फ्रेडरिक का एटैक्सिया: लक्षण, कारण और उपचार
रोग जो तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करते हैं, जिससे कोशिकाओं के अपघटन का कारण बनता है, लक्षणों की मात्रा और गंभीरता के मामले में बहुत से और बहुत भिन्न होते हैं। अधिकांश अत्यधिक अक्षम होने की विशेषता है।
गंभीर लक्षणों वाले इन रोगों में से एक है फ्रेडरिक का एटैक्सिया, एक दुर्लभ न्यूरोलॉजिकल बीमारी तेजी से अग्रिम जो वयस्कता तक पहुंचने से पहले व्यक्ति के जीवन को समाप्त कर सकता है। नीचे हम विस्तार से इस स्थिति में क्या शामिल हैं, साथ ही इसके लक्षण, कारण और संभावित उपचार भी शामिल हैं।
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फ्रेडरिक के एटैक्सिया क्या है?
फ्रेडरिक का एटैक्सिया एक अजीब स्थिति है जिसे पहली बार 1860 में जर्मन न्यूरोलॉजिस्ट निकोलस फ्रेडरिक द्वारा वर्णित किया गया था। इस प्रकार के एटैक्सिया को दस्तावेज किया गया था एक वंशानुगत न्यूरोडिजेनरेटिव बीमारी । विशेष रूप से, फ्रेडरिक का एटैक्सिया एक ऑटोसोमल रीसेसिव पैटर्न द्वारा प्रसारित होता है, जो रोगियों में सेरेबेलम और पृष्ठीय रीढ़ की हड्डी के गैंग्लिया के क्रमिक गिरावट का कारण बनता है।
इसके अलावा, रीढ़ की हड्डी के तंत्रिका ऊतक को पहना जाता है, जो धीरे-धीरे thinns और तंत्रिका कोशिकाओं के myelin अलगाव कम हो जाता है, जो नसों के माध्यम से बिजली के आवेगों के संचरण में हस्तक्षेप करता है।
इस गिरावट से पीड़ित लोगों की मांसपेशियों और दिल को बहुत नुकसान होता है, जिसके परिणामस्वरूप, रोगियों को बड़ी संख्या में लक्षणों का अनुभव होता है जो आमतौर पर कुल स्वायत्तता के कुल नुकसान के साथ समाप्त होते हैं। इसलिए, अपेक्षाकृत कम अवधि में, रोगी को व्हीलचेयर की मदद की आवश्यकता होती है , साथ ही साथ किसी अन्य व्यक्ति की देखभाल और ध्यान।
ये लक्षण 5 से 15 वर्ष की उम्र के बीच दिखाई देते हैं। हालांकि, वे बहुत पहले शुरू कर सकते हैं, जब व्यक्ति अभी भी बचपन में है, या बाद में वयस्कता में प्रवेश कर रहा है। उनमें से हैं संवेदनशीलता की कमी, आंदोलनों, रीढ़ की हड्डी की समस्याओं को समन्वय करने की क्षमता में परिवर्तन , निगलने और ध्वनि या immunodeficiency स्पष्ट करने के लिए कठिनाइयों।
इसके अलावा, इस प्रकार के एटैक्सिया वाले लोगों को कुछ प्रकार के कैंसर, साथ ही मधुमेह और कार्डियक परिवर्तन विकसित होने की संभावना है, जो ज्यादातर मामलों में रोगी के जीवन के साथ समाप्त होते हैं।
नवीनतम अनुमानों के अनुसार, सामान्य आबादी में फ्रेडरिक के एटैक्सिया की घटनाएं 50,000 लोगों में से लगभग 1 है, और किसी भी लिंग में कोई उच्च प्रसार नहीं मिला है .
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यह क्या लक्षण पेश करता है?
पहले लक्षण जो एक संदिग्ध बना सकते हैं कि फ्रेडरिक के एटैक्सिया से पीड़ित व्यक्ति को पैर और आंखों के आंदोलन में दिखना पड़ता है। सबसे आम संकेतों में से पैर की अंगूठी की अनैच्छिक लचीलापन या आंखों के तेज़ और अनैच्छिक आंदोलन होते हैं।
निचले हिस्सों में ये बदलाव चलने के लिए आवश्यक आंदोलनों को समन्वयित करने में बड़ी कठिनाइयों का कारण बनता है । ये लक्षण ऊपरी हिस्सों और ट्रंक तक धीरे-धीरे खराब हो जाते हैं। अंत में, मांसपेशियों को कमजोर और एट्रोफी, जो बड़ी संख्या में विकृतियों के विकास की ओर जाता है।
असामान्यताओं या दिल की समस्याओं के कारण जो अक्सर फ्राइडरेच के एटैक्सिया जैसे मायोकार्डिटिस या मायोकार्डियल फाइब्रोसिस के साथ होते हैं, रोगियों को गंभीर छाती दर्द, घुटन और टैचिर्डिया जैसे लक्षणों का अनुभव होता है, झुकाव के त्वरण या, यहां तक कि दिल की विफलता।
इस प्रकार के एटैक्सिया के कई लक्षणों में से हैं:
- रीढ़ की हड्डी में बदलाव जैसे स्कोलियोसिस या कैफोसोलियोसिस।
- निचले हिस्सों में प्रतिबिंब का नुकसान।
- बेकार और असंगठित चलना।
- संतुलन का नुकसान .
- मांसपेशी कमजोरी
- पैरों में कंपन के लिए असंवेदनशीलता।
- दृष्टि की समस्याएं .
- आंखों के स्पस्मोस्मिक आंदोलन।
- हानि सुनना या सुनने की क्षमता में कमी आई है।
- बोलने की क्षमता में परिवर्तन।
यह निर्दिष्ट करना आवश्यक है कि लक्षण मात्रा और तीव्रता दोनों में एक व्यक्ति से दूसरे में भिन्न हो सकते हैं। हालांकि, बीमारी की सामान्य प्रगति में, प्रारंभिक लक्षणों की शुरुआत के बाद व्यक्ति को 15 से 20 साल के बीच व्हीलचेयर की आवश्यकता होती है; एटैक्सिया के बाद के चरणों के रूप में पूरी तरह से अक्षम हो रहा है।
कारण क्या हैं?
जैसा कि लेख की शुरुआत में बताया गया है, फ्रेडरिक के एटैक्सिया यह वंशानुगत बीमारी होने से प्रतिष्ठित है जो एक ऑटोसोमल रीसेसिव पैटर्न का पालन करता है । इसका मतलब यह है कि किसी व्यक्ति के उत्तराधिकारी के लिए, दोनों माता-पिता को दोषपूर्ण जीन की एक प्रति प्रेषित करनी होगी। इसलिए, इसकी घटनाएं बहुत कम हैं।
हालांकि, कुछ ऐसे मामले हैं जिनमें रोग का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं पाया जा सकता है; जो इंगित करता है कि अनुवांशिक उत्परिवर्तन स्वचालित रूप से भी हो सकते हैं।
विशिष्ट जीन जिसमें परिवर्तन होता है तथाकथित "एक्स 25" जीन या फ्रैक्सैटिन होता है । इस अनुवांशिक परिवर्तन से प्रभावित व्यक्ति के शरीर को हृदय ऊतक में असामान्य रूप से उच्च स्तर का लोहा उत्पन्न होता है। लौह का यह संचय तंत्रिका तंत्र, हृदय और पैनक्रिया को प्रभाव में "ऑक्सीकरण" होने का कारण बनता है जिससे मुक्त कणों का कारण बनता है।
दूसरी तरफ, मोटर न्यूरॉन्स को इन अत्यधिक प्रतिक्रियाशील अणुओं द्वारा क्षतिग्रस्त होने का उच्च जोखिम भी भुगतना पड़ता है, इस प्रकार फ्रेडरिक के एटैक्सिया की अपघटन विशेषता उत्पन्न होती है।
इसका निदान कैसे किया जा सकता है?
रोग की जटिलता के साथ-साथ लक्षणों की गंभीरता के कारण, फ्रेडरिक के एटैक्सिया का निदान इसके लिए एक संपूर्ण नैदानिक मूल्यांकन की आवश्यकता है । निदान चिकित्सा इतिहास के विश्लेषण और पूरी तरह से शारीरिक परीक्षा के आधार पर किया जाता है जिसके लिए निम्नलिखित परीक्षण किए जा सकते हैं:
- इलेक्ट्रोमोग्राम (ईएमजी) के साथ मांसपेशियों की सेल गतिविधि का मापन।
- इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईसीजी)।
- तंत्रिका चालन का अध्ययन .
- मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) और कम्प्यूटरीकृत अक्षीय टोमोग्राफी (सीटी) विश्लेषण।
- सेरेब्रोस्पाइनल तरल पदार्थ का विश्लेषण।
- रक्त और मूत्र परीक्षण
- अनुवांशिक परीक्षण .
उपचार और निदान क्या है?
कई अन्य न्यूरोडिजेनरेटिव विकारों के साथ, फ्रेडरिक के एटैक्सिया को समाप्त करने वाला एक प्रभावी उपचार अभी तक स्थापित नहीं हुआ है। इस पल के लिए, कार्रवाई का प्रोटोकॉल एक लक्षण उपचार पर आधारित है जो इन रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद करता है।
शारीरिक लक्षणों के लिए, शारीरिक उपचार के माध्यम से रोगी को मोटर समस्याओं को कम करने के लिए इलाज किया जा सकता है , साथ ही सर्जिकल हस्तक्षेप या ऑर्थोपेडिक डिवाइस जो रीढ़ और निचले हिस्सों में विकृतियों की प्रगति को कम करते हैं।
जिन मामलों में एटैक्सिया के कारण अन्य स्थितियां दिखाई देती हैं, जैसे कि मधुमेह या दिल की समस्याएं, इनका उचित हस्तक्षेप या दवाओं के माध्यम से इलाज किया जाएगा। आमतौर पर, इन उपचारों वे मनोचिकित्सा और logopedic थेरेपी के साथ भी हैं .
फ्रेडरिक के एटैक्सिया वाले मरीजों के लिए स्वास्थ्य पूर्वानुमान के लिए, यह लक्षणों की गंभीरता और जिस गति से वे आगे बढ़ते हैं, उनके आधार पर यह काफी आरक्षित है, जीवन प्रत्याशा गंभीर रूप से प्रभावित हो सकती है।
ज्यादातर मामलों में, लोग वयस्कता के पहले चरण के दौरान मर जाते हैं, खासकर अगर गंभीर हृदय समस्याएं होती हैं। हालांकि, कम गंभीर मामलों में रोगी लंबे समय तक जीवित रह सकते हैं।
