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ज़ेलवेगर सिंड्रोम: कारण, लक्षण और उपचार

ज़ेलवेगर सिंड्रोम: कारण, लक्षण और उपचार

मार्च 1, 2024

ज़ेलवेगर सिंड्रोम, नवजात एडेरेनोल्यूकोस्ट्रोफी, शिशु रेफसम रोग और हाइपरपाइप्यूलर एसिडेमिया ज़ेलवेगर स्पेक्ट्रम विकारों का हिस्सा हैं। रोगों का यह सेट अलग-अलग डिग्री में सेलुलर ऑर्गेनेल के बायोजेनेसिस को "पेरोक्साइज़" कहा जाता है, जो समय से पहले मृत्यु का कारण बन सकता है।

इस लेख में हम वर्णन करेंगे ज़ेलवेगर सिंड्रोम के मुख्य कारण और लक्षण , पेरोक्सिसोम बायोजेनेसिस विकारों का सबसे गंभीर रूप। इस समूह के अन्य परिवर्तनों में संकेत समान हैं लेकिन कम तीव्रता है।

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ज़ेलवेगर सिंड्रोम क्या है?

ज़ेलवेगर सिंड्रोम एक ऐसी बीमारी है जो मांसपेशी टोन या दृश्य और श्रवण धारणा जैसे कार्यों को प्रभावित करती है, साथ ही साथ हड्डियों या अंगों जैसे ऊतकों और यकृत के ऊतकों को प्रभावित करती है। इसकी उत्पत्ति कुछ जीनों में उत्परिवर्तन की उपस्थिति से संबंधित है जो ऑटोसोमल रीसेसिव विरासत द्वारा प्रसारित की जाती हैं।


ज़ेलवेगर सिंड्रोम का निदान बच्चों जीवन के पहले वर्ष के अंत से पहले मर जाते हैं । उनमें से कई यकृत में या श्वसन और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल सिस्टम में बदलाव के परिणामस्वरूप 6 महीने से पहले मर जाते हैं। हालांकि, हल्के रूप वाले लोग वयस्कता के लिए जी सकते हैं।

वर्तमान में कोई ज्ञात उपचार नहीं है जो गेल परिवर्तनों को हल करता है जो ज़ेलवेगर सिंड्रोम का कारण बनता है, इसलिए इस बीमारी का प्रबंधन लक्षण है।

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ज़ेलवेगर के स्पेक्ट्रम विकार

अब यह ज्ञात है कि ज़ेलवेगर सिंड्रोम बीमारियों के एक समूह का हिस्सा है एक ही अनुवांशिक कारण है: पेरोक्साइज़ बायोोजेनेसिस विकार (एंजेलीज जो एंजाइमों के कामकाज में भूमिका निभाते हैं), जिसे "ज़ेलवेगर स्पेक्ट्रम विकार" भी कहा जाता है।


क्लासिक ज़ेलवेगर सिंड्रोम पेरोक्साइज़ बायोोजेनेसिस विकारों का सबसे गंभीर रूप है, जबकि मध्यवर्ती गंभीरता के मामलों को "नवजात एडेरेनोल्यूकोस्ट्रोफी" और हल्के मामलों जैसे "शिशु रेफसम रोग" कहा जाता है। हाइपरपाइपकुलर एसिडेमिया भी इस परिवर्तन का एक कम तीव्रता रूप है।

पहले यह माना जाता था कि ये परिवर्तन एक-दूसरे से स्वतंत्र थे। 1 9 64 में ज़ेलवेगर सिंड्रोम का वर्णन किया जाने वाला पहला व्यक्ति था; शेष दशकों में शेष स्पेक्ट्रम विकारों की पहचान हुई।

लक्षण और मुख्य संकेत

ज़ेलवेगर सिंड्रोम में पेरोक्सिसोम के बायोजेनेसिस में परिवर्तन उन्हें होने का कारण बनता है न्यूरोलॉजिकल घाटे जो विभिन्न प्रकार के लक्षण पैदा करते हैं विभिन्न प्रणालियों और शारीरिक कार्यों में। इस अर्थ में, विकार के संकेत मस्तिष्क के विकास से संबंधित हैं, और विशेष रूप से न्यूरोनल प्रवासन और स्थिति के लिए।


लक्षणों में से ज़ेलवेगर सिंड्रोम के सबसे लगातार और विशिष्ट संकेत निम्नलिखित हैं:

  • मांसपेशी टोन घट गया (हाइपोटोनिया)
  • बरामदगी
  • श्रवण संवेदी क्षमताओं का नुकसान
  • ओकुलर सिस्टम और दृष्टि के परिवर्तन (nystagmus, मोतियाबिंद, glaucoma)
  • भोजन खाने में कठिनाइयों
  • सामान्य शारीरिक विकास में कमी
  • विशेषता चेहरे की विशेषताओं की उपस्थिति (फ्लैट चेहरे, उच्च माथे, व्यापक नाक ...)
  • अन्य morphological परिवर्तन की उपस्थिति (microcephaly या macrocephaly, गर्दन में folds ...)
  • हड्डियों की संरचना में असामान्यताएं, विशेष रूप से चोंड्रोडाइस्प्लेसिया पंकटाटा (उपास्थि कैलिफ़िकेशन)
  • विकास के जोखिम में वृद्धि हुई दिल, यकृत और गुर्दे की विकार
  • Apnea जैसे श्वसन संबंधी विकार
  • यकृत और गुर्दे में छाती की उपस्थिति
  • यकृत के आकार में वृद्धि (हेपेटोमेगाली)
  • एन्सेफ्लोग्राफिक रिकॉर्ड (ईईजी) में असामान्यताओं का पता लगाना
  • तंत्रिका तंत्र के कामकाज का सामान्य परिवर्तन
  • केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के अक्षीय फाइबर का हाइपोमाइलाइजेशन

इस बीमारी के कारण

ज़ेलवेगर सिंड्रोम कम से कम 12 जीनों में उत्परिवर्तन की उपस्थिति से जुड़ा हुआ है; यद्यपि उनमें से एक से अधिक में परिवर्तन हो सकते हैं, यह पर्याप्त है कि एक परिवर्तित जीन है ताकि पिछले खंड में वर्णित लक्षण प्रकट हो जाएं। लगभग में 70% मामलों में उत्परिवर्तन PEX1 जीन में स्थित है .

यह रोग एक ऑटोसोमल रीसेसिव विरासत तंत्र के माध्यम से प्रसारित होता है।इसका मतलब है कि किसी व्यक्ति को ज़ेलवेगर सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षण पेश करने के लिए अपने प्रत्येक माता-पिता से जीन की उत्परिवर्तित प्रति प्राप्त करना होगा; जब दोनों माता-पिता उत्परिवर्ती जीन लेते हैं तो बीमारी के विकास का 25% जोखिम होता है।

ये जीन पेरोक्सिसोम संश्लेषण और कार्य से संबंधित हैं , यकृत की तरह अंगों की कोशिकाओं में आदत संरचनाएं जो अवशेषों को खत्म करने और सामान्य रूप से मस्तिष्क के विकास के लिए फैटी एसिड के चयापचय के लिए मौलिक हैं। उत्परिवर्तन पेरोक्सिसोम की जीन अभिव्यक्ति को बदलता है।

उपचार और प्रबंधन

आज तक, रोग से जुड़े अनुवांशिक, आणविक और जैव रासायनिक परिवर्तनों की बेहतर समझ के बावजूद, ज़ेलवेगर सिंड्रोम के लिए कोई प्रभावी उपचार ज्ञात नहीं है। यही कारण है कि इन मामलों में लागू उपचार मूल रूप से लक्षण हैं और प्रत्येक विशिष्ट मामले के संकेतों के अनुकूल है।

कुपोषण के खतरे के कारण उचित रूप से खाने की समस्याएं एक विशेष प्रासंगिकता के साथ एक संकेत हैं। इन मामलों में बच्चे के विकास में हस्तक्षेप को कम करने के लिए एक खाद्य जांच लागू करना आवश्यक हो सकता है।

ज़ेलवेगर सिंड्रोम का उपचार बहु-अनुशासनात्मक टीमों के माध्यम से किया जा सकता है जो कर सकते हैं बाल चिकित्सा, न्यूरोलॉजी से पेशेवर शामिल हैं , ऑर्थोपेडिक्स, नेत्र विज्ञान, ऑडियोलॉजी और सर्जरी, चिकित्सा विज्ञान की अन्य शाखाओं के बीच।

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