हंटिंगटन की बीमारी: कारण, लक्षण, चरण और उपचार
सबसे प्रसिद्ध वंशानुगत बीमारियों में से एक है हंटिंगटन के कोरिया, एक अपरिवर्तनीय और बीमार विकार जो अनैच्छिक आंदोलनों और अन्य लक्षणों का कारण बनता है जो व्यक्ति के जीवन के कई क्षेत्रों को प्रभावित करते हैं, जो इसे प्रगतिशील रूप से अक्षम करते हैं।
इस लेख में हम हंटिंगटन की बीमारी के कारणों का वर्णन करेंगे सबसे आम लक्षण और चरण जिसके माध्यम से वे प्रगति करते हैं । समाप्त करने के लिए हम उन उपचारों के बारे में बात करेंगे जो आमतौर पर जितना संभव हो सके बदलाव को कम करने के लिए लागू होते हैं।
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हंटिंगटन कोरिया: परिभाषा और लक्षण
हंटिंगटन का कोरिया है एक वंशानुगत degenerative बीमारी जो मस्तिष्क को प्रभावित करता है और विभिन्न शारीरिक, संज्ञानात्मक और भावनात्मक लक्षणों का कारण बनता है।
यह व्यर्थ है और आम तौर पर 10 से 25 साल के बाद व्यक्ति की मौत का कारण बनता है। हंटिंगटन की बीमारी में डूबने, निमोनिया और दिल की विफलता मौत के आम कारण हैं।
जब लक्षण 20 वर्ष से पहले शुरू होते हैं, तो "किशोर हंटिंगटन रोग" नाम का उपयोग किया जाता है। इन मामलों में नैदानिक चित्र सामान्य से कुछ अलग है और रोग की प्रगति तेज है।
इस बीमारी का सबसे विशिष्ट संकेत कोरिया है जो इसका नाम देता है । इसे "कोरिया" के रूप में जाना जाता है जो न्यूरोलॉजिकल विकारों का एक सेट है जो पैर और हाथों की मांसपेशियों के अनैच्छिक और अनियमित संकुचन का कारण बनता है। चेहरे पर भी इसी तरह की गति होती है।
के मामले में किशोर हंटिंगटन की बीमारी लक्षण कुछ अलग हो सकते हैं। वे नई जानकारी, मोटर कठोरता, क्षमताओं का नुकसान, मार्च की कठोरता और भाषण में बदलाव की उपस्थिति को जानने के लिए कठिनाइयों पर जोर देते हैं।
इस विकार के कारण
हंटिंगटन का कोरिया आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण है यह एक ऑटोसॉमल प्रभावशाली तंत्र के माध्यम से विरासत में मिला है । इसका तात्पर्य यह है कि किसी प्रभावित व्यक्ति के बच्चों के पास जैविक विरासत के बावजूद जीन विरासत में 50% मौका है।
उत्परिवर्तन की गंभीरता आंशिक रूप से विरासत पर निर्भर करती है और लक्षणों के विकास को प्रभावित करती है। सबसे गंभीर मामलों में प्रभावित जीन ("शिकारटिन") बहुत जल्दी और गंभीर प्रकट होता है।
यह बीमारी पूरे मस्तिष्क को प्रभावित करती है; हालांकि, बेसल गैंग्लिया में सबसे महत्वपूर्ण घाव होते हैं , आंदोलन से संबंधित subcortical संरचनाओं। "नव-धारीदार" के रूप में जाना जाने वाला क्षेत्र, जो कि क्यूडेट न्यूक्लियस और पुटामेन से बना है, विशेष रूप से प्रभावित होता है।
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रोग का विकास
हंटिंगटन की बीमारी के लक्षण विशिष्ट मामले के आधार पर भिन्न होते हैं। हालांकि, उनकी प्रगति को आमतौर पर तीन अलग-अलग चरणों में बांटा जाता है।
मनोवैज्ञानिक तनाव की स्थिति में परिवर्तन, साथ ही साथ जब व्यक्ति तीव्र उत्तेजना के संपर्क में आ जाता है। इसी प्रकार, रोग के सभी चरणों में वजन घटाना आम है; इसे नियंत्रित करना महत्वपूर्ण है क्योंकि इससे स्वास्थ्य के लिए बहुत नकारात्मक परिणाम हो सकते हैं।
1. प्रारंभिक चरण
पहले वर्षों के दौरान यह संभव है कि बीमारी अनजान हो जाए : हंटिंगटन के शुरुआती संकेत सूक्ष्म हो सकते हैं, जो आंदोलन की गति, समन्वय में, समन्वय में या मार्च में, साथ ही साथ कोरियिक आंदोलनों और कठोरता की उपस्थिति में उल्लेखनीय गिरावट नहीं है।
शुरुआती चरण में भावनात्मक परिवर्तन भी बहुत आम हैं। विशेष रूप से, चिड़चिड़ाहट, भावनात्मक अस्थिरता और कम मूड होता है, जो प्रमुख अवसाद के मानदंड तक पहुंच सकता है।
2. इंटरमीडिएट चरण
इस चरण में, हंटिंगटन की बीमारी रोगियों के जीवन में अधिक हद तक अधिक दिखाई देती है और हस्तक्षेप करती है। कोरिया विशेष रूप से समस्याग्रस्त है। वस्तुओं को बोलने, चलने या संभालने में कठिनाई वे भी वृद्धि करते हैं; संज्ञानात्मक हानि के साथ, जो महत्वपूर्ण हो रहा है, ये लक्षण स्वतंत्रता और आत्म-देखभाल में बाधा डालते हैं।
दूसरी ओर, भावनात्मक लक्षणों की बिगड़ने से सामाजिक संबंधों को नुकसान पहुंचाता है। बड़े हिस्से में यह हंटिंगटन से प्राप्त व्यवहारिक विघटन के कारण होता है, जो कुछ विघटनकारी व्यवहारों के बीच कुछ लोगों को आक्रामक या अतिसंवेदनशील होने का कारण बनता है। बाद में यौन इच्छा कम हो जाएगी।
मध्यवर्ती चरण के अन्य विशिष्ट लक्षणों में खुशी (एथेडोनिया) और कमी आई है नींद को सुलझाने या बनाए रखने के लिए बदलाव , जो मरीजों के लिए बहुत परेशान हैं।
3. उन्नत चरण
हंटिंगटन के कोरिया का अंतिम चरण इसकी विशेषता है बोलने में असमर्थता और स्वैच्छिक आंदोलनों को निष्पादित करने में असमर्थता , हालांकि अधिकांश लोग पर्यावरण की विवेक को संरक्षित करते हैं। पेशाब करने और पराजित करने में भी कठिनाइयां हैं। इसलिए, इस अवधि में रोगी पूरी तरह से अपने देखभाल करने वालों पर निर्भर करते हैं।
यद्यपि कोरियाई आंदोलनों में वृद्धि हो सकती है, अन्य मामलों में जब वे एक बहुत ही उन्नत चरण में होते हैं तो वे कम हो जाते हैं। डूबने से मृत्यु का कारण बनने में सक्षम होने के कारण, निगलने की कठिनाइयों। अन्य मामलों में, संक्रमण के परिणामस्वरूप मृत्यु होती है। भी इस चरण में कई आत्महत्याएं हैं .
बीमारी की प्रगति आमतौर पर तेज होती है जब यह कम उम्र में दिखाई देती है, खासकर बच्चों और किशोरावस्था में, इसलिए उन्नत चरण के लक्षण पहले दिखाई देते हैं।
उपचार और प्रबंधन
वर्तमान में हंटिंगटन की बीमारी के लिए कोई ज्ञात इलाज नहीं है, इसलिए शारीरिक और संज्ञानात्मक गिरावट को रोका नहीं जा सकता है । हालांकि, ऐसे लक्षण हैं जो असुविधा को कम कर सकते हैं और प्रभावित लोगों की आजादी को कुछ हद तक बढ़ा सकते हैं।
डोपामाइन ब्लॉकर्स का प्रयोग बीमारी के सामान्य असामान्य व्यवहारों के इलाज के लिए किया जाता है, जबकि अतिरिक्त आंदोलनों के लिए आमतौर पर टेट्रैबनेजिन और अमाटाडाइन जैसे दवाएं निर्धारित की जाती हैं।
जैसे ही बीमारी बढ़ती है, वे पेश किए जाते हैं भौतिक समर्थन जो आंदोलन को सुविधाजनक या अनुमति देता है , हैंड्राइल्स की तरह। फिजियोथेरेपी आंदोलनों के नियंत्रण में सुधार के लिए भी उपयोगी हो सकती है, और शारीरिक व्यायाम सामान्य स्वास्थ्य, मनोवैज्ञानिक और भावनात्मक लक्षणों सहित लाभ प्रदान करता है।
बोलने और निगलने में कठिनाइयों को भाषाई चिकित्सा द्वारा कम किया जा सकता है। इसी प्रकार, विशेष बर्तन तब तक खाने के लिए उपयोग किए जाते हैं जब तक कि ट्यूब खिलाने का सहारा लेना आवश्यक न हो जाए। यह अनुशंसा की जाती है कि आहार पर आधारित हो पोषक तत्व युक्त खाद्य पदार्थ और रोगी की समस्याओं को कम करने के लिए चबा आसान है।
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