पॉटर सिंड्रोम या अनुक्रम: प्रकार, लक्षण और कारण
गुर्दे में विकृतियों सहित विभिन्न कारक, इंट्रायूटरिन विकास में हस्तक्षेप कर सकते हैं और अन्य शरीर प्रणालियों में बदलाव कर सकते हैं।
इस लेख में हम बात करेंगे पॉटर सिंड्रोम के कारण, लक्षण और प्रकार , जिसका नाम इस घटना को अक्सर आनुवांशिक उत्पत्ति के रूप में जाना जाता है।
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पॉटर अनुक्रम क्या है?
शब्द "पॉटर अनुक्रम" और "पॉटर सिंड्रोम" वे गुर्दे में बदलाव के परिणामस्वरूप बच्चों में होने वाले भौतिक विकृतियों के एक सेट को संदर्भित करने के लिए उपयोग किया जाता है, इंट्रायूटरिन विकास के दौरान अम्नीओटिक तरल पदार्थ (oligohydramnios) या संपीड़न की अनुपस्थिति।
1 9 46 में डॉक्टर एडिथ पॉटर ने बिना किडनी के लोगों के बीस मामलों का वर्णन किया सिर और फेफड़ों में अनोखी भौतिक विशेषताएं । इस बीमारी के बारे में जागरूकता बढ़ाने के लिए पॉटर का योगदान महत्वपूर्ण था, जो पहले विचार से अधिक बार था।
पॉटर का मानना था कि इस प्रकार का भौतिक विकृति हमेशा गुर्दे की अनुपस्थिति या गुर्दे की उत्पत्ति के कारण थी; हालांकि, बाद में यह पाया गया कि अन्य संभावित कारण भी थे। आज हम जिस विशिष्ट वर्गीकरण का उपयोग करते हैं, वह इन और संबंधित परिवर्तनों के आसपास विकसित किया गया था।
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इस बदलाव के कारण
अक्सर पॉटर सिंड्रोम यह मूत्र प्रणाली की बीमारियों और समस्याओं से जुड़ा हुआ है गुर्दे और मूत्रमार्ग की उत्पत्ति, पॉलीसिस्टोसिस और गुर्दे मल्टीसिस्टोसिस या मूत्र पथ की बाधा, जो दोनों आनुवांशिक और पर्यावरणीय कारणों के कारण हो सकती है।
पॉटर सिंड्रोम के कई मामलों में आनुवांशिक उत्पत्ति होती है (हालांकि हमेशा वंशानुगत नहीं होती); गुणांक को गुणसूत्र 1, 2, 5 और 21 में द्विपक्षीय गुर्दे की उत्पत्ति के रूप में पहचाने गए हैं, और इसी तरह के कारणों को अन्य प्रकारों में पहचाना गया है।
शास्त्रीय संस्करण के विकास में अंतःसंबंधित घटनाओं की श्रृंखला शामिल है; यही कारण है कि इसे "पॉटर अनुक्रम" भी कहा जाता है। गुर्दे और / या मूत्रवर्धक या अम्नीओटिक थैली के टूटने का अपूर्ण गठन वे भ्रूण को उचित रूप से बनाने के लिए पर्याप्त अम्नीओटिक तरल पदार्थ नहीं बनाते हैं।
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लक्षण और मुख्य संकेत
कभी-कभी पॉटर सिंड्रोम की विशेषता वाले संकेत इंट्रायूटरिन विकास के दौरान देखे जा सकते हैं। सबसे आम बात यह है कि चिकित्सा परीक्षण की उपस्थिति प्रकट होती है गुर्दे की छाती या oligohydramnios या अम्नीओटिक द्रव की अनुपस्थिति , जो आम तौर पर उस बोरी के टूटने के कारण होता है जिसमें यह होता है।
जन्म के बाद, पॉटर द्वारा वर्णित चेहरे की विशेषताएं स्पष्ट हो जाती हैं: एक चपटा हुआ नाक, आंखों में उपकला गुंबद, एक पीछे हटने वाली ठोड़ी, और असामान्य रूप से कम कान। इसके अलावा, निचले और ऊपरी हिस्सों में परिवर्तन हो सकते हैं। हालांकि, ये विशेषताएं हमेशा एक ही डिग्री में मौजूद नहीं होती हैं।
पॉटर सिंड्रोम भी जुड़ा हुआ है कार्डियोवैस्कुलर प्रणाली में फेफड़ों में आंखों में विकृतियां , आंतों और हड्डियों में, खासकर कशेरुका में। यूरोजेनिक प्रणाली आमतौर पर एक बहुत ही महत्वपूर्ण तरीके से बदल जाती है।
पॉटर सिंड्रोम के प्रकार
वर्तमान में, पॉटर सिंड्रोम द्वारा अपनाए गए विभिन्न रूपों को पांच प्रमुख श्रेणियों या प्रकारों में वर्गीकृत किया जाता है। ये दोनों कारणों और परमाणु नैदानिक अभिव्यक्तियों में भिन्न हैं। दूसरी तरफ, इस बीमारी के क्लासिक रूप का उल्लेख करना महत्वपूर्ण है और जो कि हाल ही में मल्टीसिस्टिक गुर्दे डिस्प्लेसिया से जुड़ा हुआ है।
1. टाइप I
पॉटर सिंड्रोम का यह संस्करण इस प्रकार होता है ऑटोसोमल रीसेसिव पॉलीसिस्टिक गुर्दे की बीमारी का परिणाम , एक आनुवंशिक बीमारी जो कि गुर्दे को प्रभावित करती है और छोटे आकार के कई सिस्टों और तरल पदार्थ से भरा हुआ है। इससे गुर्दे के आकार में वृद्धि होती है और मूत्र के उत्पादन में हस्तक्षेप होता है।
2. टाइप II
टाइप II की मुख्य विशेषता एजेनेसिस या गुर्दे एप्लसिया है, यानी, एक या दोनों गुर्दे की जन्मजात अनुपस्थिति ; दूसरे मामले में, हम द्विपक्षीय गुर्दे की एजेंसिस की बात करते हैं। चूंकि मूत्र प्रणाली के अन्य हिस्सों, जैसे कि मूत्र, अक्सर प्रभावित होते हैं, इन संकेतों को अक्सर "यूरोजेनिक एजेनेसिस" कहा जाता है। मूल आमतौर पर वंशानुगत है।
3. टाइप III
इस मामले में, विकृतियां ऑटोमोमल प्रबल पॉलीसिस्टिक गुर्दे की बीमारी के कारण होती हैं (प्रकार 1 के विपरीत, जिसमें रोग अव्यवस्थित विरासत द्वारा प्रसारित होती है)। गुर्दे में छाती और उनके आकार में वृद्धि, साथ ही संवहनी रोगों की आवृत्ति में वृद्धि देखी जाती है। आमतौर पर वयस्क जीवन में लक्षण प्रकट होते हैं .
4. टाइप IV
पॉटर टाइप चतुर्थ सिंड्रोम का निदान तब होता है जब इस अंग या मूत्रवर्धक की पुरानी बाधा के कारण गुर्दे में छाती दिखाई देती है और / या पानी जमा होता है (हाइड्रोनफ्रोसिस)। यह भ्रूण अवधि के दौरान एक आम रूप है जो आमतौर पर सहज गर्भपात का कारण नहीं बनता है। इन परिवर्तनों का कारण आनुवांशिक और पर्यावरण दोनों हो सकता है .
5. क्लासिक आकार
जब हम शास्त्रीय पॉटर सिंड्रोम के बारे में बात करते हैं, तो हम उन मामलों का जिक्र कर रहे हैं जिनमें गुर्दे विकसित नहीं होते हैं (द्विपक्षीय गुर्दे की उत्पत्ति), न ही यूरेटर करता है। यह प्रस्तावित किया गया है कि 1 9 46 में पॉटर द्वारा वर्णित क्लासिक रूप को टाइप II का चरम संस्करण माना जा सकता है, जिसे गुर्दे की उत्पत्ति द्वारा भी चिह्नित किया गया है।
6. मल्टीसिस्टिक गुर्दे डिस्प्लेसिया
बहुस्तरीय गुर्दे डिस्प्लेसिया एक बदलाव है जो उपस्थिति से विशेषता है गुर्दे में कई और अनियमित सिस्ट ; "पॉलीसिस्टिक" शब्द की तुलना में, "बहुस्तरीय" कम गंभीरता को इंगित करता है। हाल के वर्षों में इस विकार के कारण पॉटर सिंड्रोम के मामलों की पहचान की गई है जो एक संभावित नए प्रकार का संकेत दे सकता है।
