घातक परिवार अनिद्रा: कारण, लक्षण और उपचार
अनिद्रा के सभी रूप मनोवैज्ञानिक नहीं हैं। घातक परिवार अनिद्रा सामान्य नींद विकार जैसा दिखने से बहुत दूर है । यह प्राणियों द्वारा एक न्यूरोडिजेनरेटिव बीमारी है, जैसा कि नाम कहता है आनुवंशिक रूप से संचरित होता है और रोगी की मृत्यु के साथ अपेक्षाकृत कम अवधि में आमतौर पर दो साल से कम समय तक रहता है।
सौभाग्य से, यह लगातार बीमारी नहीं है, लेकिन जैसे ही यह प्रतीत होता है कि यह घातकता का पर्याय बन गया है । यह उन कुछ बीमारियों में से एक है जो नींद की कमी के माध्यम से जीवन के साथ समाप्त होने के लिए जाने जाते हैं, और इस कारण से यह न्यूरोलॉजिस्ट के लिए इतना आकर्षक है।
घातक परिवार अनिद्रा क्या है?
घातक परिवार अनिद्रा एक विरासत ऑटोसॉमल प्रभावशाली प्रायन रोग । गुणसूत्र 20 के पीआरएनपी जीन में एक उत्परिवर्तन प्रायन प्रोटीन का अधिक उत्पादन होता है, जो अन्य प्रोटीन को प्राणियों में परिवर्तित करने की क्षमता रखता है, जहां वे स्थित क्षेत्र के न्यूरोडिजेनरेशन के साथ समाप्त होता है।
चोटों का स्थान
घातक पारिवारिक अनिद्रा में पाया जाने वाला मुख्य न्यूरोपैथोलॉजिकल अभिव्यक्ति थैलेमस का अपघटन है, जो नींद के लिए ज़िम्मेदार है, थैलेलिक न्यूक्लियस के पूर्ववर्ती वेंट्रल और मध्यवर्ती पृष्ठीय क्षेत्रों में चुनिंदा भागीदारी के साथ। इसके अलावा, जैतून नाभिक में शामिल है और सेरिबैलम में परिवर्तन, साथ ही साथ सेरेब्रल प्रांतस्था में स्पंजिफॉर्म परिवर्तन भी शामिल हैं। सबसे अधिक प्रभावित प्रांतस्था के क्षेत्र मुख्य रूप से सामने, पारिवारिक और लौकिक हैं।
न्यूरोनल डिसफंक्शन और prions के वितरण के बीच कोई स्पष्ट संबंध नहीं है । इसके अलावा, यहां तक कि प्राणियों की मात्रा भी बीमारी या न्यूरोनल मौत की गंभीरता की डिग्री का संकेत नहीं है। सभी रोगी थैलेमस और उपकोर्धारकीय संरचनाओं में प्राणियों के समान स्तर दिखाते हैं। केवल उन रोगियों में जिनके लिए रोग पर्याप्त रूप से उन्नत हुआ है, हम मस्तिष्क के निचले इलाकों की तुलना में अधिक सांद्रता होने तक कॉर्टेक्स में prions पाते हैं।
इन आंकड़ों को देखते हुए दो परिकल्पनाएं उत्पन्न होती हैं: या तो प्राण जहरीले नहीं होते हैं और केवल उसी समय रोग के रूप में दिखाई देते हैं और न्यूरोनल मृत्यु का कारण क्या होता है, पीआरएनपी जीन का उत्परिवर्तन होता है, अच्छी तरह से प्रजनन जहरीले होते हैं लेकिन मस्तिष्क के विभिन्न ऊतक अलग होते हैं इस विषाक्तता के प्रतिरोध की डिग्री। जैसा भी हो सकता है, हम जानते हैं कि इन रोगियों के न्यूरॉन्स बस मर नहीं जाते हैं, लेकिन वे एपोप्टोसिस करते हैं, यानी, वे सिग्नल द्वारा निर्देशित अपनी मृत्यु का कार्यक्रम करते हैं।
यह कैसे प्रकट होता है? अक्सर लक्षण
यह एक ऐसी बीमारी है जो आम तौर पर लगभग 50 वर्षों में प्रकट होती है। इसकी शुरुआत अचानक है और जब तक यह रोगी की मौत का कारण बनती है तब तक प्रगति जारी रहती है। जो पीड़ित है वह सोने की क्षमता खोने लगता है। इंसोनिनेक्स के समान नहीं, जो मनोविज्ञान संबंधी कारकों के कारण कम या बुरी तरह सो सकते हैं। यह सोने या अत्यधिक सतही करने के लिए एक पूर्ण अक्षमता है .
यह रोग हेलुसिनेशन की ओर बढ़ता है, स्वायत्त तंत्रिका तंत्र जैसे टचकार्डिया, हाइपरटेंशन, हाइपरहिड्रोसिस और हाइपरथेरिया, मस्तिष्क में कैटेक्लोमाइन के स्तर में वृद्धि, ध्यान देने योग्य और अल्पकालिक स्मृति समस्याओं, एटैक्सिया और एंडोक्राइन अभिव्यक्तियों जैसे संज्ञानात्मक परिवर्तनों में परिवर्तन।
क्या अनिद्रा मौत का कारण बनती है?
घातक पारिवारिक अनिद्रा में मृत्यु का सही कारण अज्ञात है । जबकि किसी भी न्यूरोडिजेनरेटिव प्रक्रिया में मृत्यु समाप्त होती है, यह संभव है कि इस बीमारी में मृत्यु अनिद्रा के कारण अन्य कार्यों के विनियमन के कारण पहले आती है।
हम जानते हैं कि नींद स्वास्थ्य का एक मौलिक हिस्सा है क्योंकि यह एक शारीरिक और मानसिक स्तर पर पुनर्स्थापनात्मक है, जिससे मस्तिष्क में विषाक्त पदार्थों के शुद्धिकरण की अनुमति मिलती है। जानवरों में, उदाहरण के लिए, लंबी अवधि में नींद की कमी मृत्यु का कारण बनती है। इस प्रकार, यह संभव है कि इस बीमारी की अनिद्रा, यदि मृत्यु का सीधा कारण नहीं है, तो शायद मस्तिष्क संरचनाओं की तेजी से खराब होने पर प्रभाव डालता है। इसलिए, अनिद्रा से मुक्त होने के उद्देश्य से एक हस्तक्षेप का उद्देश्य घातक पारिवारिक अनिद्रा वाले व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा को काफी बढ़ा सकता है।
घातक पारिवारिक अनिद्रा में सो जाओ
कुछ मामलों में अनिद्रा स्वयं नहीं होती है। इसके बजाए, रोगी को नींद में असमर्थ होने की आवश्यकता के बिना, पॉलिओम्नोग्राम के माध्यम से मापा जाने पर नींद अपने वास्तुकला में बिगड़ सकती है। इस रोगी का इलेक्ट्रोएन्सेफ्लोग्राम मुख्य रूप से एक डेल्टा तरंग गतिविधि दिखाता है, जो जागने के दौरान मौजूद होता है, जिसमें माइक्रोबाम्स के संक्षिप्त उदाहरण होते हैं जिसमें धीमी लहरें और के परिसरों, नींद के चरण 2 की विशेषता होती है।
मनाए गए ताल उचित नहीं हैं और न ही किसी के सोते हैं , लेकिन ऐसा लगता है कि एक तरफ एक तरफ आधे रास्ते में एक तरफ और दूसरी तरफ है।जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, माइक्रोबैम्स कम बार-बार होते जा रहे हैं, और धीमी और जटिल के तरंगें जो इन अवधि के बाकी हिस्सों को क्रमशः गायब कर देती हैं।
हर बार थैलेमस में कम चयापचय गतिविधि होती है, वे मिर्गी के दौरे का सामना करना शुरू करते हैं, स्वायत्त प्रणाली के बदले और कोर्टिसोल बढ़ने में बदलाव। अंत में यह रात के दौरान निर्मित वृद्धि हार्मोन का उत्पादन बंद कर देता है, जो शरीर को ग्लूकोज के उपयोग को बाधित करने की अनुमति देता है, जिससे तेजी से वजन घटाने और बीमारी की समय-समय पर उम्र बढ़ने की विशेषता होती है।
इलाज
अभी के लिए हमारे पास लक्षण लक्षण हैं, यानी, यह लक्षण लक्षण पर हमला करता है , लेकिन न्यूरोनल गिरावट के कारण को मत रोको। वास्तव में, कई मामलों में उपचार भी लक्षण नहीं है, लेकिन उपद्रव है। इससे भी बदतर, घातक पारिवारिक अनिद्रा वाले रोगी पारंपरिक sedatives और hypnotics के लिए खराब प्रतिक्रिया देते हैं। इन लोगों को सोने की अनुमति देने में सक्षम होने के लिए, हमें ऐसी दवा की आवश्यकता होती है जो धीमी तरंग नींद को उत्तेजित करे।
स्पष्ट रूप से जांच के तहत अभी भी कुछ दवाएं ऐसा करने में सक्षम हैं, हालांकि उन्हें थैलेमिक क्षति वाले लोगों में परीक्षण नहीं किया गया है, केवल सामान्य नींद के रोगियों में। आज तक एक प्रभावी दवा या फार्माकोलॉजिकल कॉकटेल खोजने के सभी प्रयासों को एक परीक्षण और त्रुटि संदर्भ में बनाया गया है। विशेष रूप से नींद को प्रेरित करने के उद्देश्य से यौगिकों के साथ अधिक नैदानिक परीक्षणों की आवश्यकता होती है, जिससे थैलेमिक बिगड़ने से उत्पन्न बाधाओं को ध्यान में रखा जाता है।
