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Holoprosencephaly: प्रकार, लक्षण और उपचार

Holoprosencephaly: प्रकार, लक्षण और उपचार

नवंबर 21, 2019

जब हम मस्तिष्क की कल्पना करते हैं, चाहे मानव या नहीं, तो छवि जो दिमाग में आती है वह आम तौर पर एक अंग से बना होती है जिसका बाहरी परत गुना के साथ झुका हुआ होता है, जिसके बीच हम कुछ इंडेंटेशन देख सकते हैं जो हमें दो हिस्सों की उपस्थिति की सराहना करने की अनुमति देते हैं या सेरेब्रल गोलार्द्ध।

यह अलगाव कुछ ऐसा है जो अधिकांश मनुष्यों के पास होता है, जो हमारे भ्रूण के विकास के दौरान होता है। लेकिन सभी नहीं: ऐसे बच्चे हैं जिनके मस्तिष्क विभाजित नहीं हैं या जिनके गोलार्धों को जोड़ा गया है: हम बात कर रहे हैं Holoprosencephaly से पीड़ित बच्चे .

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Holoprosencephaly: यह क्या है?

इसे होलोप्रोसेंसफली ए कहा जाता है भ्रूण के विकास में एक प्रकार का विकृति जिसमें पूर्ववर्ती की विभिन्न संरचनाओं के बीच कोई विभाजन नहीं होता है: सेरेब्रल गोलार्धों के साथ-साथ कुछ उपकोर्धारकीय संरचनाओं और सेरेब्रल वेंट्रिकल्स के बीच एक संलयन होता है। यह संलयन, या बल्कि गैर-अलगाव, पूर्ण या आंशिक स्तर पर हो सकता है (गोलार्ध पूरी तरह से फ़्यूज़ किया जा रहा है या केवल कुछ हिस्सों में)।


आम तौर पर, मस्तिष्क का विभाजन अलग-अलग लोबों और गोलार्द्धों में होता है यह गर्भावस्था के चौथे सप्ताह के आसपास होता है। Holoprosencephaly में, यह विभाजन नहीं होता है या यह पूरा नहीं किया जा सकता है, जिसके जन्म से पहले और बाद में गंभीर असर पड़ता है। यह स्थिति आम तौर पर क्रैनियल और चेहरे की विकृतियों की उपस्थिति के साथ मिलती है, मौजूदा परिवर्तन जैसे हाइपरटेलोरिज्म या आंखें, साइक्लोपिया या एक आंख, नाक के बदलाव, क्लीफ्ट होंठ, क्लीफ्ट ताल या हाइड्रोसेफलस। साथ ही, यह आम बात है कि भोजन और थर्मल रखरखाव, हृदय और श्वसन परिवर्तन और आवेगों में समस्याएं दिखाई देती हैं। यह बौद्धिक अक्षमता की विभिन्न डिग्री से भी जुड़ा हुआ है, मामलों में जीवन को अनुमति देने के लिए पर्याप्त हल्के मामलों में।


आम तौर पर, होलोप्रोसेन्सफली में बहुत खराब निदान होता है, खासकर अलोबार प्रकार में: लड़कों और लड़कियों वे आमतौर पर पैदा होने से पहले या छह महीने की उम्र तक पहुंचने से पहले ही गुजरते हैं । अन्य प्रकारों में, जीवन या वर्ष के दो साल तक अस्तित्व संभव है। इस पर निर्भर करता है कि क्या अन्य जटिलताओं और विकार की गंभीरता है। हल्के मामलों में, अस्तित्व संभव है, हालांकि सामान्य रूप से वे संज्ञानात्मक घाटे से अधिक या कम हद तक पीड़ित होंगे।

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इसके कुछ मुख्य मुख्य रूपों में से कुछ

Holoprosencephaly एक चिकित्सा स्थिति है जो सेरेब्रल गोलार्धों को अलग करने की संभावित डिग्री के आधार पर विभिन्न तरीकों से हो सकती है। वे मुख्य रूप से तीन पहले प्रकारों, सबसे आदत वाले लोगों पर जोर देते हैं, हालांकि यह ध्यान रखना आवश्यक है कि अन्य मौजूद हैं। Holoprosencephaly के इन प्रकार निम्नलिखित हैं .


1. लोबर holoprosencephaly

लोबर होलोप्रोसेंसफली इस प्रकार के बदलाव का सबसे हल्का रूप है। इस मामले में, वे मनाया जा सकता है लॉब्स की उपस्थिति लगभग पूरी तरह से अलग हो गई हालांकि, यह अलगाव सामने वाले लोबों में नहीं किया गया है और उनमें आमतौर पर सेप्टम पेलेसिडम नहीं होता है।

2. Semiilobar holoprosencephaly

Holoprosencephaly के इस रूप में, मस्तिष्क के हिस्से में गोलार्धों के बीच एक विभाजन होता है, लेकिन सामने और पैरिटल लोबों को जोड़ा जाता है। Interhemispheric फिशर केवल अस्थायी और occipital में मनाया जाता है .

यह आम बात है कि hypotelorismo मौजूद है, यह कहना है कि बच्चे की आंखें आदत के बहुत कम अलग हैं, जो छोटे हैं या जो सीधे मौजूद नहीं हैं। क्लेफ्ट होंठ या ताल को भी देखा जा सकता है, साथ ही नाक स्तर पर अनुपस्थिति या विकृतियां भी देखी जा सकती हैं।

3. Holoprosencephaly alobar

यह holoprosencephaly का सबसे गंभीर रूप है, जिसमें गोलार्द्ध पूरी तरह से जुड़े हुए किसी भी डिग्री से अलग नहीं हो जाते हैं। अक्सर एक एकल वेंट्रिकल होता है और / या एक थैलेमस।

इनमें से कई बच्चे भी एक आंख से पैदा होते हैं, इस मामले में चक्रवात के अस्तित्व पर विचार किया जाता है। वास्तव में, शायद चक्रवात के पौराणिक आंकड़े का उदय इस प्रकार के होलोप्रोसेन्सफली के कुछ मामलों के अवलोकन पर आधारित था। नाक में आम तौर पर विकृतियां होती हैं, जो प्रोबोस्किस के रूप में एक गठन करने में सक्षम होती हैं या यहां तक ​​कि नास्ट्रिल नहीं होती (कुछ ऐसा जो बच्चे को पीड़ित कर सकता है) या उनमें से केवल एक ही है।

4. इंटरहेमिस्फेरिक होलोप्रोसेंसफली

यह संस्करण, पिछले तीन की तुलना में कम आम है, तब होता है जब मस्तिष्क का विभाजन मध्य भाग में नहीं होता है: सामने और पैरिटल लोब के बाद के हिस्से। हालांकि, कोई कॉर्पस कॉलोसम नहीं है (जीनू और स्प्लेनियम के संभावित अपवाद के साथ) आम तौर पर उपकोर्धारकीय संरचनाओं के स्तर पर कोई ओवरलैप या संलयन नहीं होता है । सिंटेलेंसफली भी कहा जाता है।

5. Aprosencephaly

यद्यपि तकनीकी रूप से यह पहले से ही holoprosencephaly नहीं होगा, कभी-कभी aprosencephaly भी इस विकार का एक रूप माना जाता है, जिसमें अग्रभूमि सीधे गठित नहीं किया जाता है।

इस समस्या के कारण

Holoprosencephaly एक परिवर्तन है जो भ्रूण के विकास के दौरान होता है, वहां संभावित कारकों की एक विस्तृत विविधता होती है जो इसके उद्भव को जन्म दे सकती है। इसमें बड़ी संख्या में मामलों का अस्तित्व देखा गया है कई जीनों में अनुवांशिक परिवर्तन हैं (चार में से एक में जेआईसी 2, एसआईसी 3, एसएचएच या टीजीआईएफ जीन में परिवर्तन है), साथ ही साथ विभिन्न सिंड्रोम और गुणसूत्र विकार (पटाऊ सिंड्रोम या एडवर्ड्स सिंड्रोम उनके बीच)।

पर्यावरणीय कारकों के साथ एक लिंक भी देखा गया है, जैसे मां में अनियंत्रित मधुमेह या शराब और अन्य दवाओं के दुरुपयोग, साथ ही कुछ दवाओं की खपत।

इलाज

आमतौर पर आनुवंशिक प्रकार के इस स्थिति में एक उपचारात्मक उपचार नहीं होता है। लागू होने वाले उपचार आम तौर पर उपद्रवपूर्ण होंगे , जिसका उद्देश्य उनके महत्वपूर्ण संकेतों को बनाए रखना, कठिनाइयों को सुधारना और उनकी कल्याण और गुणवत्ता में सुधार करना है।

हल्के मामलों में जो अस्तित्व प्राप्त करते हैं, व्यावसायिक चिकित्सा और संज्ञानात्मक उत्तेजना का उपयोग करने की सिफारिश की जाती है। विभिन्न विषयों से पेशेवरों को शामिल करने वाले बहुआयामी उपचार को लागू करने की आवश्यकता, दवा और व्यावसायिक चिकित्सा, नैदानिक ​​मनोविज्ञान, फिजियोथेरेपी और लॉगथेरेपी दोनों का आकलन किया जाना चाहिए। और यह माता-पिता और पर्यावरण के उपचार की उपेक्षा किए बिना (जिसमें मनोविज्ञान और परामर्श की आवश्यकता होगी, साथ ही संभवतः एक मनोवैज्ञानिक हस्तक्षेप)।

ग्रंथसूची संदर्भ:

  • मोंटेगुडो, ए और तिमोर-त्रिशच, आईई, (2012)। तंत्रिका ट्यूब दोषों और वेंट्रिकुलोमेगाली (ऑनलाइन) के अलावा सीएनएस विसंगतियों का जन्मपूर्व निदान। यहां उपलब्ध है: //cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
  • कोहेन, एमएम और सुलिक, के.के. (1992)। Holoprosencephaly पर परिप्रेक्ष्य: भाग II। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, क्रैनोफेशियल शरीर रचना, सिंड्रोम टिप्पणी, नैदानिक ​​दृष्टिकोण, और प्रयोगात्मक अध्ययन। जे क्रैनोफैक। जेनेट। देव। बायोल।, 12: 1 9 6।

Holoprosencephaly (नवंबर 2019).


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