मेला सिंड्रोम: लक्षण, कारण और उपचार
दुर्लभ के रूप में वर्गीकृत बीमारियों के भीतर, हम पाते हैं मेला सिंड्रोम, एक अजीब हालत जो स्पेन में 14 वर्ष से अधिक उम्र के प्रति 100,000 से कम लोगों को प्रभावित करता है। माइटोकॉन्ड्रियल उत्पत्ति में यह परिवर्तन व्यक्ति की न्यूरोलॉजिकल कार्यप्रणाली को गंभीरता से प्रभावित करता है और इसके लक्षण मृत्यु के क्षण तक प्रकट होते हैं।
इस लेख के दौरान हम विस्तार से वर्णन करेंगे कि इस वंशानुगत बीमारी के साथ-साथ इसके लक्षण क्या हैं, जहां स्थिति की उत्पत्ति है और संभावित उपचार कैसे किए जाते हैं।
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मेला सिंड्रोम क्या है?
मेलास सिंड्रोम एक दुर्लभ वंशानुगत माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी है जिसका मुख्य विशेषता है न्यूरोलॉजिकल बदलाव की एक श्रृंखला की पीढ़ी । माइटोकॉन्ड्रियल श्रेणी की स्थितियों में एक माइटोकॉन्ड्रियल जीनोमिक उत्परिवर्तन के कारण व्यक्ति में कुछ न्यूरोलॉजिकल विकार होते हैं।
Mitochondria eukaryotic कोशिकाओं द्वारा गठित साइटोप्लाज्मिक organelles हैं, जिसका मुख्य मिशन ऑक्सीजन की खपत के माध्यम से ऊर्जा उत्पन्न करना है। यह organelle हमारे कोशिकाओं के चयापचय के लिए आवश्यक है, इसलिए इसमें किसी भी बदलाव से व्यक्ति के जीवन और स्वास्थ्य की गुणवत्ता में गंभीर जटिलताओं का कारण बन सकता है।
इस सिंड्रोम का पहली बार 1 9 75 में वर्णित किया गया था, लेकिन 1 9 84 तक यह नहीं था कि इसे अपना वर्तमान नाम प्राप्त हुआ। एमईएलएएस शब्द में इसकी सबसे विशिष्ट नैदानिक गुणों का संक्षिप्त नाम शामिल है:
- एमई: मिटोकॉन्ड्रियल एनसेफेलोमायोपैथी (माइटोकॉन्ड्रियल एनसेफेलोमायोपैथी)।
- एलए: लैक्टिक एसिडोसिस (लैक्टिक एसिडोसिस)।
- एस: एपिसोड स्ट्रोक-जैसी (स्ट्रोक-जैसी एपिसोड)।
अपने पहले विवरण में, एमईएलएएस सिंड्रोम को एक सेट के रूप में वर्णित किया गया था आवेगपूर्ण घटनाएं, भाषा की क्रमिक गिरावट, लैक्टिक एसिडोसिस और मांसपेशी फाइबर की फाड़ना .
इस स्थिति के पहले लक्षण आमतौर पर बचपन या किशोरावस्था के दौरान दिखाई देते हैं, खासकर 2 से 5 साल के बीच। यद्यपि बीमारी का विकास उन लोगों के बीच काफी भिन्न हो सकता है जो इससे पीड़ित हैं, ज्यादातर मामलों में निदान पर्याप्त रूप से आरक्षित है; चूंकि मरीज़ मरने तक गंभीर स्वास्थ्य जटिलताओं का विकास करते हैं।
मेला सिंड्रोम की घटनाओं के बारे में, यह आबादी के बीच एक बहुत ही असामान्य स्थिति है। हालांकि इसके प्रसार पर विशिष्ट डेटा स्थापित नहीं किया गया है, यह ज्ञात है सबसे आम माइटोकॉन्ड्रियल रोगों में से एक है । दूसरी ओर, पुरुषों या महिलाओं में, न ही किसी विशिष्ट जातीय या नस्लीय समूह में उच्च प्रसार का प्रदर्शन नहीं किया गया है।
नैदानिक तस्वीर क्या है?
जैसा कि हमने पहले बताया है, एमईएलएएस सिंड्रोम को मुख्य विशेषताएं हैं जो इसकी नैदानिक तस्वीर बनाती हैं और इसे अन्य माइटोकॉन्ड्रियल बीमारियों से अलग करती हैं।
1. मिटोकॉन्ड्रियल एनसेफेलोमायोपैथी (एमई)
Encephalomiopatías वे बीमारियां हैं जिनकी उत्पत्ति केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की संरचना और कार्यप्रणाली में बदलाव में है, जो लगातार लगातार आवेगकारी एपिसोड का कारण बनती है।
इन एपिसोड में अस्थायी रूप से सीमित घटनाएं होती हैं, जिसके दौरान व्यक्ति अतिरंजित मोटर आंदोलन, स्पस्मोस्मिक और अनैच्छिक मांसपेशियों की गतिविधि और चेतना और धारणा की स्थिति में परिवर्तन करता है। फोकल संकट या सामान्यीकृत संकटों के बीच एक भेद किया जा सकता है । फोकल दौरे में, असामान्य मस्तिष्क विद्युत गतिविधि आमतौर पर मस्तिष्क के एक विशिष्ट क्षेत्र तक ही सीमित होती है, जबकि सामान्यीकृत क्षेत्रों में निर्वहन पैटर्न विभिन्न मस्तिष्क क्षेत्रों तक फैले होते हैं।
इन मिर्गी संकटों का खतरा इस जोखिम में निहित है कि प्रभावित विभिन्न मस्तिष्क संरचना स्थायी रूप से क्षतिग्रस्त हैं, जो संज्ञानात्मक और मोटर स्तर पर गंभीर परिणाम उत्पन्न करते हैं।
2. लैक्टिक एसिडोसिस (एलए)
मेलास सिंड्रोम में मौजूद लैक्टिक एसिडोसिस में ए होता है लैक्टिक एसिड का असामान्य संचय । जब यह पदार्थ मुख्य रूप से लाल रक्त कोशिकाओं और मांसपेशी कोशिकाओं में उत्पन्न होता है, जो रोगजनक तरीके से agglomerates, यह बहुत गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं की एक श्रृंखला का कारण बन सकता है जो रोगी की मौत के कारण समाप्त हो सकता है।
लैक्टिक एसिड के संचय को इंगित करने वाले मुख्य संकेतों में शामिल हैं उल्टी, दस्त, मतली, गैस्ट्रिक दर्द, समय के साथ लंबे समय तक उनींदापन , चेतना, श्वसन समस्याओं, हाइपोटेंशन, निर्जलीकरण और रक्त में कमी और मांसपेशियों, ऊतकों और अंगों को ऑक्सीजन की आपूर्ति में परिवर्तन।
3. स्ट्रोक की तरह (एस)
स्ट्रोक जैसी अवधारणा को संदर्भित करता है स्ट्रोक की तरह घटनाओं या मस्तिष्क स्ट्रोक .
एक सेरेब्रोवास्कुलर दुर्घटना एक फोकल और सहज घटना होती है जिसमें मस्तिष्क के एक विशिष्ट क्षेत्र में रक्त का प्रवाह बाधित होता है। जब यह कुछ सेकंड से अधिक समय तक होता है, तो ऑक्सीजन और पोषक तत्वों की कमी के कारण मस्तिष्क कोशिकाएं बिगड़ती हैं और मर जाती हैं।
इन सेरेब्रोवास्कुलर दुर्घटनाओं के मुख्य परिणाम दृश्य प्रणाली में, भाषा में और मोटर पहलू में परिवर्तन के साथ-साथ धीरे-धीरे संज्ञानात्मक गिरावट भी कर सकते हैं एक डिमेंशिया का कारण बनें .
यह क्या लक्षण पेश करता है?
मेला सिंड्रोम में, ऊपर वर्णित नैदानिक चित्र के लक्षणों के साथ यह है कि, हालांकि वे रोगियों के बीच बहुत अलग होते हैं, आमतौर पर अधिकांश मामलों में दिखाई देते हैं।
इन लक्षणों में शामिल हैं:
- माइग्रेन और सिरदर्द आवर्ती।
- मतली और उल्टी।
- एनोरेक्सिया।
- संज्ञानात्मक हानि धीरे-धीरे।
- विकास में सामान्य देरी।
- सीखने और ध्यान घाटे में समस्याएं।
- चेतना की स्थिति में बदलाव।
- मांसपेशियों और मोटर रोगविज्ञान पुरानी थकान, मांसपेशी कमजोरी या हाइपोटोनिया के रूप में।
- ऑप्टिकल एट्रोफी, रेटिनाइटिस या कम दृश्य दृश्यता जैसे दृश्य प्रणाली में पैथोलॉजीज।
- सेंसरोरिनल बहरापन .
- तापमान परिवर्तन के लिए अत्यधिक संवेदनशीलता।
अन्य कम आम लक्षण, लेकिन जो बीमारी के दौरान भी प्रकट हो सकते हैं, वे व्यक्ति के मानसिक और मनोवैज्ञानिक अवस्था से संबंधित हैं। ये लक्षण हो सकते हैं:
- आक्रामक व्यवहार
- व्यक्तित्व के बदलाव।
- प्रेरक-बाध्यकारी विकार
- चिंतित विकार
- Psychoses।
- प्रभावी बदलाव
इसका क्या कारण है?
जैसा कि लेख की शुरुआत में उल्लेख किया गया है, एमईएलएएस सिंड्रोम है माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में उत्परिवर्तन के कारण एक बीमारी । इसलिए, यह एक वंशानुगत स्थिति है जो मातृ जीन से फैलती है।
ये परिवर्तन माइटोकॉन्ड्रिया की अनुवांशिक सामग्री में स्थित विशिष्ट जीनों की एक श्रृंखला में होते हैं। इनमें से अधिकतर विशिष्ट जीन ऊर्जा में ऑक्सीजन, शर्करा और वसा को बदलने के लिए जिम्मेदार होते हैं; जबकि कुछ अन्य एमिनो एसिड संरचनाओं के निर्माण के लिए जिम्मेदार टीआरएनए अणुओं के उत्पादन में शामिल हैं।
उपचार और निदान क्या है?
फिलहाल, एमईएलएएस सिंड्रोम के लिए अन्यथा कोई विशिष्ट उपचार विकसित नहीं किया गया है प्रत्येक लक्षण के लिए विशिष्ट उपचार किए जाते हैं जो रोगी में प्रस्तुत करता है, साथ ही जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए उपद्रव देखभाल की श्रृंखला भी प्रस्तुत करता है।
सामान्य प्रोटोकॉल के भीतर, न्यूरोलॉजिस्ट, हृदय रोग विशेषज्ञ, नेत्र रोग विशेषज्ञ, या एंडोक्राइनोलॉजिस्ट समेत विशेषज्ञों का एक समूह, कई अन्य लोगों के बीच एक विशेष उपचार विकसित करने के लिए जिम्मेदार है जो रोगी के लक्षणों और आवश्यकताओं को स्वीकार करता है।
दुर्भाग्यवश, ये उपचार पूरी तरह से इस स्थिति के प्रभाव को कम करने में सक्षम नहीं हैं, इसलिए व्यक्ति आमतौर पर प्रगतिशील रूप से एक संज्ञानात्मक हानि प्रस्तुत करता है, उसके बाद मनोचिकित्सक की समस्याएं, सुनवाई और दृश्य क्षमताओं में कमी, और चिकित्सा जटिलताओं की एक पूरी श्रृंखला रोगी की मृत्यु तक।
