yes, therapy helps!
वर्नर सिंड्रोम: लक्षण, कारण और उपचार

वर्नर सिंड्रोम: लक्षण, कारण और उपचार

मार्च 29, 2024

एजिंग एक प्राकृतिक घटना है, हमारे शरीर में हमारे शरीर की कोशिकाओं के नुकसान और उत्परिवर्तन के संचय के कारण पहनने का उत्पाद है। यद्यपि जनसंख्या का एक बड़ा हिस्सा उम्र नहीं लेना पसंद करेगा, बशर्ते कि यह बीमारियों और विभिन्न समस्याओं की उपस्थिति का पक्ष लेता है, सच्चाई यह है कि यह ऐसा कुछ है जो जल्दी या बाद में हम सब करते हैं।

लेकिन कुछ लोगों के लिए, आनुवांशिक परिवर्तन की उपस्थिति के कारण, यह उम्र बढ़ने से उनके जीवन प्रत्याशा को कम करने के बिंदु पर यह उम्र बढ़ने से अतिरंजित रूप से समय-समय पर हो सकता है। वर्नर सिंड्रोम के साथ यही होता है , जिसके बारे में हम इस लेख में बात करने जा रहे हैं।


  • संबंधित लेख: "सिंड्रोम, विकार और बीमारी के बीच अंतर"

वर्नर सिंड्रोम: वयस्क प्रोजेरिया

हम वर्नर सिंड्रोम को आनुवांशिक उत्पत्ति के विकार या बीमारी कहते हैं, जो इसे पीड़ित करने वालों के कारण होता है समयपूर्व और बेहद तेज़ उम्र बढ़ने , जो वयस्क चरण में शुरू होता है (बीस या तीस से, हालांकि वहां एक बहुमत प्रवृत्ति है जो जीवन के तीसरे दशक के अंत में या चौथे की शुरुआत में देखी जानी चाहिए)। यह एक दुर्लभ बीमारी है और बहुत कम प्रसार है, प्रोजेरिया का एक प्रकार है (बच्चों में सबसे अच्छा देखा जाता है, हचिसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम)।


लक्षण बहुत विषम हो सकते हैं, लेकिन वे सभी कोशिका उम्र बढ़ने से संबंधित हैं: बालों के झड़ने और भूरे रंग, झुर्री, अल्सरेशन और त्वचा में बदलाव, मोतियाबिंद और रेटिना की समस्याएं सबसे अधिक नियमित कार्डिनल लक्षण हैं। इसके अलावा, स्क्लेरोसिस और आर्टिरिओस्क्लेरोसिस, हाइपोटोनिया और मांसपेशियों के द्रव्यमान, वजन घटाने और चयापचय संबंधी समस्याओं का नुकसान, धीमा होना और प्रतिबिंब और हाइपोगोनैडिज्म (प्रजनन क्षमता के नुकसान से जुड़ा हुआ) का नुकसान आमतौर पर जोड़ा जाता है।

वे भी बहुत बार और अधिक गंभीर हैं जीवन की अधिक उन्नत उम्र की अन्य समस्याएं : ऑस्टियोपोरोसिस, सिस्ट और कैंसर ट्यूमर (विशेष रूप से सरकोमा और मेलेनोमा), हृदय की समस्याएं, टाइप 2 मधुमेह, अंतःस्रावी परिवर्तन, कैबिडो और तंत्रिका संबंधी परिवर्तन में कमी की उपस्थिति की अधिक संभावना।


दुर्भाग्यवश इस विकार से उत्पन्न उम्र बढ़ने आमतौर पर जीवन प्रत्याशा में एक महत्वपूर्ण कमी की ओर जाता है , पचास वर्ष की आयु से कम जीवित रहने का औसत होने के नाते। मृत्यु के कुछ सबसे आम कारण कार्डियोवैस्कुलर समस्याएं हैं या सारकोमा या अन्य प्रकार के कैंसर की उपस्थिति हैं।

  • शायद आप रुचि रखते हैं: "बुढ़ापे के 3 चरणों, और इसके शारीरिक और मनोवैज्ञानिक परिवर्तन"

संभावित प्रोड्रोम

वर्नर सिंड्रोम एक विकार है कि एक सामान्य नियम के रूप में, यह वयस्कता तक खुद को व्यक्त करना शुरू नहीं करता है .

हालांकि, यह देखना संभव है कि किशोरावस्था में विकास की समस्याओं के लिए कई मामलों में असामान्य नहीं है। विशेष रूप से, यह आम बात है कि उम्र में होने वाली अपेक्षाओं के संबंध में विकास, किशोर मोतियाबिंद और कम वजन और ऊंचाई में मंदी है।

इस सिंड्रोम के कारण

वर्नर सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रीसेसिव प्रकृति का आनुवांशिक विकार है। इसका मतलब है कि इस बीमारी की उत्पत्ति जेनेटिक्स में पाई जाती है , जन्मजात और वंशानुगत भी होना।

विशेष रूप से, मामलों के बहुत अधिक प्रतिशत में अलग-अलग हैं गुणसूत्र 8, डब्लूआरएन जीन की जीन में से एक के उत्परिवर्तन । यह जीन अन्य चीजों के साथ, हेलिकेश के गठन, डुप्लिकेशंस और डीएनए की मरम्मत में जुड़े एंजाइमों के साथ जुड़ा हुआ है। इसका खराबी डीएनए की मरम्मत में समस्याएं पैदा करता है, ताकि वे वृद्धावस्था पैदा करने वाले परिवर्तनों और उत्परिवर्तनों को जमा कर सकें।

इसके अलावा, भी दूरबीन प्रभावित हैं , सामान्य से बहुत पहले छोटा और सेलुलर उम्र बढ़ने में तेजी लाने।

हालांकि, मामलों का एक छोटा सा प्रतिशत देखा गया है जिसमें इस जीन में कोई उत्परिवर्तन नहीं है, यह नहीं पता कि यह वास्तव में क्यों उभरा।

इलाज

वर्नर सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है, जिसे वैज्ञानिक समुदाय से अब तक अपेक्षाकृत कम ध्यान दिया गया है। अनुवांशिक प्रकार के विकार होने के नाते, वर्तमान में इस स्थिति को ठीक करने के लिए कोई इलाज नहीं है। हालांकि, ऐसे शोध हैं जो त्वरित उम्र बढ़ने से रोकने के तरीकों को ढूंढना चाहते हैं और जब वे प्रोटीन अभिव्यक्ति और डब्लूआरएन जीन की कार्यक्षमता में सुधार की बात आती है, तो वे आशाजनक प्रतीत होते हैं, हालांकि वे अभी भी जांच के अधीन हैं और परीक्षण चरण में नहीं हैं।

वर्तमान में, लागू किया जाने वाला एकमात्र उपचार मूल रूप से लक्षण लक्षण है।

उदाहरण के लिए, मोतियाबिंद जैसी समस्याएं उन्हें सर्जरी से ठीक होने की संभावना है । ट्यूमर की उपस्थिति में सर्जरी भी आवश्यक हो सकती है (जिसमें कीमोथेरेपी या रेडियोथेरेपी की भी आवश्यकता हो सकती है) या कुछ हृदय संबंधी समस्याओं में (उदाहरण के लिए, पेसमेकर की आवश्यकता)। इस स्थिति से पीड़ित लोगों को दिल की समस्याओं, रक्तचाप और कोलेस्ट्रॉल के स्तर और रक्त शर्करा को नियंत्रित करने और उनका इलाज करने के लिए आवधिक जांच-पड़ताल भी होनी चाहिए।

एक कम वसा वाले आहार और नियमित व्यायाम के साथ, सक्रिय और स्वस्थ जीवनशैली का नेतृत्व करना आवश्यक है। शराब, तंबाकू और अन्य दवाएं बहुत हानिकारक हो सकती हैं, और इससे बचा जाना चाहिए। फिजियोथेरेपी और संज्ञानात्मक उत्तेजना भी वे इन विषयों की कार्यक्षमता को संरक्षित करने के लिए उपयोगी हैं।

मनोवैज्ञानिक कारक भी बहुत महत्वपूर्ण है। सबसे पहले, मनोविज्ञान शिक्षा आवश्यक होगी ताकि विषय और उसका पर्यावरण स्थिति और संभावित समस्याओं को उत्पन्न कर सके, साथ ही कठिनाइयों का सामना करने के लिए विभिन्न कार्य दिशानिर्देशों को एक साथ मार्गदर्शन और विकसित कर सके।

विशेष रूप से तनाव, चिंता और पीड़ा का इलाज करने का एक और पहलू है जो शायद निदान या बीमारी के पीड़ा के साथ हो सकता है, विभिन्न प्रकार के थेरेपी जैसे तनाव प्रबंधन, क्रोध या भावनाओं या संज्ञानात्मक पुनर्गठन लागू करने के लिए आवश्यक हो सकता है।

उम्र के लिए माना जाता है और अधिक सकारात्मक व्याख्या उत्पन्न करने की कोशिश कर रहे रोगी के साथ काम करना उपयोगी हो सकता है। इसके अलावा, प्रणालीगत परिवार जैसे उपचार के माध्यम से हो सकता है पर्यावरण के घटकों में से प्रत्येक के निहितार्थ और संवेदनाओं का काम करें स्थिति के अपने अनुभव के संबंध में।

अंत में, और यह देखते हुए कि यह आनुवंशिक विकार है, विकार उत्पन्न करने और जांचने वाले परिवर्तनों का पता लगाने के लिए अनुवांशिक परामर्श का उपयोग करने की सिफारिश की जाती है। यद्यपि इन लोगों के वंशज म्यूटेशन के वाहक हैं जो रोग का कारण बनते हैं, विकार के विकास के लिए यह सामान्य नहीं है जब तक कि दोनों माता-पिता न हों (यह एक ऑटोसोमल रीसेसिव डिसऑर्डर है)।

ग्रंथसूची संदर्भ:

  • एसेवेडो, ए, जे फर्नांडीज, जे। और सलास, ई। (2006)। वयस्क प्रोजेरिया (वर्नर सिंड्रोम)। प्राथमिक देखभाल से 2 मामलों का पालन-पोषण। सेमेर्गेन, 32: 410-4। Elsevier।
  • एग्रेलो, आर।, अरोसेना, एम।, सेतियन, एफ।, एल्डुनेट, एफ।, एस्टेलर, एम।, दा कोस्टा, वी और एथेनबाक, आर। (2015)। एक उपन्यास वर्नर सिंड्रोम उत्परिवर्तन: बकवास उत्परिवर्तन और epigenetic उपचार के पढ़ने के माध्यम से फार्माकोलॉजिकल उपचार। Epigenetics, 10 (4): 32 9-341।
  • बैरियोस, ए। और मुनोज, सी। (2010)। एटिप्लिक वर्नर सिंड्रोम: एटिप्लिक प्रोजेरोइड सिंड्रोम। बाल चिकित्सा के इतिहास, 73 (2): 67-112।

योर आइज़, आसान और स्वाभाविक रूप से चारों ओर कोलेस्ट्रॉल जमा हटा दें करने के लिए कैसे (मार्च 2024).


संबंधित लेख