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वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम: कारण, लक्षण और उपचार

वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम: कारण, लक्षण और उपचार

मार्च 29, 2024

तथाकथित सिंड्रोम का वुल्फ-हिर्शोर्न, जिसे पिट सिंड्रोम भी कहा जाता है यह एक दुर्लभ चिकित्सा स्थिति है जो आनुवांशिक कारणों से भौतिक और मनोवैज्ञानिक दोनों प्रकार के लक्षणों का कारण बनती है।

इस लेख में हम इस आनुवांशिक बीमारी के बारे में जो भी जानते हैं, उसके साथ-साथ उन मामलों के उपचार की मूलभूत जानकारी की समीक्षा करेंगे जिन्हें आम तौर पर इन मामलों में अनुशंसित किया जाता है।

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वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम क्या है?

पिट सिंड्रोम, या वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम, एक गंभीर रोगविज्ञान है जन्म से व्यक्त किया जाता है और यह बहुत ही अलग संकेतों और लक्षणों के पूरे सेट से जुड़ा हुआ है।


अधिक विस्तार से, यह एक ऐसी स्थिति है जो सिर में महत्वपूर्ण विकृतियां उत्पन्न करती है, साथ ही साथ विकास में देरी .

यह एक दुर्लभ बीमारी है, और अनुमान लगाया जाता है कि यह लगभग 50,000 जन्मों में से एक में दिखाई देता है, जो लड़कों की तुलना में लड़कियों में अधिक बार होता है। वास्तव में, लड़कियों में दिखाई देने की संभावना के मुकाबले दोगुनी संभावनाएं हैं .

लक्षण

यह वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम से जुड़े मुख्य लक्षणों की एक सूची है।

1. विशिष्ट चेहरे की phenotype

इस अनुवांशिक बीमारी वाले लोग आमतौर पर उपस्थित होते हैं विशेषता चेहरे की विशेषताएं और पहचानने के लिए अपेक्षाकृत आसान है। नाक का पुल फ्लैट और बहुत चौड़ा है, जबकि माथे ऊंचा है।


इसके अलावा, मुंह और नाक के बीच का अंतर बहुत छोटा होता है, आंखें आम तौर पर बड़ी होती हैं, और मुंह नीचे की ओर आने वाले कमिश्नरों के साथ "उलटा मुस्कान" बनाता है। क्लेफ्ट होंठ भी सामान्य से अधिक बार होता है।

2. माइक्रोसेफली

एक और विशेषता लक्षण माइक्रोसेफली है, यानी यह तथ्य है खोपड़ी क्षमता अपेक्षा से काफी कम है व्यक्ति की आयु सीमा के लिए। यह मस्तिष्क को विकसित नहीं होने का कारण बनता है।

3. बौद्धिक अक्षमता

खोपड़ी के विकृतियों और तंत्रिका तंत्र के असामान्य विकास के कारण दोनों, वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम वाले लोग वे आमतौर पर एक स्पष्ट बौद्धिक विकलांगता का अनुभव करते हैं .

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4. विकास मंदता

आम तौर पर, व्यावहारिक रूप से सभी पहलुओं में बच्चों के शरीर का विकास और परिपक्वता बहुत धीमी होती है।


5. दौरे

तंत्रिका तंत्र के कामकाज में जटिलताओं दौरे को असामान्य नहीं बनाओ । ये एपिसोड बहुत खतरनाक हो सकते हैं

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6. भाषण विकास में समस्याएं

जिन मामलों में बौद्धिक अक्षमता गंभीर है, इन लोगों द्वारा प्रस्तुत संचार पहल ध्वनि के एक छोटे से प्रदर्शन तक सीमित हैं।

का कारण बनता है

यद्यपि आनुवांशिक बीमारी होने के बावजूद, इसके विशिष्ट कारणों के बारे में बहुत कुछ पता नहीं है (क्योंकि डीएनए और इसकी अभिव्यक्ति इतनी जटिल है), ऐसा माना जाता है कि यह ट्रिगर होता है गुणसूत्र 4 के एक हिस्से से अनुवांशिक जानकारी का नुकसान (इस की छोटी शाखा)।

यह ध्यान में रखना चाहिए कि खोने वाली जीनोटाइप जानकारी का प्रकार और मात्रा मामले के आधार पर भिन्न होती है, इसलिए गंभीरता की विभिन्न डिग्री होती है जो हो सकती है। यह जीवन प्रत्याशा में परिवर्तनशीलता बताता है वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम से पैदा हुए बच्चों द्वारा अनुभव किया गया।

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पूर्वानुमान

वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम के साथ अधिकांश भ्रूण या शिशु अपने जन्मदिन से पहले या उनके जन्मदिन से पहले मर जाते हैं, क्योंकि इस स्थिति से जुड़ी चिकित्सा जटिलताओं को बहुत गंभीर हो सकता है। विशेष रूप से, दौरे, हृदय रोग और अन्य चिकित्सा समस्याओं जो इन मामलों में अक्सर दिखाई देता है, जैसे गुर्दे की बीमारियां, बहुत नुकसान पहुंचाते हैं।

हालांकि, मध्यम गंभीरता के कई मामले हैं जिनमें जीवन का पहला वर्ष पार हो गया है या यहां तक ​​कि उनका बचपन पूरा हो गया है, किशोरावस्था तक पहुंच रहा है। इन युवाओं में सबसे विशिष्ट लक्षण उनके संज्ञानात्मक क्षमताओं से संबंधित होते हैं, आमतौर पर अपेक्षा से कम विकसित होते हैं। इसके बावजूद, शारीरिक लक्षण पूरी तरह से गायब नहीं होते हैं .

निदान

अल्ट्रासाउंड का उपयोग यह जन्म से पहले वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम के मामलों का निदान करना संभव बनाता है, क्योंकि यह विकृतियों और विकास में देरी के माध्यम से व्यक्त किया जाता है। हालांकि, यह भी सच है कि कभी-कभी गलत नैदानिक ​​श्रेणी का उपयोग किया जाता है, भ्रमित रोग।प्रसव के बाद, मूल्यांकन बहुत आसान है।

इलाज

आनुवांशिक बीमारी होने के नाते, वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, क्योंकि इसके कारण प्रत्येक कोशिका में उपलब्ध जीनोमिक जानकारी में गहराई से जड़ें हैं।

इस प्रकार, चिकित्सा और मनोविश्लेषण हस्तक्षेप के प्रकार हैं पैथोलॉजी के लक्षणों को कम करने के लिए उन्मुख और इन लोगों की स्वायत्तता का पक्ष लेने के लिए।

विशेष रूप से, एंटीप्लेप्लेप्टिक दवाओं का उपयोग जितना संभव हो सके कब्जों की उपस्थिति को नियंत्रित करने के लिए, साथ ही माइक्रोसेफली के मामले में शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप या चेहरे की विकृतियों को सही करने के लिए बहुत बार होता है।

इसके अलावा, शैक्षिक समर्थन का भी अक्सर उपयोग किया जाता है, खासकर संचार कौशल में मदद के लिए।


वुल्फ Hirschhorn Syndrome.wmv के साथ एक बच्चे की एक अभिभावक के रूप में जीवन (मार्च 2024).


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