फहर की बीमारी: मुख्य कारण और लक्षण क्या हैं
फहर की बीमारी में पैथोलॉजिकल संचय होता है बेसल गैंग्लिया और अन्य subcortical संरचनाओं में कैल्शियम का। इस घटना में पार्किंसंसियन झटकों, मोटर कौशल का नुकसान, प्रगतिशील संज्ञानात्मक गिरावट और मनोचिकित्सा के सामान्य परिवर्तन जैसे लक्षणों का कारण बनता है।
इस लेख में हम विश्लेषण करेंगे फ़हर सिंड्रोम के मुख्य कारण और लक्षण । हालांकि, यह एक बहुत दुर्लभ बीमारी है, इसलिए वर्तमान में मौजूद ज्ञान जो सीमित है; यह सिंड्रोम के लिए कोई इलाज नहीं होने के कारणों में से एक भी हो सकता है।
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फ़हर सिंड्रोम क्या है?
फेहर सिंड्रोम जेनेटिक उत्पत्ति की एक न्यूरोडेजेनरेटिव बीमारी है जिसे इसकी विशेषता है बेसल गैंग्लिया के प्रगतिशील द्विपक्षीय कैलिफ़िकेशन , उपकला मस्तिष्क नाभिक का एक सेट जो सीखने और आंदोलनों के स्वचालन के साथ जुड़े हुए हैं, अन्य कार्यों के बीच। यह मस्तिष्क के अन्य क्षेत्रों को भी प्रभावित कर सकता है।
नतीजतन, यह परिवर्तन मोटर लक्षणों का कारण बनता है, जैसे पार्किंसंसियन कंपकंपी और डिसार्थ्रिया, लेकिन मनोवैज्ञानिक भी, मनोदशा में कमी और मनोविज्ञान (उदाहरण के लिए, भेदभाव), और अन्य प्रकारों के समान घटनाएं; की उपस्थिति दौरे और इस्किमिक स्ट्रोक .
इस रोग को पहली बार जर्मन रोगविज्ञानी कार्ल थिओडोर फहर द्वारा 1 9 30 में वर्णित किया गया था। इसे अन्य नामों से भी जाना जाता है: "बेसल गैंग्लिया का इडियोपैथिक कैलिफ़िकेशन", "पारिवारिक प्राथमिक सेरेब्रल कैलिफ़िकेशन", "सेरेब्रोवास्कुलर फेरोकाल्सीनोसिस", "कैल्सीनोसिस मस्तिष्क का नाभिक "," चावनी-ब्रुनेस सिंड्रोम "और" फ्रित्शे सिंड्रोम "।
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महामारी विज्ञान और निदान
यह एक बहुत ही दुर्लभ विकार है जो 40 और 50 के दशक में अधिक लोगों को प्रभावित करता है; बेसल गैंग्लिया का कैलिफ़िकेशन स्वयं में एक प्राकृतिक घटना है, हालांकि यह आमतौर पर सिंड्रोम की विशिष्ट डिग्री में नहीं होता है। वर्तमान फहर की बीमारी के लिए कोई ज्ञात इलाज नहीं है .
फहर की बीमारी के मामलों के विकास के बारे में भविष्यवाणियां करना बहुत मुश्किल है, क्योंकि शोध से पता चलता है कि न तो कैलिफ़िकेशन की गंभीरता और न ही रोगी की उम्र को न्यूरोलॉजिकल और संज्ञानात्मक घाटे के भविष्यवाणियों के रूप में इस्तेमाल किया जा सकता है। हालांकि, सबसे आम बात यह है कि बीमारी खत्म हो जाती है।
इस बीमारी के लक्षण
फहर की बीमारी के लक्षणों की गंभीरता मामले के आधार पर भिन्न होती है। जबकि कई प्रभावित लोग कोई संकेत नहीं दिखाते हैं, अन्य मामलों में वे दिखाई देते हैं बहुत गंभीर परिवर्तन जो धारणा, ज्ञान, आंदोलन को बदलते हैं और संचालन के अन्य क्षेत्रों। एक्स्ट्रारेरामाइडल लक्षण आम तौर पर दिखाई देने वाले पहले होते हैं।
फहर की बीमारी के मामले में विशेष रूप से दवाओं का ध्यान आकर्षित करने वाले संकेतों का एक सेट है Parkinsonian लक्षण, जिसमें आराम कंपकंपी शामिल हैं , मांसपेशी कठोरता, चाल परिवर्तन, उंगलियों की अनैच्छिक गतिविधियों या विशेषता चेहरे की अभिव्यक्ति की कमी, जिसे "मुखौटा चेहरा" कहा जाता है।
संश्लेषित रूप से, इस सिंड्रोम के सबसे आम लक्षण निम्नलिखित हैं:
- प्रगतिशील उपस्थिति जब तक आप डिमेंशिया नहीं पहुंच जाते, तब तक संज्ञान और स्मृति में घाटे
- पार्किन्सोनियन झटकों, एथेटोसिस और कोरियिक आंदोलनों जैसे मोटर विकार
- बरामदगी
- सिरदर्द
- मनोवैज्ञानिक लक्षण: वास्तविकता, भेदभाव, भ्रम, आदि के साथ संपर्क का नुकसान
- संवेदी धारणा में बदलाव
- सीखा मोटर कौशल का नुकसान
- आंखों की गतिविधियों और दृष्टि का असर
- चलने में कठिनाइयों
- मांसपेशी कठोरता और spasticity
- फोनेम (डाइर्थर्थिया) और भाषण धीमा करने की अभिव्यक्ति में कमी
- भावनात्मक अस्थिरता और अवसादग्रस्त लक्षण
- भोजन और तरल पदार्थ निगलने में कठिनाई
- इस्किमिक स्ट्रोक का बढ़ता जोखिम
कारण और भौतिक विज्ञान
फहर की बीमारी के लक्षण और लक्षण हैं परिसंचरण तंत्र में कैल्शियम और अन्य यौगिकों का संचय , विशेष रूप से केशिकाओं और बड़ी धमनियों और नसों की सेल दीवारों में। इन जमाओं में पाए गए अतिरिक्त पदार्थों में से म्यूकोपोलिसैक्साइड और मैग्नीशियम और लौह जैसे तत्व हैं।
फेर्र सिंड्रोम के प्रकटीकरण में सेरेब्रल संरचनाएं महत्वपूर्ण हैं, बेसल गैंग्लिया (विशेष रूप से पीला ग्लोब, पुट्टमेन और कौडेट न्यूक्लियस), थैलेमस, सेरेबेलम और उपकोर्धारित सफेद पदार्थ, यानी सेट मस्तिष्क प्रांतस्था के नीचे स्थित माइलिनेटेड न्यूरोनल अक्षांश।
इन क्षेत्रों के रोगजनक कैलिफ़िकेशन मुख्य रूप से जुड़े हुए हैं आनुवंशिक उत्परिवर्तन विरासत विरासत विरासत द्वारा प्रेषित । यह ज्ञात है कि कुछ प्रभावित जीन फॉस्फेट के चयापचय और मस्तिष्क के जैव रासायनिक संरक्षण में मौलिक, रक्त-मस्तिष्क बाधा के रखरखाव से संबंधित हैं।
हालांकि, ऑटोसॉमल प्रभावशाली विरासत केवल फ़हर की बीमारी के लगभग 60% मामलों के लिए जिम्मेदार है। बाकी हिस्सों में, कारणों में अवशिष्ट विरासत, एचआईवी (एड्स वायरस), पैराथीरॉइड ग्रंथि के असफलता, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की वास्कुलाइटिस, रेडियोथेरेपी और कीमोथेरेपी शामिल हैं।
ग्रंथसूची संदर्भ:
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