स्टीनर्ट की बीमारी: कारण, लक्षण और उपचार
स्टीनर्ट की बीमारी, वयस्कों में मायोटोनिक पेशीयंत्र डाइस्ट्रोफी का सबसे आम रूप है डायस्टनिया का एक रूप जो स्वैच्छिक मांसपेशियों और कई अन्य अंगों को प्रभावित करता है शरीर का
स्टीनर्ट सबसे परिवर्तनीय और विषम बीमारियों में से एक है जो ज्ञात हैं, क्योंकि यह इसकी गंभीरता, शुरुआत और प्रभावित प्रणालियों की उम्र में बहुत अलग तरीकों से होता है: मस्तिष्क, दृष्टि और प्रतिरक्षा प्रणाली से त्वचा और प्रजनन प्रणाली तक। जानें कि इस बीमारी का कारण क्या है और इससे पीड़ित लोगों में यह कैसे प्रकट होता है।
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स्टीनर्ट की बीमारी क्या है?
स्टीनर्ट की बीमारी, जिसे पहले 1 9 0 9 में वर्णित किया गया था, है आनुवंशिक रूप से संचरित मांसपेशी डिस्ट्रॉफी का एक प्रकार । मांसपेशियों के सामान्य कार्य में हस्तक्षेप करने वाले जीन में एक उत्परिवर्तन उन्हें अपने कार्य को सही तरीके से करने से रोकता है। यह एक स्वाभाविक प्रभावशाली उत्परिवर्तन है, ताकि यदि दोनों माता-पिता में से एक उत्परिवर्तन हो, तो 50% मौका है कि बच्चा इस उत्परिवर्तन को प्रकट करता है।
निदान के लिए, इसलिए, एक पूर्ण पारिवारिक इतिहास, शारीरिक परीक्षा और प्रयोगशाला परीक्षण करने के लिए आवश्यक है। अंतिम पुष्टि आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से प्राप्त की जाती है। रोगी के रक्त का विश्लेषण यह देखने के लिए किया जाएगा कि इसमें जीन का उत्परिवर्तन है जो स्टीनर्ट की बीमारी के कारण वर्णित है। आजकल यह भी संभव है जन्मपूर्व परीक्षण करें और जानें कि भ्रूण के डीएनए में यह उत्परिवर्तन है या नहीं और अगर यह रोग विकसित करेगा।
चूंकि कई मांसपेशी विकार हैं जो स्टीनर्ट की बीमारी के समान हो सकते हैं, निदान अक्सर देरी हो जाती है, क्योंकि लक्षण उलझन में हैं और इससे पहले अन्य बीमारियों को रद्द करना आवश्यक है। इस कारण से, चिकित्सकों को भिन्नता की विस्तृत श्रृंखला को ध्यान में रखना चाहिए जिसके साथ रोग होता है और जितनी जल्दी हो सके निदान तक पहुंच जाता है।
दिलचस्प बात यह है कि इस घटना में "प्रत्याशा" नामक एक घटना होती है। प्रत्येक पीढ़ी में बीमारी का अधिक से अधिक निदान किया जाता है , जिसके परिणामस्वरूप लक्षणों की अधिक गंभीरता होती है।
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स्टीनर्ट की बीमारी के लक्षण
यह विशेषता है स्वैच्छिक मांसपेशियों की प्रगतिशील गिरावट , नियंत्रण करने के लिए कमजोर और कठिन हो रहा है। गिरावट एक मायोपैथी में अनुवाद करती है, यानी, एक मांसपेशी कमजोरी जो संकुचन में बाधा डालती है और सामान्य व्यक्ति के रूप में तनाव की एक ही डिग्री प्राप्त करने की अनुमति नहीं देती है। उदाहरण के लिए, चेहरे की मांसपेशियों को स्थानांतरित करने में कठिनाई के कारण, ध्वनि को व्यक्त करते समय उन्हें कठिनाइयों का सामना करना पड़ेगा।
इसके अलावा, स्टीनर्ट की बीमारी वाले लोग मांसपेशियों के संकुचन को बढ़ाते हैं और इनका उपयोग करने के बाद कुछ मांसपेशियों को आराम करने में असमर्थ हैं। इसे मायोटोनिया कहा जाता है। उदाहरण के लिए, किसी के हाथ पकड़ने या दरवाजा खोलने के लिए एक घुंडी पकड़ने के बाद, उनके लिए आराम करना बहुत मुश्किल हो सकता है।
1. न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्तियां
स्टीनर्ट की बीमारी वाले लोगों की खुफिया सामान्य है, लेकिन मांसपेशियों की कठिनाइयों के कारण उन्हें सीखने की समस्या हो सकती है और विकास में देरी। पैरों और हाथों के तंत्रिकाओं और अत्यधिक दिन की नींद की क्षति, स्वयंसेवकों की तुलना में मांसपेशियों के तनाव को लंबे समय तक रखने के प्रयास के साथ मिलकर मिल सकती है।
ये लोग अक्सर थक जाते हैं, इसलिए वे अपनी गतिविधि को कम करते हैं, जो उनके काम और उनके दैनिक जीवन को प्रभावित करते हैं। जैसे ही बीमारी बढ़ती है, वे सुखद गतिविधियों को छोड़ देते हैं , आपके मनोदशा को प्रभावित करता है .
Steinert के रोगियों के दृष्टिकोण में मोतियाबिंद को खोजने के लिए असामान्य नहीं है, उन्हें खुले रखने के लिए जिम्मेदार भागों की मांसपेशियों की कमजोरी के कारण रेटिना या डूपिंग पलक को नुकसान पहुंचाता है।
2. कार्डियोस्पिरेटरी समस्याएं
यह पता लगाना आम है कि नवजात शिशुओं में श्वसन संबंधी समस्याएं होती हैं, साथ ही फेफड़ों के संक्रमण भी होते हैं। मांसपेशियों की कमजोरी के कारण, Steinert रोग के साथ लोग wheeze कर सकते हैं , यह कहना है कि फेफड़ों को बाढ़ करने के लिए, श्वसन पथ के माध्यम से तरल पदार्थ या ठोस को चूसना। कई रोगियों को पर्याप्त हवा में सांस लेने में कठिनाई होती है और अच्छी तरह से ऑक्सीजन नहीं होती है। चूंकि मांसपेशियों की टोन गुम हो जाती है, ऐसा होता है कि जब वायुमार्गों को सोते हैं तो आंशिक रूप से बाधा आ सकती है, जिससे नींद की नींद आती है।
इस बीमारी में हृदय की समस्या में लय में गड़बड़ी, मांसपेशी हाइपरट्रॉफी, रक्तचाप में कमी आई है, और कुछ मामलों में अचानक मौत। वे इंसुलिन प्रतिरोध, या पुरुषों में समय से पहले फ्रंटल गंजापन जैसे हार्मोनल विशिष्टताओं को भी पेश कर सकते हैं। इसके अलावा, रक्त में एंटीबॉडी के निम्न स्तर पाए जाते हैं।
3।अन्य प्रभावित सिस्टम
गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल सिस्टम भी प्रभावित होता है। मरीजों को भोजन के बाद निगलने और दर्द और सूजन के साथ समस्याएं होती हैं। पाचन तंत्र प्रभावित होता है ताकि यह कब्ज, दस्त, चिड़चिड़ा आंत्र सिंड्रोम और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रिफ्लक्स हो। गैल्स्टोन बहुत बार होते हैं , एक तिहाई रोगियों के हस्तक्षेप का कारण बन गया।
प्रजनन प्रणाली विकार के परिणामों को पीड़ित करती है: टेस्ट छोटे होते हैं, शुक्राणु की एक छोटी संख्या और पुरुषों में कम टेस्टोस्टेरोन, प्रजनन में बाधा डालती है। स्टीनर्ट की बीमारी वाली महिलाएं, इसके अतिरिक्त, गर्भपात का सामना करने की अधिक संभावना है और वितरण के दौरान और अधिक समस्याएं पेश करते हैं।
इलाज
हालांकि स्टीनर्ट की बीमारी के लिए कोई इलाज नहीं है, यह संभव है रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए एक लक्षण प्रबंधन करें । प्रत्येक विशिष्ट लक्षण के लिए एक चिकित्सा हस्तक्षेप के अलावा, मांसपेशी टोन को जितना संभव हो सके हासिल करने या बनाए रखने के लिए एक फिजियोथेरेपिस्ट के साथ शारीरिक पुनर्वास चिकित्सा को करना आवश्यक होगा।
व्यावसायिक चिकित्सा के लिए बहुत उपयोगी होगा रोगी को सक्रिय रखें और निष्क्रियता निष्क्रियता में नहीं आती है , इस प्रकार मांसपेशी एट्रोफी को रोकना और गिरावट को धीमा करना। एक भाषण चिकित्सक उन मरीजों के लिए बहुत उपयोगी हो सकता है जिनके पास ध्वनि की अभिव्यक्ति के साथ कठिनाइयां हैं।
मनोवैज्ञानिक का आंकड़ा मानसिक समस्याओं से निपटने के लिए एक मौलिक सहायता हो सकता है जो रोगी की प्रेरणा को फिर से उत्तेजित करने के लिए ऐसी सीमित बीमारी और सभी के ऊपर है। यह महत्वपूर्ण है कि आप अपने इलाज का प्रभार लें और अपनी बीमारी के बारे में निष्क्रिय न रहें, जिसके लिए यह अच्छा है कि स्वास्थ्य टीम और रोगी के परिवार के बीच उपचार तरल पदार्थ है।
