्न उत्परिवर्तन पाए हैं जिन्हें तीन श्रेणियों में समूहीकृत किया गया है; इनके लिए हम निम्नलिखित खंड को समर्पित करेंगे।
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गौचर रोग के प्रकार
सामान्य रूप से, न्यूरोलॉजिकल विकारों की गंभीरता के आधार पर गौचर रोग को तीन प्रकार में विभाजित किया जाता है: टाइप 1 या गैर-न्यूरोपैथिक, टाइप 2 या तीव्र न्यूरोपैथिक शिशु और प्रकार 3 क्रोनिक न्यूरोपैथिक .
इस बात पर जोर देना महत्वपूर्ण है कि इस वर्गीकरण की वैधता पर सवाल उठाया गया है और विभिन्न विशेषज्ञों द्वारा कमीवाद का आरोप लगाया गया है।
1. टाइप 1 (न्यूरोपैथिक नहीं)
टाइप 1 यूरोप और संयुक्त राज्य अमेरिका में गौचर की बीमारी का सबसे आम रूप है; वास्तव में, इन क्षेत्रों में पाए गए लगभग 95% मामलों को इस श्रेणी में समूहीकृत किया गया है। "गैर-न्यूरोपैथिक" शब्द अनुपस्थिति को संदर्भित करता है या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र भागीदारी की सौम्यता .
गौचर की बीमारी के प्रकार 1 वाले लोगों में, मस्तिष्क के विकास में कोई बदलाव नहीं देखा जाता है, जैसा कि प्रकार 2 और 3 में होता है। सबसे उल्लेखनीय लक्षणों में थकान की सनसनी, प्लीहा का विस्तार और जिगर और हड्डियों से संबंधित समस्याएं।
2. टाइप 2 (तीव्र न्यूरोपैथिक शिशु)
बच्चों में तीव्र न्यूरोपैथिक-प्रकार गौचर रोग विकार का सबसे गंभीर रूप है। मस्तिष्क क्षति और अपरिवर्तनीय तंत्रिका संबंधी असामान्यताओं का कारण बनता है , जिसमें मस्तिष्क तंत्र के विकृति शामिल हैं, जिसके लिए वर्तमान में कोई इलाज नहीं है, और आमतौर पर प्रभावित बच्चे की मृत्यु 2 साल तक पहुंचने से पहले होती है।
3. टाइप 3 (क्रोनिक न्यूरोपैथिक)
हालांकि पश्चिमी देशों में क्रोनिक न्यूरोपैथिक प्रकार दुर्लभ है, लेकिन यह बाकी दुनिया में सबसे आम संस्करण है। टाइप 3 की गंभीरता प्रकार 1 और 2 के बीच मध्यवर्ती बिंदु पर है : कक्षा 1 के लक्षणों का कारण बनता है लेकिन कुछ न्यूरोलॉजिकल बदलाव भी होता है, और जीवन प्रत्याशा को 50 साल से भी कम कर देता है।
