वार्डनबर्ग सिंड्रोम: कारण, लक्षण और उपचार
कई अलग-अलग बदलाव और शर्तें हैं जो हमारे स्वास्थ्य को नुकसान पहुंचा सकती हैं और नुकसान पहुंचा सकती हैं। उनमें से कई आबादी द्वारा अत्यधिक ज्ञात हैं, खासकर जब वे अपेक्षाकृत प्रचलित या खतरनाक होते हैं। फ्लू, कैंसर, एड्स, मधुमेह या अल्जाइमर इसके कुछ उदाहरण हैं। कभी-कभी कुछ जो आबादी के अधिकांश लोगों द्वारा ध्यान में नहीं लिया जाता है, वे महामारी या जागरूकता अभियानों जैसे ईबोला, क्रोनिक अवरोधक फुफ्फुसीय रोग (सीओपीडी) या एमीट्रोफिक पार्श्व स्क्लेरोसिस (एएलएस) के सामने सबसे आगे बढ़ते हैं।
लेकिन ऐसी कई बीमारियां हैं जिनके बारे में हमने लगभग कभी नहीं सुना है, जैसे कि दुर्लभ या बड़ी संख्या में अनुवांशिक विकार माना जाता है। उनमें से एक है वार्डनबर्ग सिंड्रोम, जिसे हम इन पंक्तियों के साथ चर्चा करेंगे .
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वार्डनबर्ग सिंड्रोम: मुख्य लक्षण
वार्डनबर्ग सिंड्रोम है अनुवांशिक उत्पत्ति की एक अजीब बीमारी , जो चालीस हजार लोगों में से एक को पीड़ित होने का अनुमान है और जिसे तंत्रिका क्रिस्ट के विकास में बदलाव के परिणामस्वरूप उत्पन्न न्यूरोक्रिस्टोपैथीज के रूप में वर्गीकृत किया जाता है।
इस बीमारी की उपस्थिति से विशेषता है चेहरे की रूपरेखा में बदलाव , डाइस्टोपिया कैंटोरम की उपस्थिति को हाइलाइट करना या आंख के भीतरी कैंथस के किनारे के विस्थापन को हाइलाइट करना, त्वचा और आंखों के स्तर पर पिग्मेंटेशन समस्याएं जो उन्हें स्पष्ट रंग बनाती हैं (आंखों के लिए यह एक असाधारण गहरा नीला या असामान्य नहीं है कि हेटरोक्रोमिया प्रकट होता है, और बालों का वह हिस्सा सफेद होता है) और श्रवण हानि का एक निश्चित स्तर या यहां तक कि जन्मजात बहरापन भी होता है। दृष्टि की समस्याओं के प्रकट होने के लिए यह असामान्य नहीं है, हालांकि यह निदान के लिए महत्वपूर्ण लक्षणों में से एक नहीं है।
वे भी प्रकट हो सकते हैं पाचन तंत्र, आंदोलन या यहां तक कि बौद्धिक क्षमता से जुड़ी अन्य प्रभाव । इसके अलावा बाल ग्रे बालों के साथ या यहां तक कि सफेद तारों के साथ-साथ त्वचा पर हल्के धब्बे के साथ भी दिखाई दे सकते हैं। इसके बावजूद, इस सिंड्रोम को अत्यधिक विषम होने के कारण वर्णित किया जाता है, जिसमें विभिन्न प्रकार के लक्षण लक्षण होते हैं।
वार्डनबर्ग सिंड्रोम के प्रकार
जैसा कि हमने कहा है, वार्डनबर्ग सिंड्रोम, खुद को प्रस्तुत करने का एक अनोखा तरीका नहीं है, लेकिन इस सिंड्रोम के विभिन्न उपप्रकारों को अलग किया जा सकता है। उनमें से सबसे प्रमुख चार हैं, पहले दो सबसे आम (दुर्लभ बीमारियों के भीतर) और दूसरा कम से कम लगातार होता है।
वार्डनबर्ग सिंड्रोम प्रकार 1
वार्डनबर्ग सिंड्रोम टाइप 1 सबसे आम है। सिंड्रोम के इस प्रकार की प्रस्तुति में, उपर्युक्त सभी लक्षण दिए गए हैं: morphofacial परिवर्तन और वर्णक समस्याओं , एक संभावित जन्मजात बहरापन के साथ (हालांकि केवल 4 मामलों में से लगभग 1 में होता है) ..
प्रत्येक रंग या हेटरोक्रोमिया की एक आंख की उपस्थिति महान आवृत्ति के साथ मनाई जाती है , आंखों का स्पष्ट स्वर (आम तौर पर नीले रंग की प्रवृत्ति के साथ) और त्वचा और, इस प्रकार के विशेष लक्षणों में से एक, डाइस्टोपिया कैंटोरम की उपस्थिति या आंख के भीतरी कैंथस की विस्थापन। इस प्रकार का लक्षण हाइपरटेलोरिज्म को याद दिलाता है, इस तथ्य के साथ कि वास्तविकता में आंखों के बीच की दूरी औसत से अधिक नहीं है (हालांकि कुछ मामलों में हाइपरटेलोरिज्म भी प्रकट हो सकता है)।
वार्डनबर्ग सिंड्रोम प्रकार 2
वार्डनबर्ग सिंड्रोम के प्रकार 1 और 2 लगभग पूरी तरह से लक्षणों के साथ डायग्नोस्टिक मानदंड साझा करते हैं। मुख्य अंतर इस तथ्य में है कि टाइप 2 में कोई डिस्टॉपिया कैंटोरम नहीं (यदि हम करते हैं, तो हमारे पास एक प्रकार 1 वार्डनबर्ग सिंड्रोम होगा)।
इसके अलावा, सिंड्रोम की इस प्रस्तुति में चेहरे की रूपरेखा परिवर्तन आमतौर पर टाइप 1 की तुलना में कुछ हद तक कम चिह्नित होते हैं, जबकि प्रस्तुत बहरा आमतौर पर अधिक स्पष्ट और अक्सर होता है, बहुमत होने के कारण (यह 70% मामलों में दिखाई देता है) । उन्हें स्पाइना बिफिडा या जननांग विकास की कमी भी मिल सकती है।
क्लेन-वार्डनबर्ग सिंड्रोम या टाइप 3
इस प्रकार के विकार को इस तथ्य से चिह्नित किया जाता है कि उपर्युक्त लक्षणों के अतिरिक्त (यह आम तौर पर प्रकार 1 के करीब होता है), आमतौर पर ऊपरी भाग में विकृतियां होती हैं और तंत्रिका विज्ञान स्तर में परिवर्तन होता है। इसके अलावा, यह आमतौर पर अधिक सहसंबंधित है एक बौद्धिक स्तर पर आंदोलन की समस्याएं, मांसपेशी तनाव, सेरेब्रोस्पाइनल परिवर्तन या कार्यात्मक विविधता । डाइस्टोपिया कैंटोरम की अनुपस्थिति के बावजूद पलक के लिए कम से कम एक आंखों में पलक के लिए यह भी आम है, पीटीओसिस नामक एक लक्षण।
वार्डनबर्ग-शाह सिंड्रोम या टाइप 4
वार्डनबर्ग सिंड्रोम टाइप 2 के लक्षण लक्षण में बहुत समान है, लेकिन जोड़ना एंटरिक और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल सिस्टम में बदलाव जो आंतों का प्रबंधन करने के लिए कम न्यूरॉन्स का कारण बनता है और आमतौर पर कब्ज और अन्य पाचन समस्याओं जैसे कि हिर्श्सप्रंग रोग या जन्मजात मेगाकोलन से सहसंबंधित होता है, जिसमें प्रवेश प्रणाली को न्यूरोनल गैंग्लिया के साथ समस्याओं के कारण सामान्य रूप से निष्कासित नहीं किया जाता है और इसकी बाधा के आंतों और कोलन उत्पाद का विस्तार हुआ है।
इस बदलाव के कारण
वार्डनबर्ग सिंड्रोम जेनेटिक उत्पत्ति का एक रोग है, जो डी डीओओ उत्परिवर्तन के कारण विरासत में या प्रकट किया जा सकता है । इस विकार की विरासत इस प्रकार पर निर्भर करती है कि हम विश्लेषण कर रहे हैं।
प्रकार 1 और 2 एक ऑटोसोमल प्रभावशाली पैटर्न द्वारा प्रेषित होते हैं। विकास के दौरान परिवर्तित न्यूरोनल प्रवासन से उत्पन्न होने वाली समस्याएं उत्पन्न होती हैं, जो लक्षणशास्त्र और एक उत्पन्न करती है मेलेनोसाइट्स की कमी (पिग्मेंटेशन में परिवर्तन का कारण बनता है)।
प्रकार 1 और 3 में अपने सबसे आम प्रकारों में विकार से जुड़ी जीन में से एक पीएएक्स 3 है (ऐसा माना जाता है कि इस प्रकार के 9 0% में इस जीन में उत्परिवर्तन हैं)। लेकिन वह एकमात्र नहीं है। टाइप 2 एमआईटीएफ जीन से अधिक जुड़ा हुआ है, और 4 ईडीएन 3, ईडीएनआरबी और एसओएक्स 10 सहित जीन के एक संगठन से जुड़ा हुआ है।
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इलाज
वार्डनबर्ग सिंड्रोम एक अनुवांशिक विकार है, जो कम से कम इस समय किसी भी तरह का उपचारात्मक उपचार नहीं करता है। हालांकि, सिंड्रोम उत्पन्न होने वाली कई कठिनाइयों का इलाज किया जा सकता है एक दृष्टिकोण जो असफलता के आधार पर लक्षणों और विशिष्ट जटिलताओं पर अधिक केंद्रित है या जोखिम जो रोगी को पेश कर सकता है।
हस्तक्षेप का सबसे आम प्रकार वह है जिसे संभव बहरापन या सुनने की हानि के साथ करना है, जिसमें कोचलीर इम्प्लांट जैसी तकनीकों का उपयोग किया जा सकता है । ट्यूमर की उपस्थिति की निगरानी और रोकथाम (उदाहरण के लिए मेलानोमास) भी ध्यान में रखना है और उन्हें दिखाना चाहिए, उन्हें आसानी से इलाज किया जाना चाहिए। त्वचा और चेहरे की रूपरेखा के कुछ बदलावों को सर्जरी की भी आवश्यकता हो सकती है, हालांकि यह लगातार नहीं है। अंत में, अगर आंख की समस्याएं प्रकट होती हैं, तो उनका इलाज भी किया जाना चाहिए।
इसके बहुमत में वार्डनबर्ग का सिंड्रोम उत्पन्न नहीं होता है और न ही आमतौर पर यह इसकी सामान्य पद्धतियों, प्रकार 1 और प्रकार 2 में बड़ी जटिलताओं को प्रस्तुत / प्रदर्शित करता है, ताकि जो लोग इसे पीड़ित करते हैं, वे आम तौर पर एक सामान्य जीवन का नेतृत्व कर सकते हैं। इसका मतलब यह नहीं है कि उन्हें कठिनाइयों नहीं हैं, लेकिन सामान्य रूप से जीवन की अच्छी गुणवत्ता रखने के लिए पूर्वानुमान सकारात्मक है।
उपप्रकार 3 और 4 के मामले में जटिलताओं की संख्या जटिल हो सकती है। 4 के मामले में, मेगाकोलन की स्थिति उन परिवर्तनों को उत्पन्न कर सकते हैं जो इससे पीड़ित लोगों के जीवन को खतरे में डाल देते हैं । उत्तरार्द्ध मेगाकोलन का मामला है, अगर इसका ठीक से इलाज नहीं किया जाता है।
इन जटिलताओं के उपचार के लिए मेगाकोलन को सही करने या ऊपरी अंगों की कार्यक्षमता में सुधार करने के लिए शल्य चिकित्सा की आवश्यकता हो सकती है (उदाहरण के लिए, चरम सीमाओं का पुनर्निर्माण और उंगलियों को अलग करना)। बौद्धिक अक्षमता के मामले में, शैक्षिक दिशानिर्देशों को लागू करना भी आवश्यक हो सकता है जो कि इससे प्राप्त संभावित समस्याओं को ध्यान में रखता है, जैसे कि शैक्षिक क्षेत्र में व्यक्तिगत योजना (हालांकि आमतौर पर बौद्धिक अक्षमता आमतौर पर हल्की होती है)।
इसी प्रकार, संभावित मनोवैज्ञानिक प्रभाव का आकलन करना भी आवश्यक है: मॉर्फोलॉजिकल विसंगतियों की उपस्थिति स्वयं छवि से उत्पन्न चिंता, आत्म-सम्मान और अवसाद समस्याओं को ट्रिगर कर सकती है। यदि आवश्यक हो, मनोवैज्ञानिक चिकित्सा बहुत उपयोगी हो सकती है।
ग्रंथसूची संदर्भ:
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