Lissencephaly: लक्षण, कारण और उपचार
कभी-कभी न्यूरोनल प्रवासन की प्रक्रिया में परिवर्तन एग्रीरिया का कारण बनता है, एक मस्तिष्क विकृति जो कॉर्टेक्स को असामान्य रूप से चिकनी बनाती है, इस क्षेत्र की मोड़ और ग्रूव विशेषता अनुपस्थित है। जब ये संकेत प्रकट होते हैं, तो "lissencephaly" का निदान उपयोग किया जाता है।
इस लेख में हम वर्णन करेंगे Lissencephaly क्या है, इसके कारण क्या हैं और इसके सबसे आम लक्षण हैं और किस तरह से उनका इलाज किया जा सकता है या कम से कम इस तरह के बदलावों को संभाला जा सकता है।
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Lissencephaly क्या है?
Lissencephaly है मस्तिष्क के क्षेत्रों के चिकनाई द्वारा वर्णित विकारों का एक सेट जिसमें आमतौर पर गुना और crevices होते हैं। ये विकृतियां अक्सर तंत्रिका तंत्र के विकास में परिवर्तन और इसलिए संज्ञानात्मक और मनोविज्ञान कार्यों में परिवर्तन करती हैं।
इंट्रायूटरिन विकास के दौरान, सेरेब्रल प्रांतस्था कई जगहों पर खुद को वापस जोड़ती है। यह तंत्रिका ऊतक की मात्रा को अनुमति देता है जो खोपड़ी के अंदर फिट बैठता है, अगर मस्तिष्क की सतह पूरी तरह चिकनी होती है।
हालांकि, lissencephaly के मामलों में मस्तिष्क के नाले और गुना सही ढंग से गठित नहीं होते हैं , ताकि यह अंग एक सजातीय पहलू दिखाता है। परिवर्तन के कारणों के आधार पर, इस चिकनाई की तीव्रता प्रत्येक व्यक्ति में भिन्न हो सकती है।
यह एक बहुत ही दुर्लभ विकार है जिसका शारीरिक और मानसिक विकास के लिए महत्वपूर्ण परिणाम हो सकते हैं। सबसे गंभीर मामलों में, बौद्धिक कार्यप्रणाली बहुत गंभीर रूप से प्रभावित होती है, जबकि अन्य में घाटे कम हो सकती हैं।
जीवन प्रत्याशा लगभग 10 साल है । मृत्यु के सबसे लगातार कारण एस्फेक्सिया, श्वसन तंत्र और मिर्गी के दौरे की बीमारियां चकित कर रही हैं, जो बहुत गंभीर हो सकती हैं।
लक्षण और मुख्य संकेत
लिसेंसफली के लक्षण मस्तिष्क प्रांतस्था में विकृतियों की गंभीरता के साथ-साथ प्रभावित क्षेत्रों पर भी निर्भर करते हैं। मौलिक पहलू है एग्रीरिया, एक तकनीकी शब्द सेरेब्रल कॉर्टेक्स की समतल उपस्थिति को संदर्भित करता है .
कई मामलों में इस बीमारी से पैदा होने वाले बच्चों का सिर आकार अन्य नवजात बच्चों की तुलना में बहुत छोटा है। यद्यपि यह lissencephaly का एक बहुत ही विशिष्ट संकेत है, यह इस प्रकार के विकार से प्रभावित सभी लोगों में मौजूद नहीं है। कभी-कभी हाइड्रोसेफलस (सेरेब्रोस्पाइनल तरल पदार्थ का संचय) होता है।
सेरेब्रल प्रांतस्था के कारण में परिवर्तन शारीरिक, मनोविज्ञान और संज्ञानात्मक विकास में देरी और घाटे । यह भी आम बात है कि शारीरिक विकृतियां हाथों में, साथ ही इन और उंगलियों की उंगलियों में होती हैं। दूसरी ओर, मांसपेशी spasms और दौरे आम हैं।
Lissencephaly निगलने में समस्या पैदा करता है, जो बदले में खाना और तरल पदार्थ खाने में मुश्किल बनाता है। नतीजतन, कई मामलों में शारीरिक विकास को पोषक तत्व घाटे से और बदल दिया जाता है।
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इस बदलाव के कारण
गर्भावस्था के दौरान होने वाली सेरेब्रल प्रांतस्था के गठन में बदलाव के परिणामस्वरूप लिसेंसफली दिखाई देती है। इन त्रुटियों के कारण बहुत विविध हो सकते हैं; हालांकि, सबसे आम आनुवंशिक कारकों से संबंधित हैं .
जब गर्भनिरोधक विकास सामान्य रूप से गर्भनिरोधक के बारहवें और चौदह सप्ताह के बीच प्रगति करता है, तो भ्रूण तंत्रिका कोशिकाएं मस्तिष्क के क्षेत्रों से आगे बढ़ने लगती हैं जहां वे अलग-अलग होते हैं। Lissencephaly में सेल माइग्रेशन की यह प्रक्रिया ठीक से नहीं होती है।
वैज्ञानिक अनुसंधान से पता चलता है कि यह समस्या आमतौर पर कई जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होती है: मस्तिष्क का विकास इन्हें सही ढंग से व्यक्त करने में सक्षम नहीं होता है। लगता है कि जीन गुणसूत्र एक्स, 7 और 17 पर स्थित प्रतीत होता है, हालांकि वे शायद एकमात्र नहीं हैं।
वायरस संक्रमण और रक्त प्रवाह में कमी आई है भ्रूण केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास में हस्तक्षेप करके lissencephaly के लक्षण भी पैदा कर सकता है।
Lissencephaly और दो अनुवांशिक रोगों के बीच एक संबंध की पहचान की गई है: मिलर-डाइकर सिंड्रोम और वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम । यह बहुत आम है कि इन विकारों में से एक के व्यापक संदर्भ में एग्रीरिया मौजूद है।
इलाज
चूंकि यह मस्तिष्क की रूपरेखा में परिवर्तन है, इसलिए lissencephaly को स्वयं में ठीक नहीं किया जा सकता है। यह स्पष्ट है कि एक बार ऐसा होने के बाद तंत्रिका तंत्र के विकास में वापस जाना संभव नहीं है।
इस वजह से Lissencephaly का उपचार मूल रूप से लक्षण है और इसका उद्देश्य जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना और प्रभावित लोगों के कामकाज में वृद्धि करना है।
इस प्रकार, उदाहरण के लिए, जिन मामलों में निगलने की कठिनाइयों को बहुत चिह्नित किया जाता है बच्चों के पेट में गैस्ट्रिक ट्यूब लगाने के लिए आवश्यक हो सकता है इसलिए वे खुद को सही ढंग से खिला सकते हैं।
मांसपेशी spasms और मिर्गी दौरे इस प्रकार के विकार के लिए विशिष्ट दवाओं के उपयोग के माध्यम से प्रबंधित किया जा सकता है। दूसरी तरफ, जब हाइड्रोसेफलस होता है, तो संक्रमित सेरेब्रोस्पाइनल तरल पदार्थ को निकालने के लिए शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप किया जाता है।
