रिट सिंड्रोम: कारण, लक्षण और उपचार
रीट सिंड्रोम एक ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर है यह बचपन में शुरू होता है और मुख्य रूप से लड़कियों में होता है। यह माइक्रोसेफली की उपस्थिति और जीवन के पहले महीनों के दौरान प्राप्त मोटर कौशल के नुकसान की विशेषता है।
ये और अन्य लक्षण आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होते हैं एक्स गुणसूत्र से संबंधित है। हालांकि इस समय के लिए रीट के विकार का कोई इलाज नहीं है, ऐसे उपचार और हस्तक्षेप हैं जो इस सिंड्रोम के साथ लड़कियों की जिंदगी की गुणवत्ता में सुधार और सुधार करने वाली विभिन्न समस्याओं को कम कर सकते हैं।
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रीट सिंड्रोम क्या है?
1 9 66 में ऑस्ट्रियाई न्यूरोलॉजिस्ट एंड्रियास रीट ने एक बचपन की शुरुआत विकार का वर्णन किया जिसमें "हाइपरमोनोमिया के साथ सेरेब्रल एट्रोफी" शामिल है, जिसका अर्थ रक्त में अमोनिया के अत्यधिक स्तर से होता है। बाद में हाइपरमोनेमिया के साथ इस सिंड्रोम के रिश्ते को खारिज कर दिया जाएगा, लेकिन रीट द्वारा वर्णित नैदानिक चित्र उनके उपनाम के साथ बपतिस्मा लिया जाएगा।
रिट सिंड्रोम भौतिक, मोटर और मनोवैज्ञानिक विकास का एक बदलाव है जो सामान्य विकास की अवधि के बाद, जीवन के पहले और चौथे वर्ष के बीच होता है। सबसे विशिष्ट लक्षण क्रैनियल विकास और मैन्युअल कौशल के नुकसान के साथ-साथ हाथों की रूढ़िवादी गतियों की उपस्थिति का मंदी है।
यह विकार लगभग लड़कियों में लगभग विशेष रूप से होता है; वास्तव में, आईसीडी -10 और डीएसएम -4 दोनों का दावा है कि यह केवल महिलाओं को प्रभावित करता है, लेकिन हाल ही में बच्चों में रिट सिंड्रोम के कुछ मामलों का पता चला है।
चूंकि पुरुषों में केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है, जिसमें रेटेट सिंड्रोम के सामान्य आनुवंशिक दोष स्थित होते हैं, इसलिए महिलाओं की तुलना में लक्षणों को कम हद तक सही किया जाता है, जिससे मृत्यु के बढ़ते जोखिम में अधिक गंभीर रूपों को जन्म दिया जाता है। समय से पहले।
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अन्य ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम विकारों के साथ संबंध
वर्तमान में डीएसएम -5 इसे भीतर वर्गीकृत करता है श्रेणी "ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर" (एएसडी) , एक लेबल जो यह अन्य कम या कम समान सिंड्रोम के साथ साझा करता है जो डीएसएम -4 में भिन्न होता है: ऑटिस्टिक डिसऑर्डर, एस्परगर सिंड्रोम, शिशु विघटनकारी विकार और अनिर्दिष्ट विकास के सामान्यीकृत विकार।
इस अर्थ में, रीट सिंड्रोम माना जाता है एक तंत्रिका संबंधी बीमारी, मानसिक विकार नहीं । इसके हिस्से के लिए, आईसीडी -10 वर्गीकरण मनोवैज्ञानिक विकास में बदलाव के रूप में रीट के विकार को वर्गीकृत करता है। विशेष रूप से, इस चिकित्सा मैनुअल के अनुसार यह विकास का एक सामान्यीकृत विकार है, डीएसएम -4 के समान गर्भधारण।
रिट सिंड्रोम बचपन में विघटनकारी विकार से अलग होता है जिसमें यह आमतौर पर पहले शुरू होता है: जबकि पूर्व आमतौर पर 2 साल से पहले होता है, बचपन में विघटनकारी विकार थोड़ी देर बाद होता है और इसके लक्षण कम विशिष्ट होते हैं। इसके अलावा, रीट सिंड्रोम एकमात्र ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर है यह पुरुषों में पुरुषों की तुलना में अधिक प्रचलित है .
इस विकार के लक्षण और लक्षण
रीट सिंड्रोम वाली लड़कियों का जन्मकुंडली और प्रसवोत्तर विकास जीवन के पहले 5 या 6 महीनों के दौरान सामान्य है। हालांकि, कुछ मामलों में छोटे 2 या 3 साल तक सामान्य रूप से बढ़ते रह सकते हैं।
इस अवधि के बाद खोपड़ी की वृद्धि धीमा हो जाती है और मोटर कौशल में गिरावट आई है , विशेष रूप से हाथों की बढ़िया गतिविधियों के; परिणामस्वरूप दोहराव या रूढ़िवादी मैन्युअल आंदोलन विकसित किए जाते हैं, जिनमें लार के साथ writhing और गीले शामिल हैं।
माइक्रोसेफली और मैन्युअल बदलावों के अलावा, जिन लोगों के पास रीट्स डिसऑर्डर है संबंधित संकेतों और लक्षणों की एक श्रृंखला पेश कर सकते हैं एक परिवर्तनीय आवृत्ति के साथ:
- गंभीर बौद्धिक अक्षमता .
- कब्ज जैसे गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल विकार।
- सेरेब्रल बायोइलेक्ट्रिकल गतिविधि और मिर्गी के दौरे की उपस्थिति में बदलाव।
- भाषा की अनुपस्थिति या गंभीर भाषाई घाटे।
- सामाजिक बातचीत में कमी, हालांकि दूसरों में रुचि बनाए रखा जाता है।
- चलने में कठिनाई , मार्च के समन्वय की कमी और ट्रंक की गतिविधियों।
- अपर्याप्त चबाने
- हाइपरवेन्टिलेशन, एपेना या वायु प्रतिधारण जैसे श्वसन संबंधी विकार।
- स्कोलियोसिस (रीढ़ की असामान्य वक्रता)।
- Drooling।
- स्फिंकर नियंत्रण में कठिनाइयों।
- संक्षिप्त स्पैम (कोरिया) और अनैच्छिक contortions (एथेथेसिस)।
- मांसपेशी hypotonia
- प्रारंभिक बचपन के दौरान विशेषता सामाजिक मुस्कान।
- आंखों के संपर्क से बचें।
- चीखों के बारे में और अनियंत्रित रोता है .
- Bruxism (अनैच्छिक रूप से दांत clenching)।
- कार्डिओवास्कुलर विकार जैसे एरिथिमिया।
का कारण बनता है
इस विकार का कारण एमईसीपी 2 जीन में उत्परिवर्तन है , जो एक्स गुणसूत्र पर स्थित है और न्यूरॉन्स के कामकाज में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। विशेष रूप से, एमईसीपी 2 अन्य जीन की अभिव्यक्ति को शांत करता है, जब आवश्यक नहीं होता है तो प्रोटीन को संश्लेषित करने से रोकता है। यह जीनों के मिथाइलेशन को भी नियंत्रित करता है, एक प्रक्रिया जो डीएनए को बदलने के बिना जीन अभिव्यक्ति को संशोधित करती है।
यद्यपि इस जीन में बदलावों को स्पष्ट रूप से पहचाना गया है, सटीक तंत्र जिसके द्वारा रेटट सिंड्रोम के लक्षण सामान्य हैं, ज्ञात नहीं हैं।
सामान्य रूप से MECP2 जीन में उत्परिवर्तन वे विरासत पर निर्भर नहीं हैं लेकिन आमतौर पर यादृच्छिक होते हैं हालांकि, रेट्स के विकार का पारिवारिक इतिहास कुछ मामलों में पाया गया है।
निदान और उपचार
रीट सिंड्रोम पूरे जीवन में बनाए रखा जाता है। घाटे आमतौर पर सही नहीं होते हैं; बल्कि, वे समय के साथ बढ़ते हैं। यदि ऐसा होता है, तो वसूली अलग होती है और आमतौर पर सीमित होती है सामाजिक बातचीत क्षमताओं में सुधार बचपन के अंत में या किशोरावस्था की शुरुआत में।
रीट सिंड्रोम का उपचार मूल रूप से लक्षण है, जो कि कई समस्याओं को कम करने पर केंद्रित है। इसलिए, हस्तक्षेप विशिष्ट लक्षण के आधार पर भिन्न होता है जिसका उद्देश्य कम करना है।
चिकित्सा स्तर पर, एंटीसाइकोटिक दवाओं और बीटा-ब्लॉकर्स आमतौर पर निर्धारित किए जाते हैं, साथ ही सेरोटोनिन रीपटेक के चुनिंदा अवरोधक भी निर्धारित किए जाते हैं। पोषण नियंत्रण वजन घटाने को रोकने में मदद कर सकता है जो आमतौर पर चबाने और भोजन निगलने की कठिनाइयों से उत्पन्न होता है।
शारीरिक, भाषाई, व्यवहारिक और व्यावसायिक उपचार भी रीट सिंड्रोम के शारीरिक, मनोवैज्ञानिक और सामाजिक लक्षणों को कम करने में उपयोगी हो सकता है। सभी मामलों में, रीट के साथ लड़कियों को सशक्त तरीके से विकसित करने के लिए विभिन्न प्रकार की स्वास्थ्य सेवाओं से गहन और निरंतर समर्थन की आवश्यकता होती है।
