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सेकेल सिंड्रोम: कारण, लक्षण और उपचार

सेकेल सिंड्रोम: कारण, लक्षण और उपचार

फरवरी 28, 2024

सेक्सेल सिंड्रोम जन्मजात बीमारियों में से एक है जो जन्म के बाद तक गर्भावस्था के चरण से लोगों के विकास को प्रभावित करता है और इसमें उपस्थिति और बुनियादी जैविक कार्यों के साथ-साथ मानसिक प्रक्रियाओं पर भी असर पड़ता है।

यद्यपि पहचानने वाला तत्व सबसे स्पष्ट है लघु कद या बौनावाद और, ज्यादातर मामलों में, नाक के आकार, इस नैदानिक ​​तस्वीर के पीछे कई अन्य असामान्य अभिव्यक्तियां हैं जो उचित ध्यान प्राप्त नहीं होने पर व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता को गंभीरता से समझौता कर सकती हैं।

इस लेख में हम देखेंगे कि वे क्या हैं सेकेल सिंड्रोम के लक्षण और ज्ञात कारण, साथ ही इसके उपचार .


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सेकेल सिंड्रोम क्या है?

हम सीकल सिंड्रोम के रूप में क्या जानते हैं जन्म से पहले प्रकट होने वाले शारीरिक और मानसिक परिवर्तनों का एक सेट और उनके आधार पर अनुवांशिक कारण हैं।

यह एक दुर्लभ बीमारी है जिसे गर्भ के विकास को धीमा कर दिया जाता है, ताकि विकास के स्तर को कई पहलुओं में "देरी हो" हो।

लक्षण

सेकेल सिंड्रोम से जुड़े मुख्य संकेत और लक्षण इस प्रकार हैं।

1. माइक्रोसेफली

यह सेकेल सिंड्रोम के सबसे विशिष्ट लक्षणों में से एक है, और इसमें शामिल हैं क्रैनियल वॉल्ट के अपर्याप्त विकास , जो सिर को छोटा बनाता है और इसलिए, मस्तिष्क में बढ़ने के लिए कम जगह होती है। यह महत्वपूर्ण है, इस बात पर विचार करते हुए कि तंत्रिका तंत्र के इस हिस्से को जीवन के इस चरण के दौरान तेजी से विस्तार करना चाहिए।


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2. मानसिक मंदता

यह शरीर के बाकी हिस्सों के संबंध में खोपड़ी के कम आकार के परिणामों में से एक है। मस्तिष्क में विकृतियां अंतरिक्ष की इस सीमा से परिणामस्वरूप सामान्य से अधिक सीमित संज्ञानात्मक विकास होता है, हालांकि जन्म के समय इसकी सराहना नहीं की जाती है।

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3. पक्षी प्रोफ़ाइल

यह वह नाम है जिसके द्वारा सेकेल सिंड्रोम वाले बच्चों में आम चेहरे की उपस्थिति को बुलाया जाता है। इसे सिर के कम आकार, तुलनात्मक रूप से बड़ी आंखों, और के साथ करना है एक बहुत ही स्पष्ट नाक पुल जो "चोटी" की सनसनी देता है .

4. छोटे स्तर या बौनावाद

आम तौर पर, सेकेल सिंड्रोम वाले लोग अपने आयु वर्ग के लिए अपेक्षा की अपेक्षा से छोटे होते हैं। यह अनुपात को भी प्रभावित करता है, क्योंकि चरम छोटे होते हैं शरीर के बाकी हिस्सों के अनुपात में है।


दूसरी ओर, धीमी परिपक्वता विकास के परिणामस्वरूप, हड्डी विन्यास भी खराब विकसित होता है, जिससे कुछ कंकाल विकारों की उपस्थिति हो सकती है।

5. अन्य संकेत और लक्षण

सेकेल सिंड्रोम में अन्य आम लक्षण और लक्षण हैं, जिनमें से निम्नलिखित आम हैं:

  • डिस्प्लेस्टिक कान : कानों का विकास भी अपर्याप्त है, ताकि उनका डिजाइन परिष्कृत न हो क्योंकि यह आमतौर पर अन्य लोगों में होता है।
  • चिकित्सकीय डिस्प्लेसिया : दांत खराब विकसित होते हैं और उनका वितरण दोषपूर्ण होता है, जो कभी-कभी मुंह को अच्छी तरह बंद करने से रोकता है।
  • भेंगापन : आंखों को हटा दिया जाता है, ताकि वे समानांतर में बाहर की ओर इंगित न करें।
  • ताल पर दोष : तालु का हिस्सा परिवर्तन प्रस्तुत करता है, जैसे छेद की उपस्थिति या एक वॉल्ट जो बहुत स्पष्ट और संकीर्ण है।

निदान

भ्रूण विकास के चरण से सेकेल सिंड्रोम की उम्मीद की जा सकती है अल्ट्रासाउंड (विकृतियों की समीक्षा और हड्डियों के विकास) के उपयोग के माध्यम से, हालांकि निदान तब तक नहीं किया जाता है जब तक संकेतों और लक्षणों में खुद को व्यक्त करने का समय नहीं होता है, जो बचपन के पहले चरण के दौरान होता है लेकिन अंदर नहीं जन्म के तुरंत बाद सप्ताह।

का कारण बनता है

वर्तमान में, सेकेल सिंड्रोम के कारणों को कम समझा जाता है। हालांकि, यह ज्ञात है कि यह एक बदलाव है ऑटोसोमल रीसेसिव प्रकार के अनुवांशिक ट्रिगर्स के आधार पर , जिसका अर्थ है कि एक निश्चित जीन का दोषपूर्ण संस्करण पिता और मां दोनों में मौजूद होना चाहिए ताकि संतान लक्षणों को व्यक्त कर सकें।

दूसरी तरफ, एक एकल जीन नहीं है जो सेकेल सिंड्रोम के लक्षण पैदा करता है, लेकिन इस बीमारी से जुड़े तीन आनुवांशिक परिवर्तन इस समय ज्ञात हैं। बदले में, ये अलग-अलग उत्पत्ति विभिन्न प्रकार के सेकेल सिंड्रोम का मार्ग देती है, जो गुणसूत्र 3, 14 और 18 से जुड़ी होती है।

सेकेल सिंड्रोम का उपचार

सेकेल सिंड्रोम का कोई ज्ञात इलाज नहीं है, क्योंकि यह अनुवांशिक उत्पत्ति का है और इसके प्रभाव भ्रूण के गठन से ध्यान में दिखने लगते हैं। हालांकि, ऐसी कई रणनीतियां हैं जो मदद कर सकती हैं लक्षण उत्पन्न होने वाले नकारात्मक परिणामों को कम करें .

इस अर्थ में, एक अंतःविषय दृष्टिकोण और विशिष्ट जटिलताओं से प्राप्त समस्याओं को रोकने के उद्देश्य से कौशल का प्रशिक्षण उदाहरण के लिए मसिकर या सांस लेने की समस्याएं, साथ ही थेरेपी ने व्यवहार के मानदंडों और दूसरों के साथ संबंध सीखने के निर्देश दिए। इस तरह की पहलों को प्रत्येक रोगी के बौद्धिक विकास के स्तर पर अनुकूलित किया जाना चाहिए।


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