Pfeiffer सिंड्रोम: कारण, लक्षण और उपचार
इंट्रायूटरिन विकास का चरण जीवन की सबसे नाजुक अवधि में से एक है, और चूंकि जीव के कामकाज में छोटे बदलावों से यह असामान्य रूप से बढ़ सकता है।
यही कारण है कि भ्रम के विकास के दौरान प्रकट होने वाली विकृतियां वे किसी व्यक्ति की जीवन की गुणवत्ता को गंभीरता से समझौता करने में सक्षम हैं, या यहां तक कि कुछ महीनों या हफ्तों में उनकी मृत्यु भी पैदा कर रहे हैं।
Pfeiffer सिंड्रोम गंभीर परिणामों को छोड़ने में सक्षम रोगों में से एक है लड़के या लड़की के जीवन में शारीरिक और मनोवैज्ञानिक, क्योंकि यह सीधे एन्सेफलन के विकास को प्रभावित करता है। इसके बाद हम देखेंगे कि इस स्वास्थ्य समस्या के लक्षण, कारण, उपचार और सामान्य विशेषताएं क्या हैं।
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Pfeiffer सिंड्रोम क्या है?
पेफीफर सिंड्रोम के रूप में जाना जाने वाला रोगविज्ञान आनुवांशिक कारणों का विकार है जिसका मुख्य प्रभाव है खोपड़ी की हड्डियों के समयपूर्व संलयन , जो मस्तिष्क को उस वाल्ट पर दबाव डालकर बनाता है, जो नग्न आंखों द्वारा देखी जाने वाली विकृतियों का कारण बनता है और बदले में, मस्तिष्क सही तरीके से विकसित नहीं होता है।
इस विकार की खोज जर्मन आनुवांशिकी रूडोल्फ आर्थर पेफीफर ने की थी, जिन्होंने परिवार के मामले का अध्ययन किया था, जिनके अंग हाथों, पैरों और सिर में विकृतियां प्रस्तुत करते थे।
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का कारण बनता है
ऐसा माना जाता है कि पेफीफर सिंड्रोम एक है एक प्रमुख विशेषता के अनुवांशिक विरासत के आधार पर रोग , ताकि लक्षण विकसित होने के लिए उत्परिवर्तित जीन की केवल एक प्रति की आवश्यकता हो। पिता और मां दोनों इसे प्रसारित करने में सक्षम हैं।
असाधारण मामलों में, यह संभव है कि उत्परिवर्तन पिछली पीढ़ियों की वंशावली रेखा में पहली बार दिखाई देता है, जो लक्षण भी पैदा करेगा।
Pfeiffer सिंड्रोम के प्रकार
Pfeiffer सिंड्रोम के प्रकार के लिए एक से अधिक वर्गीकरण प्रणाली है। सबसे लोकप्रिय में से एक है ग्रेग और वार्नर, जो अपनी गंभीरता के आधार पर पैथोलॉजी के रूपों को अलग करते हैं और पहली सुधारात्मक सर्जरी के बाद देखे गए परिवर्तनों को हाइलाइट करते हैं, जो प्रारंभिक होना चाहिए:
टाइप ए: हल्की समस्याएं
परिचालन के बाद कोई बदलाव नहीं देखा गया था, क्योंकि शुरुआती लक्षण हल्के थे।
टाइप बी: मध्यम समस्याएं
सुधार महत्वपूर्ण है।
टाइप सी: गंभीर समस्याएं
ऑपरेशन के बाद सुधार बहुत महत्वपूर्ण है।
लक्षण
जैसा कि हमने देखा है, पेफेफर सिंड्रोम से जुड़ा मुख्य लक्षण है सिर में विकृति की उपस्थिति .
विशेष रूप से, माथे उभरा होता है, खासतौर पर उस क्षेत्र में जहां भौहें उगती हैं, और आंखें उगल रही हैं और खोपड़ी के अंदर की जगह की कमी के कारण उनके बीच एक बड़ा अलगाव होता है।
दूसरी ओर, खोपड़ी की हड्डियों के प्रारंभिक संलयन द्वारा उत्पन्न विकृतियों की श्रृंखला के कारण भी, ऊपरी जबड़ा अपर्याप्त रूप से विकसित किया गया है , जबकि निम्नतम तुलना में, तुलनात्मक रूप से बड़े पैमाने पर, और सुनने की हानि लगातार होती है, क्योंकि कान के हिस्सों के लिए अच्छी जगह बनने के लिए कोई जगह नहीं होती है। यह भी संभव है कि मानसिक मंदता विकसित हो।
Pfeiffer सिंड्रोम का एक और आम लक्षण उंगलियों और पैर की उंगलियों का गलत संरेखण है, या इन की मोटाई का अत्यधिक विकास है। कुछ मामलों में, इसके अलावा, वे भी दिखाई देते हैं छाती के अंगों में विकृतियां, और सांस लेने की समस्याएं .
हमें यह ध्यान में रखना चाहिए कि, हालांकि यह ज्ञात है कि इस रोगविज्ञान के कारण मौलिक रूप से अनुवांशिक हैं, यह केवल जीन के उत्परिवर्तन के कारण प्रकट नहीं होता है, लेकिन यह कि पेफीफर सिंड्रोम विभिन्न रूपों में दिखाई दे सकता है। संक्षेप में, वही लक्षण हमेशा प्रकट नहीं होते हैं और न ही वे समान रूप से विकसित होते हैं।
निदान
जन्म के तुरंत बाद पेफीफर सिंड्रोम का निदान किया जाता है। या , जब विशेषज्ञ डॉक्टर खोपड़ी और उंगलियों के अनुपात को मापता है। हालांकि, जन्म से पहले असामान्य विकास के संकेतों का पता लगाना पहले से ही संभव है, जिसका अर्थ है कि यह जन्म के लिए इंतजार कर रहा है कि वास्तव में क्या रोगविज्ञान शामिल है।
उपचार
जैसा कि हमने कहा है, विकृतियों को माध्यमिक समस्याओं के कारण होने से रोकने के लिए, पैथोलॉजी के लक्षणों का पता लगाने के तुरंत बाद हस्तक्षेप करना बहुत महत्वपूर्ण है।
किसी भी मामले में, एक व्यक्तिगत उपचार की पेशकश करना आवश्यक है प्रत्येक विशिष्ट स्थिति को अनुकूलित करने के लिए, वर्तमान समस्याओं को संबोधित करते हुए बच्चे की उम्र और पारिवारिक संदर्भ को ध्यान में रखते हुए।किसी भी मामले में, शल्य चिकित्सा प्रक्रिया की सिफारिश की जाती है, क्योंकि यह मस्तिष्क और चेहरे के विकास दृष्टिकोण को बेहतर बनाने की अनुमति देता है, जिसमें सभी लाभ होते हैं (विशेष रूप से आंखों और श्रवण क्षमता के लिए)।
यह भी आम है चेहरे की उपस्थिति में सुधार करने के लिए बस सौंदर्य संचालन करें , और मनोवैज्ञानिक समस्याओं को रोकें जो दूसरों से संबंधित समस्याओं से जुड़ी हो सकती हैं, और आत्म-सम्मान इत्यादि।
