टर्नर सिंड्रोम: लक्षण, प्रकार, कारण और उपचार
मोनोसोमी एक प्रकार का गुणसूत्र परिवर्तन होता है जिसमें जीव की कुछ या सभी कोशिकाओं में गुणसूत्रों की एक जोड़ी होती है जिसे डुप्लिकेट किया जाना चाहिए। जीवन के साथ संगत कुछ मानव monosomies में से एक टर्नर सिंड्रोम है, जिसमें महिला सेक्स गुणसूत्र में दोष होता है।
इस लेख में हम वर्णन करेंगे मुख्य प्रकार के टर्नर सिंड्रोम के लक्षण और कारण , साथ ही उपचारात्मक विकल्प जिन्हें इन मामलों में नियमित रूप से उपयोग किया जाता है।
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टर्नर सिंड्रोम क्या है?
टर्नर सिंड्रोम एक अनुवांशिक विकार है एक्स गुणसूत्र में यादृच्छिक परिवर्तन के परिणामस्वरूप प्रकट होता है । यह आमतौर पर बुद्धि को प्रभावित नहीं करता है, इसलिए इस विकार वाले लोगों में आमतौर पर सामान्य IQ होता है।
यह उन मामलों में एक एक्स एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति से संबंधित है जहां दो होना चाहिए, ताकि टर्नर सिंड्रोम का लगभग लड़कियों में निदान किया जा सके, हालांकि पुरुषों में एक उपप्रकार दिखाई देता है। यह हर 2 हजार महिला जन्मों में लगभग 1 में होता है।
यह परिवर्तन भौतिक विकास को प्रभावित करता है, खासतौर पर इसके कारण यौन परिपक्वता में अवरोधक प्रभाव : टर्नर सिंड्रोम वाली केवल 10% लड़कियां कुछ संकेत दिखाती हैं कि वे युवावस्था तक पहुंच चुके हैं, जबकि केवल 1% में चिकित्सा हस्तक्षेप के बिना बच्चे हैं।
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लक्षण और मुख्य संकेत
इस विकार वाली लड़कियों और महिलाओं में दो विशेषता विशेषताएं हैं जो निदान के मूल का प्रतिनिधित्व करती हैं: उसकी ऊंचाई सामान्य से कम है और उसके अंडाशय पूरी तरह से विकसित नहीं होते हैं , इसलिए वे अमेनोरेरिया या मासिक धर्म अनियमितता पेश करते हैं और गर्भवती नहीं हो सकते हैं।
चूंकि टर्नर सिंड्रोम के मूल संकेत जैविक परिपक्वता और यौन विकास से संबंधित हैं, कम से कम युवावस्था तक इस विकार की उपस्थिति को निश्चित रूप से पहचानना संभव नहीं है, एक अवधि जिसमें ये संकेत स्पष्ट रूप से प्रकट होते हैं।
टर्नर सिंड्रोम के बाकी सामान्य लक्षण मामले के आधार पर भिन्न होते हैं। कुछ सबसे आम निम्नलिखित हैं:
- चेहरे, आंखों, कान, गर्दन, चरमपंथियों और छाती में मोर्फोलॉजिकल असामान्यताएं
- द्रव संचय (लिम्पेडेमा) के कारण सूजन, अक्सर हाथों, पैरों और गर्दन के नाप में
- दृश्य और श्रवण समस्याएं
- विकास में देरी
- युवावस्था स्वचालित रूप से पूर्ण नहीं होती है
- बांझपन
- लघु कद
- कार्डियक, गुर्दे और पाचन विकार
- सामाजिक बातचीत में कमी
- सीखने की कठिनाइयों, खासकर गणितीय और स्थानिक कार्यों में
- हाइपोथायरायडिज्म
- स्कोलियोसिस (रीढ़ की हड्डी का असामान्य वक्रता)
- मधुमेह और दिल के दौरे का खतरा बढ़ गया
- अति सक्रियता और ध्यान घाटे
इस बीमारी के प्रकार और कारण
टर्नर सिंड्रोम महिला जैविक यौन संबंध के लोगों में दो यौन गुणसूत्रों में से एक की अनुपस्थिति के कारण होता है, हालांकि कभी-कभी यह उन पुरुषों में भी दिखाई देता है जिनके पास अधूरा वाई गुणसूत्र होता है और इसलिए महिलाओं के रूप में विकसित होता है।
तीन प्रकार के टर्नर सिंड्रोम का वर्णन किया गया है लक्षणों के विशिष्ट अनुवांशिक कारणों के आधार पर। ये गुणसूत्र परिवर्तन गर्भ निषेचन या इंट्रायूटरिन विकास के प्रारंभिक चरण के दौरान होते हैं।
1. मोनोसॉमी द्वारा
इस सिंड्रोम के क्लासिक संस्करण में दूसरा एक्स गुणसूत्र शरीर की सभी कोशिकाओं में पूरी तरह से अनुपस्थित है; अंडे या शुक्राणु में दोषों के कारण , ज़ीगोट के लगातार विभाजन इस मूल विसंगति को पुन: पेश करते हैं।
2. मोज़ेसिज्म के साथ
मोज़ेक प्रकार के टर्नर सिंड्रोम में अधिकांश कोशिकाओं में एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र खोजना संभव है, लेकिन यह पूरी तरह से पूर्ण नहीं है या कुछ दोष है।
सिंड्रोम का यह उप प्रकार इस प्रकार विकसित होता है एक परिवर्तित सेल विभाजन के परिणाम प्रारंभिक भ्रूण विकास के एक निश्चित बिंदु से: दोषपूर्ण वंश से उत्पन्न होने वाली कोशिकाओं में दूसरा एक्स गुणसूत्र नहीं होता है, जबकि बाकी करते हैं।
3. अधूरा वाई गुणसूत्र के साथ
कुछ मामलों में, जो व्यक्ति आनुवांशिक दृष्टिकोण से पुरुष होते हैं वे मानक रूप से विकसित नहीं होते हैं क्योंकि वाई गुणसूत्र अनुपस्थित हैं या कोशिकाओं के हिस्से में दोष हैं, ताकि उनकी उपस्थिति नारी हो और लक्षण भी हो हमने वर्णन किया है। यह टर्नर सिंड्रोम का एक दुर्लभ रूप है।
इलाज
हालांकि टर्नर सिंड्रोम को "ठीक" नहीं किया जा सकता है क्योंकि इसमें अनुवांशिक भिन्नता होती है, ऐसे कई तरीके हैं जो हो सकते हैं हल करें या कम से कम मुख्य लक्षणों और संकेतों को कम करें .
मोर्फोलॉजिकल बदलाव और अन्य समान संबंधित दोषों को संशोधित करना मुश्किल होता है, हालांकि यह विशिष्ट परिवर्तन पर निर्भर करता है। इस मामले के आधार पर, कार्डियोलॉजिस्ट, एंडोक्राइनोलॉजिस्ट, ओटोलैरिंजोलॉजिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ, भाषण चिकित्सक या सर्जन जैसे विशेषज्ञों के हस्तक्षेप के लिए आवश्यक हो सकता है।
ऐसे मामलों में जहां इस विकार को जल्दी पता चला है, विकास हार्मोन के इंजेक्शन द्वारा थेरेपी वयस्कता में सामान्य ऊंचाई की उपलब्धि का पक्ष लेता है। कभी-कभी वे इस उपचार के प्रभाव को बढ़ाने के लिए एंड्रोजन की कम खुराक के साथ संयुक्त होते हैं।
बहुत बार सबस्टिट्यूटिव हार्मोन थेरेपी लागू होते हैं टर्नर सिंड्रोम वाली लड़कियों के लिए जब वे अपनी जैविक परिपक्वता को बढ़ावा देने के लिए युवावस्था तक पहुंचते हैं (उदाहरण के लिए मासिक धर्म की शुरुआत के पक्ष में)। आमतौर पर उपचार एस्ट्रोजेन के साथ शुरू होता है और बाद में प्रोजेस्टेरोन प्रशासित होता है।
