प्रोजेरिया: कारण, लक्षण और उपचार
चूंकि इसे पहली बार 1886 में वर्णित किया गया था, प्रोजेरिया एक असाधारण तथ्य के कारण एक प्रसिद्ध बीमारी बन गया है: इस गंभीर विकार वाले बच्चे बहुत जल्दी उम्र के होते हैं और वृद्धावस्था के समान संकेत पेश करते हैं। इस लेख में हम समझाएंगे प्रोजेरिया के लक्षण, कारण और उपचार क्या हैं .
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प्रोजेरिया क्या है?
प्रोजेरिया आनुवंशिक उत्पत्ति की एक बीमारी है लड़कों और लड़कियों में एक त्वरित और समय से पहले उम्र बढ़ने का कारण बनता है जो पीड़ित हैं "प्रोजेरिया" शब्द ग्रीक से आता है और इसका अनुवाद लगभग "समय से पुरानी उम्र" के रूप में किया जा सकता है।
जोनाथन हचिन्सन और हेस्टिंग्स गिलफोर्ड के सम्मान में इस विकार को "हचिसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम" के नाम से भी जाना जाता है, जिन्होंने इसे 1 9वीं शताब्दी के अंत में स्वतंत्र रूप से वर्णित किया था।
यह दुनिया की आबादी में एक दुर्लभ बीमारी है: यह अनुमान लगाया गया है प्रत्येक 4 मिलियन जन्मों में लगभग 1 में दिखाई देता है । दवा के इतिहास के दौरान प्रोजेरिया के लगभग 140 मामले सामने आए हैं, हालांकि ऐसा माना जाता है कि वर्तमान में दुनिया भर में प्रभावित लोगों की संख्या समान हो सकती है।
प्रोजेरिया से प्रभावित अधिकांश लोग समय से मर जाते हैं। औसत जीवन प्रत्याशा लगभग 14 या 15 साल है हालांकि, कुछ रोगी 20 से अधिक वर्षों तक जीवित रहते हैं। महान आवृत्ति के साथ मौत दिल के दौरे और परिसंचरण तंत्र में बदलाव से जुड़े स्ट्रोक के कारण होती है।
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लक्षण और मुख्य संकेत
प्रोजेरिया से प्रभावित लड़कियां और लड़के अक्सर जन्म के महीनों के दौरान सामान्य उपस्थिति रखते हैं। हालांकि, विकास और वजन बढ़ाने की इसकी दर जल्द ही अन्य बच्चों की तुलना में कम हो जाती है, और उम्र बढ़ने की दर 10 गुना बढ़ जाती है।
भी विशेषता चेहरे की विशेषताएं पतली नाक की तरह दिखाई देती हैं और चोटी, पतले होंठ और आंखों और प्रमुख कानों में समाप्त हुआ। चेहरा लड़कियों और लड़कों की तुलना में पतला, संकुचित और झुर्रियों वाला होता है; त्वचा के साथ कुछ ऐसा ही होता है, जो वृद्ध दिखता है और सूक्ष्म वसा की कमी भी दिखाता है।
बालों के झड़ने और जोड़ों में विकृतियों की उपस्थिति जैसे वृद्धावस्था की याद ताजा अन्य संकेत देना भी आम बात है। हालांकि, बौद्धिक विकास और मोटर प्रभावित नहीं हैं , ताकि प्रोजेरिया वाले बच्चों के पास लगभग सामान्य ऑपरेशन हो।
प्रोजेरिया के कार्डियोवैस्कुलर बदलाव, जो मुख्य रूप से एथेरोस्क्लेरोसिस की उपस्थिति में प्रकट होते हैं और विकास की प्रगति के रूप में महत्वपूर्ण रूप से खराब होते हैं, प्रोजेरिया वाले लोगों की अल्प जीवन प्रत्याशा को समझने के लिए मूलभूत संकेत हैं।
इस प्रकार, सिंथेटिक तरीके से, हम कह सकते हैं कि प्रोजेरिया के सबसे आम लक्षण और लक्षण निम्नलिखित हैं:
- विकास और वजन बढ़ाने में देरी जीवन के पहले वर्ष के दौरान।
- ऊंचाई और कम वजन।
- मांसपेशियों और हड्डियों के अपघटन के कारण सामान्य शरीर की कमजोरी।
- असमान रूप से बड़े सिर का आकार (मैक्रोसेफली)।
- चेहरे की रूपरेखा में परिवर्तन (जैसे संकुचित और झुर्रीदार)।
- जबड़े सामान्य (micrognathia) से छोटा है।
- भौहें पर सिर पर बाल का नुकसान और eyelashes (alopecia) में।
- देरी या असंतुलित दांतों का विकास।
- कमजोरी, सूखापन, खुरदरापन और त्वचा की सुंदरता।
- Fontanels खोलना (बच्चों की खोपड़ी में छेद)।
- जोड़ों और मांसपेशियों की गति की सीमा में कमी।
- एथेरोस्क्लेरोसिस की प्रारंभिक शुरुआत (वसा संचय के कारण धमनी की सख्त)।
- मायोकार्डियल इंफार्क्शन और स्ट्रोक का बढ़ता जोखिम .
- गुर्दे परिवर्तन के देर से विकास।
- दृश्य acuity के प्रगतिशील नुकसान।
इस बीमारी के कारण
प्रोजेरिया का विकास जुड़ा हुआ है एलएमएनए जीन में यादृच्छिक उत्परिवर्तन , जिसमें प्रोटीन (मुख्य रूप से लैमिना ए और सी) को संश्लेषित करने का कार्य होता है जो कि कोशिका झिल्ली के लिए ताकत और प्रतिरोध प्रदान करने के साथ-साथ कोशिकाओं के नाभिक को आकार देने के लिए मौलिक बनाता है।
एलएमएनए जीन में परिवर्तन कोशिकाओं को बनाते हैं, खासतौर से उनके नाभिक, सामान्य से अधिक अस्थिर होते हैं और इसलिए अधिक बार नुकसान होता है। इससे उन्हें अधिक आसानी से गिरावट आती है और समय से मरने लगती है। हालांकि, यह ज्ञात नहीं है कि इस तरह का उत्परिवर्तन प्रोजेरिया के संकेतों से कैसे संबंधित है।
यद्यपि यह आमतौर पर अनुवांशिक विरासत से जुड़ा हुआ नहीं है, कुछ मामलों में एलएमएनए जीन में उत्परिवर्तन माता-पिता से बच्चों को एक ऑटोोमोमल प्रभावशाली तंत्र के माध्यम से प्रेषित किया जाता है।
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इलाज
यह देखते हुए कि प्रोजेरिया की आनुवंशिक उत्परिवर्तन में इसकी उत्पत्ति है, वर्तमान में इसके अभिव्यक्तियों को संशोधित करने के लिए कोई प्रभावी उपचार नहीं है। यही कारण है कि प्रोजेरिया मामलों का प्रबंधन मुख्य रूप से लक्षण है .
हृदय और सेरेब्रोवास्कुलर दुर्घटनाओं के बढ़ते जोखिम को दवाओं के उपयोग के माध्यम से संयोजित किया जा सकता है जैसे कि स्टेटिन (कोलेस्ट्रॉल के स्तर को कम करने के लिए उपयोग किया जाता है) और एसिटिसालिसिलिक एसिड, जिसे "एस्पिरिन" के नाम से जाना जाता है। कभी-कभी कोरोनरी धमनी बाईपास सर्जरी भी की जाती है।
श्वसन, कंकाल, पेशी, गुर्दे की समस्याएं और अन्य प्रकारों को समान तरीके से संभाला जाता है: आनुवांशिक स्तर पर हस्तक्षेप किए बिना अभिव्यक्तियों का इलाज करना। यद्यपि अनुसंधान इस संबंध में किया जा रहा है, इस समय प्रोजेरिया के लिए किसी भी चिकित्सा की प्रभावशीलता का प्रदर्शन नहीं किया गया है।
ग्रंथसूची संदर्भ:
- गिलफोर्ड, एच। और शेफर्ड, आर सी (1 9 04)। एटेलीओसिस और प्रोजेरिया: निरंतर युवा और समयपूर्व वृद्धावस्था। ब्रिटिश मेडिकल जर्नल, 2 (5157): 914-8।
- गॉर्डन, एल बी। ब्राउन, डब्ल्यू टी एंड कॉलिन्स, एफ एस (2015)। हचिसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम। जीन समीक्षा। 4 जुलाई, 2017 को //www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/ से पुनर्प्राप्त
- हचिन्सन, जे। (1886)। बालों की जन्मजात अनुपस्थिति का मामला, त्वचा की एट्रोफिक स्थिति और उसके परिशिष्टों के साथ, एक लड़के जिसकी मां लगभग छः वर्ष से अलगाव इलाके से लगभग पूरी तरह से गंजा हो गई थी। लेंससेट, 1 (3272): 9 23।
