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वे डीएनए संपादित करके आनुवांशिक बीमारी को सही करने में कामयाब होते हैं

वे डीएनए संपादित करके आनुवांशिक बीमारी को सही करने में कामयाब होते हैं

अगस्त 11, 2022

नूनन सिंड्रोम, नाजुक एक्स सिंड्रोम, हंटिंगटन के कोरिया, कुछ कार्डियोवैस्कुलर समस्याएं ... वे सभी हैं अनुवांशिक उत्पत्ति की बीमारियां जो उन लोगों के जीवन में गंभीर परिवर्तन मानते हैं जो उन्हें पीड़ित करते हैं। दुर्भाग्य से, अब तक इन बुराइयों के लिए एक उपाय खोजने के लिए संभव नहीं है।

लेकिन उन मामलों में जहां जिम्मेदार जीन पूरी तरह से स्थानीयकृत हैं, यह संभव है कि निकट भविष्य में हम इस संभावना को रोक और सही कर सकें कि इनमें से कुछ विकार प्रसारित किए गए हैं। ऐसा लगता है कि किए गए नवीनतम प्रयोगों को प्रतिबिंबित किया गया है अनुवांशिक संपादन के माध्यम से अनुवांशिक विकारों में सुधार .


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अनुवांशिक विकारों को सही करने की विधि के रूप में अनुवांशिक संपादन

अनुवांशिक संस्करण एक तकनीक या पद्धति है जिसके माध्यम से एक जीव के जीनोम को संशोधित करना संभव है, डीएनए के कंक्रीट टुकड़े टुकड़े और संशोधित संस्करण रखने बजाय। आनुवांशिक संशोधन कुछ नया नहीं है। वास्तव में, हम कुछ समय के लिए ट्रांसजेनिक खाद्य पदार्थों का उपभोग कर रहे हैं या आनुवांशिक रूप से संशोधित जानवरों के साथ विभिन्न विकारों और दवाओं का अध्ययन कर रहे हैं।

हालांकि, हालांकि यह सत्तर के दशक में शुरू हुआ, आनुवांशिक संस्करण कुछ साल पहले ही बहुत सटीक और प्रभावी नहीं था। नब्बे के दशक में कार्रवाई को एक विशिष्ट जीन की ओर निर्देशित करना संभव था, लेकिन पद्धति महंगी थी और काफी समय लगा।


लगभग पांच साल पहले, अब तक की जाने वाली अधिकांश विधियों के मुकाबले परिशुद्धता के स्तर के साथ एक पद्धति मिली थी। रक्षा तंत्र के आधार पर विभिन्न बैक्टीरिया वायरस से आक्रमण लड़ते हैं, सीआरआईएसपीआर-कैस सिस्टम का जन्म हुआ था , जिसमें कैस 9 नामक एक विशिष्ट एंजाइम डीएनए को काटता है, जबकि एक आरएनए का उपयोग किया जाता है जो डीएनए को वांछित तरीके से पुन: उत्पन्न करने का कारण बनता है।

दोनों संबंधित घटकों को इस तरह से पेश किया जाता है कि आरएनए कट के लिए उत्परिवर्तित क्षेत्र में एंजाइम का मार्गदर्शन करता है। एक डीएनए टेम्पलेट अणु तब पेश किया जाता है, जिसमें प्रश्न में सेल पुनर्निर्मित होने पर प्रतिलिपि बनायेगा, जिसमें जीनोम में इच्छित भिन्नता शामिल होगी। यह तकनीक चिकित्सा स्तर पर भी बड़ी संख्या में अनुप्रयोगों की अनुमति देती है , लेकिन यह मोज़ेसिज्म प्रकट हो सकता है और अन्य अनपेक्षित अनुवांशिक परिवर्तन होते हैं। यही कारण है कि हानिकारक या अवांछनीय प्रभाव न पैदा करने के लिए इसे अधिक मात्रा में शोध की आवश्यकता होती है।


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आशा का एक कारण: हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी को सही करना

हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी एक गंभीर बीमारी है एक मजबूत अनुवांशिक प्रभाव के साथ और जिसमें MYBPC3 जीन में कुछ उत्परिवर्तन की सुविधा है, इसकी पहचान की जाती है। इसमें, हृदय की मांसपेशियों की दीवारों में अत्यधिक मोटाई होती है, ताकि मांसपेशी हाइपरट्रॉफी (आमतौर पर बाएं वेंट्रिकल का) रक्त को उत्सर्जित करने और प्राप्त करने में मुश्किल हो जाती है।

लक्षण काफी भिन्न हो सकते हैं या यहां तक ​​कि स्पष्ट रूप से उपस्थित नहीं है, लेकिन यह पिछले लक्षण पेश किए बिना एरिथमिया, थकान या यहां तक ​​कि मौत की घटना आम है। वास्तव में यह युवा लोगों में पच्चीस वर्ष की आयु तक अचानक मौत के कारणों में से एक है, खासकर एथलीटों के मामले में।

यह एक वंशानुगत स्थिति है और, हालांकि ज्यादातर मामलों में जीवन प्रत्याशा को कम करने की आवश्यकता नहीं है, इसे पूरे जीवन में नियंत्रित किया जाना चाहिए। हालांकि, आनुवंशिक संपादन के उपयोग के माध्यम से, अध्ययन के नतीजे, हाल ही में प्रकृति पत्रिका में प्रकाशित उत्परिवर्तन हाल ही में प्रकाशित किए गए 58% मामलों (58 भ्रूणों में से 42) में खत्म करना संभव हो गया है। इस बीमारी की उपस्थिति के लिए।

इस उद्देश्य के लिए सीआरआईएसपीआर / कैस 9 नामक तकनीक का उपयोग किया गया है, जीन के उत्परिवर्तित क्षेत्रों को काटने और उन्हें पुनर्निर्माण उत्परिवर्तन के बिना एक संस्करण से। यह प्रयोग जबरदस्त महत्व का एक मील का पत्थर है, क्योंकि यह बीमारी से जुड़े उत्परिवर्तन को समाप्त करता है और न केवल भ्रूण में जो काम करता है, बल्कि इसे बाद की पीढ़ियों तक फैलाने से रोकता है।

हालांकि पहले परीक्षण किए गए थे, यह पहली बार है कि लक्षित लक्ष्य अन्य अवांछित उत्परिवर्तन के बिना हासिल किया जाता है । हां यह प्रयोग fecundation के एक ही पल में किया गया था, लगभग उसी समय कैस 9 को अंडाकार में शुक्राणु के रूप में पेश किया गया था, जिसमें केवल विट्रो निषेचन के मामलों में लागू होगा।

अभी भी जाने का एक तरीका है

यद्यपि यह अभी भी शुरुआती है और इन प्रयोगों से कई प्रतिकृतियां और जांच की जानी चाहिए, इसके लिए धन्यवाद, भविष्य में बड़ी संख्या में विकारों को सही करने और उनके अनुवांशिक संचरण को रोकने के लिए संभव हो सकता है।

बेशक, इस संबंध में अधिक शोध की आवश्यकता है। हमें यह ध्यान में रखना चाहिए मोज़ेसिज्म उत्तेजित किया जा सकता है (जिसमें उत्परिवर्तित जीन के हिस्सों और जीन के कुछ हिस्सों को संकरित होने का इरादा है) अन्य अनपेक्षित परिवर्तनों की मरम्मत या पीढ़ी में संकरित होते हैं। यह पूरी तरह से सत्यापित विधि नहीं है, लेकिन यह आशा को जन्म देती है।

ग्रंथसूची संदर्भ:

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Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR (अगस्त 2022).


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