रिले-डे सिंड्रोम: लक्षण, कारण और उपचार
हमारी आंखों और त्वचा का रंग, नाक का आकार, हमारी ऊंचाई, हमारे चेहरे की उपस्थिति, हमारी बुद्धि का हिस्सा और हमारे चरित्र का हिस्सा पहलुओं को मुख्य रूप से विरासत में मिला है और हमारे जीनों की अभिव्यक्ति से लिया गया है। हालांकि, कभी-कभी संक्रमित जीन कुछ प्रकार के उत्परिवर्तन से गुजरते हैं जो दुर्भावनापूर्ण या यहां तक कि स्पष्ट रूप से हानिकारक भी हो सकते हैं, और कुछ प्रकार के अनुवांशिक विकार प्रकट हो सकते हैं।
यद्यपि इनमें से कुछ विकार एक निश्चित प्रसार के साथ होते हैं, कई अन्य मामलों में हम दुर्लभ और बहुत कम परिवर्तन पाते हैं जिन पर बहुत कम वैज्ञानिक ज्ञान होता है, इसकी कम प्रसार के कारण कम जांच की जा रही है। इन विकारों में से एक तथाकथित रिले-डे सिंड्रोम, या पारिवारिक डिसाटोनोमिया है , एक अजीब न्यूरोलॉजिकल सिंड्रोम है कि हम इस लेख के बारे में बात करने जा रहे हैं।
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रिले-डे सिंड्रोम: सामान्य विवरण
रिले-डे सिंड्रोम जेनेटिक उत्पत्ति का एक अजीब बीमारी है, जो बहुत ही असामान्य है और वह इसे परिधीय स्वायत्त न्यूरोपैथी के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है .
इसे 3 प्रकार के पारिवारिक डिसाउटोनोमिया या वंशानुगत संवेदी न्यूरोपैथी भी कहा जाता है, यह एक ऐसी स्थिति है जो जन्मजात रूप से दिखाई देती है और इससे बड़ी संख्या में स्वायत्त और संवेदी प्रणालियों में प्रभाव उत्पन्न होता है, जो जीवित जीवों की कई प्रणालियों में विफलताओं को उत्पन्न करता है की स्वायत्त या परिधीय तंत्रिका तंत्र के तंत्रिका मार्गों की भागीदारी .
यह एक पुरानी स्थिति है जो प्रगतिशील प्रभाव उत्पन्न करती है। इस बीमारी का पूर्वानुमान सकारात्मक नहीं है, जिनमें से अधिकतर हाल ही में बचपन या किशोरावस्था के दौरान प्रभावित हुए थे। हालांकि, चिकित्सा प्रगति ने उन लोगों में से आधा लोगों को तीस साल से अधिक उम्र तक पहुंचने की अनुमति दी है या यहां तक कि चालीस तक पहुंचने की अनुमति दी है।
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लक्षण
रिले-डे सिंड्रोम के लक्षण कई और बहुत महत्वपूर्ण हैं। सबसे प्रासंगिक में से कुछ में हम हृदय परिवर्तन, श्वसन और फुफ्फुसीय समस्याओं की उपस्थिति पा सकते हैं जिनमें पाचन तंत्र की सामग्री की आकांक्षा, निषेध शरीर के तापमान को प्रबंधित करने में असमर्थता (हाइपोथर्मिया या हाइपरथेरिया का सामना करने में सक्षम होने) और ट्यूब में समस्याएं पाचन जिसमें आंतों की गतिशीलता, पाचन, रिफ्लक्स और लगातार उल्टी की समस्याएं होती हैं।
मांसपेशी hypotonia भी जन्म से प्रासंगिक है , साथ ही सोने के दौरान apneas, ऑक्सीजन की कमी, बुखार, उच्च रक्तचाप और यहां तक कि दौरे भी।
विकास में सामान्यीकृत देरी भी है, खासकर भाषा या चलने जैसे मील के पत्थर में। जीभ सामान्य से भी ज्यादा चिकनी है और इसमें कुछ फ्यूसिफार्म स्वाद कलियां हैं, जो स्वाद को समझने में कठिनाई से जुड़ी हुई हैं।
शायद उन लक्षणों में से एक जो अक्सर ध्यान आकर्षित करते हैं, यह तथ्य है कि इन लोगों को अक्सर दर्द की बहुत कम धारणा होती है। सकारात्मक बात होने से बहुत दूर, यह उन लोगों के जीवन के लिए एक बड़ा खतरा है जो इसे पीड़ित करते हैं क्योंकि उन्हें अक्सर चोटों, चोटों और महान प्रासंगिकता के जलने से अवगत नहीं होता है। भी आमतौर पर तापमान या कंपन की धारणा में समस्याएं या परिवर्तन होते हैं .
यह बचपन से रोने में आँसू के उत्पादन की अनुपस्थिति को भी देखा जाता है, एक शर्त जिसे अलैक्रिमिया कहा जाता है।
यह सामान्य है कि मोर्फोलॉजिकल लेवल विशेषता शारीरिक शारीरिक विशेषताओं को प्रदर्शित करता है, जैसे ऊपरी होंठ की चपेट में, नाक के मार्गों में कमी और एक प्रमुख निचले जबड़े। भी स्कोलियोसिस अक्सर रीढ़ की हड्डी में देखा जाता है , साथ ही साथ जो कम स्तर बनाए रखने के लिए पीड़ित है। अंत में, इन लोगों की हड्डियों और मांसपेशियों की आबादी के अधिकांश लोगों की तुलना में अक्सर कमजोर होती है।
इस बदलाव के कारण
रिले-डे सिंड्रोम जैसा कि हमने आनुवंशिक उत्पत्ति की बीमारी कहा है। विशेष रूप से, यह पहचाना गया है गुणसूत्र 9 पर स्थित IKBKAP जीन में उत्परिवर्तन का अस्तित्व , जो ऑटोसोमल रीसेसिव विरासत द्वारा अधिग्रहण किया जाता है।
इसका मतलब यह है कि विरासत का सामना करने वाले विकार के लिए यह आवश्यक होगा कि विषय में जीन की दो उत्परिवर्तित प्रतियां विरासत में हों, दोनों माता-पिता दोनों के समान उत्परिवर्तन के साथ। इसका मतलब यह नहीं है कि माता-पिता के पास विकार है, लेकिन वे सवाल में जीन के वाहक हैं।
रिले-डे सिंड्रोम ज्यादातर होता है पूर्वी यूरोप से विकार और यहूदी मूल के लोगों के वंशजों के बीच , इन समूहों में से किसी एक से संबंधित होने के लिए उत्परिवर्तनीय जीन के अस्तित्व की जांच करने के लिए अनुवांशिक सलाह देने के लिए सलाह दी जा रही है ताकि संतान को विकार से पीड़ित होने की संभावना का आकलन किया जा सके।
इलाज
रिले-डे सिंड्रोम एक अनुवांशिक स्थिति है जिसमें पुरानी बीमारी होने के कारण उपचारात्मक उपचार नहीं होता है। हालांकि, आप एक लक्षण उपचार कर सकते हैं बीमारी के कारण होने वाली बीमारी को कम करने, जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने और इन लोगों की जीवन प्रत्याशा में काफी वृद्धि करने के लिए।
विशेष रूप से, एंटीकोनवल्सेंट दवाओं का उपयोग औषधीय दौरे की शुरुआत को रोकने के लिए फार्माकोलॉजिकल स्तर पर किया जाएगा, साथ ही आवश्यक होने पर एंटीहाइपेर्टेन्सिव दवाएं भी। इसके विपरीत, यदि हाइपोटेंशन है, तो इसे फिर से उठाने के लिए भोजन और स्वास्थ्य दिशानिर्देशों को सिखाया जाना चाहिए। उल्टी, अक्सर लक्षण, एंटीमेटिक दवाओं के साथ नियंत्रित किया जा सकता है।
विभिन्न फुफ्फुसीय समस्याओं के लिए विभिन्न प्रकार के उपचार की आवश्यकता हो सकती है, उदाहरण के लिए फेफड़ों द्वारा लगाए गए पेट की सामग्री को खत्म करने के लिए या अतिरिक्त श्लेष्मा या तरल पदार्थ निकालें । इसी प्रकार, कशेरुकी, श्वसन या गैस्ट्रिक समस्याओं को ठीक करने के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।
उपर्युक्त सभी के अलावा, चोटों की रोकथाम महत्वपूर्ण है, पर्यावरण को कंडीशनिंग। श्वास और पाचन का पक्ष लेने के लिए मांसपेशियों की टोन में सुधार करने के लिए फिजियोथेरेपी आवश्यक है, खासतौर पर धड़ और पेट में। भी यह अनुशंसा की जाती है कि सेवन सीधे स्थिति में किया जाए .
प्रभावित व्यक्ति और उसके परिवार को व्यवहार संबंधी समस्याओं, अवसाद, चिंता और चिड़चिड़ापन से प्राप्त संघर्ष जैसे समस्याओं को हल करने के लिए मनोवैज्ञानिक चिकित्सा की भी आवश्यकता हो सकती है। स्थिति को समझने और कार्रवाई के लिए दिशानिर्देश प्रदान करने के लिए मनोविज्ञान भी आवश्यक है। अंत में, आपसी सहायता समूहों या प्रभावित और / या रिश्तेदारों के संगठनों का सहारा लेना उपयोगी हो सकता है।
ग्रंथसूची संदर्भ:
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