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नूनन सिंड्रोम: कारण, लक्षण और उपचार

नूनन सिंड्रोम: कारण, लक्षण और उपचार

फरवरी 28, 2024

हम जो भी हैं और हम कैसे हैं हमारे आनुवांशिक कोड द्वारा दिया जाता है। हमारे जीव, ताल और जिस तरह से हमारी वृद्धि और शारीरिक विकास होता है, उसका संगठन ... और यहां तक ​​कि हमारी बुद्धि और हमारे व्यक्तित्व का एक हिस्सा हमारे पूर्वजों से विरासत में मिला है।

हालांकि, कभी-कभी जीन उत्परिवर्तन से गुजरते हैं, हालांकि कभी-कभी निर्दोष या सकारात्मक भी हो सकता है, कभी-कभी गंभीर असर पड़ता है जो इससे पीड़ित लोगों के पर्यावरण को विकसित और अनुकूल बनाता है। इन आनुवांशिक विकारों में से एक नूनान सिंड्रोम है .

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नूनन सिंड्रोम

नूनन सिंड्रोम एक अपेक्षाकृत सामान्य अनुवांशिक विकार है जो हर हज़ार या दो हजार जन्मों में से एक में होता है, जिसमें डाउन सिंड्रोम के समान प्रसार होता है। यह के बारे में है एक बीमारी जिसका लक्षण लक्षण के आधार पर अत्यधिक चर हो सकता है , लेकिन यह विकास, जन्मजात कार्डियोपाथी, हेमोरेजिक डायथेसिस और विविध रूपांतर परिवर्तनों में बदलाव और देरी की उपस्थिति से विशेषता है।


इन बच्चों में वृद्धि की लय, हालांकि शुरुआत में यह मानक लगता है, गंभीर रूप से धीमा हो जाता है, और आमतौर पर मनोचिकित्सक स्तर पर उनका संक्षिप्त स्तर और देरी होती है। यह समस्या किशोरावस्था में विशेष रूप से स्पष्ट हो जाती है। कभी-कभी इसे बौद्धिक अक्षमता के साथ प्रस्तुत किया जाता है, हालांकि यह आमतौर पर हल्का होता है। संवेदना दृष्टि और सुनवाई की समस्याओं को प्रस्तुत कर सकते हैं स्ट्रैबिस्मस या आवर्ती ओटिटिस के रूप में।

मोर्फोलॉजिकल लेवल पर, चेहरे के बदलाव जैसे ओकुलर हाइपरटेलोरिज्म (आंखें अत्यधिक एक-दूसरे से अलग होती हैं), पलकें, कम और घुमावदार कान, छोटी गर्दन जन्म से देखी जाती है। यह भी आम है कि वे थोरैसिक पिंजरे में विकृति के रूप में हड्डी में परिवर्तन प्रस्तुत करते हैं (जो स्टर्नम या पेक्टस एक्वावाटम के क्षेत्र में या उसके भ्रम या पेक्टस कैरिनैटम के क्षेत्र में धूप वाली छाती के रूप में दिखाई दे सकते हैं)।


जन्मजात हृदय रोगों जैसे फुफ्फुसीय स्टेनोसिस या हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी, साथ ही साथ अन्य संवहनी समस्याओं के अधिकांश रोगियों में सबसे खतरनाक लक्षणों में से एक उपस्थिति है। भी, हेमोरेजिक डायथेसिस की उपस्थिति अक्सर होती है मरीजों के आधे से अधिक में, जिसका अर्थ है कि जमावट में बड़ी कठिनाइयों का कारण बनता है जो उत्पन्न करता है कि रक्तस्राव के पीड़ितों के साथ बहुत सावधानी बरतनी चाहिए। वे चोट लगने के लिए भी बहुत आसान हैं।

यद्यपि इतनी बार लगातार लिम्फैटिक समस्याएं हो सकती हैं जो परिधीय एडीमा या यहां तक ​​कि फेफड़ों और आंत उत्पन्न करती हैं। उन्हें ल्यूकेमिया और अन्य मायलोप्रोलिफेरेटिव समस्याओं के विकास का उच्च जोखिम होता है।

Genitourinary प्रणाली में क्रिप्टोरिडिज्म जैसे बदलाव दिखाई दे सकते हैं या पुरुषों में टेस्टिकल्स को कम नहीं करना। यह कुछ मामलों में प्रजनन की समस्या का कारण बनता है। हालांकि, महिलाओं के मामले में, आमतौर पर उनकी प्रजनन क्षमता के संबंध में कोई बदलाव नहीं होता है।


सिंड्रोम के कारण

नूनन सिंड्रोम जैसा कि हमने पहले ही आनुवंशिक उत्पत्ति का विकार कहा है, जिसका मुख्य कारण गुणसूत्र 12 में उत्परिवर्तन की उपस्थिति में पाया गया है। विशेष रूप से, परिवर्तन PTPN11 जीन में उत्परिवर्तन के रूप में दिखाई देते हैं मामलों में से आधे में, हालांकि अन्य जीन भी इसका कारण बन सकते हैं, जैसे केआरएएस, आरएएफ 1 या एसओएस 1। ये जीन हैं जो कोशिकाओं के विकास और उनके विकास में भाग लेते हैं, ताकि उनके परिवर्तन से जीव की विभिन्न प्रणालियों में विविध परिवर्तन हो सके।

आम तौर पर, इसे एक ऑटोसॉमल प्रभावशाली विकार माना जाता है जिसे माता-पिता से बच्चों (माता द्वारा अधिक बार संचरण के साथ) में विरासत में प्राप्त किया जा सकता है, हालांकि न्योनान सिंड्रोम उत्पन्न करने वाले उत्परिवर्तन किसी भी माता-पिता के बिना होते हैं। संचरित या परिवार में अन्य मामले हैं।

उपचार

वर्तमान में नूनन सिंड्रोम के लिए कोई उपचारात्मक उपचार नहीं है , लक्षणों को कम करने, जटिलताओं को रोकने, संरचनात्मक और मोर्फोलॉजिकल विसंगतियों पर हस्तक्षेप करने, उनकी क्षमताओं को अनुकूलित करने और इन लोगों को जीवन की सर्वोत्तम गुणवत्ता प्रदान करने के लिए समर्पित मौजूदा उपचार होने के नाते।

इस उद्देश्य के लिए एक बहुआयामी पद्धति का उपयोग किया जाता है दवा और अन्य विज्ञान दोनों से विभिन्न पेशेवरों का हस्तक्षेप । लक्षण और परिवर्तन जो इस बीमारी से पीड़ित हैं वे बहुत ही परिवर्तनीय हो सकते हैं, ताकि उपचार उन परिवर्तनों के प्रकार पर निर्भर करेगा जो वे पीड़ित हैं।

नूनन सिंड्रोम में, नियमित रूप से रोगी की स्वास्थ्य स्थिति की निगरानी और निगरानी करना आवश्यक है, खासकर संभावित हृदय रोग की उपस्थिति में।इस सिंड्रोम में जमावट की समस्याएं अजीब नहीं हैं, इसलिए संभावित शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप करते समय इस तथ्य को ध्यान में रखा जाना चाहिए। पहले वर्षों के दौरान बच्चे को खिलाने के लिए जांच का उपयोग करना आवश्यक हो सकता है। यह अजीब बात नहीं है कि विकास हार्मोन के साथ एक इलाज का उपयोग किया जाता है, ताकि नाबालिग के विकास का पक्ष लिया जा सके।

मनोविश्लेषण स्तर पर, सीखने की समस्याओं और / या बौद्धिक अक्षमता के उच्च प्रसार को देखते हुए, यह संभव है कि यह आवश्यक है मनोचिकित्सा का उपयोग , स्कूल में व्यक्तिगत योजनाएं, दैनिक जीवन के बुनियादी कौशल, लॉजिओडिया और वैकल्पिक और / या चित्रकला के उपयोग जैसे संचार की संवर्धित तकनीकों के उपयोग की मजबूती का सुदृढीकरण। अपने मोटर कौशल में सुधार करने के लिए फिजियोथेरेपी का अभ्यास करना भी आवश्यक हो सकता है।

अंत में, विकार के संचरण की संभावना के कारण विषय किशोरावस्था या वयस्कता तक पहुंचने के बाद अनुवांशिक परामर्श को ध्यान में रखा जाना चाहिए।

इस विषय के लिए मनोवैज्ञानिक उपचार का उपयोग करना भी आवश्यक हो सकता है, क्योंकि अपर्याप्तता की भावनाएं प्रकट हो सकती हैं, कम आत्म सम्मान और अवसादग्रस्त सिंड्रोम । इसी तरह, इस और पर्यावरण के लिए मनोविज्ञान आवश्यक है, और समूहों का समर्थन करने में सहायता उपयोगी हो सकती है।

बशर्ते कि संभावित जटिलताओं को नियंत्रित किया जाता है, नूनन सिंड्रोम वाले विषयों में इस विकार के बिना अन्य लोगों के बराबर रहने का मानक हो सकता है। यह संभव है कि कुछ लक्षण वयस्कों के रूप में उम्र के साथ कम हो जाएं।

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ग्रंथसूची संदर्भ:

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