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एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18): कारण, लक्षण और प्रकार

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18): कारण, लक्षण और प्रकार

मार्च 9, 2024

ट्राइसोमी 18 एडवर्डस सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है जेनेटिकिस्ट के सम्मान में जिन्होंने नैदानिक ​​चित्र, जॉन एडवर्ड्स का वर्णन किया। यह एक बहुत गंभीर जन्मजात बीमारी है जो पूरे शरीर में बदलाव का कारण बनती है और बच्चे के जीवन के पहले वर्ष तक पहुंचने से पहले आमतौर पर मौत का कारण बनता है।

इस लेख में हम देखेंगे कि वे क्या हैं इस बीमारी के कारण और लक्षण और एडवर्ड्स सिंड्रोम के तीन उपप्रकार क्या हैं, जो ट्राइसोमी के तरीके में भिन्न होते हैं।

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एडवर्ड्स सिंड्रोम क्या है?

एडवर्ड्स सिंड्रोम जेनेटिक असफलताओं के कारण एक बीमारी है ; विशेष रूप से, यह क्रोमोसोम 18 के ट्राइसोमी, या डुप्लिकेशन के परिणामस्वरूप होता है। यही कारण है कि इसे "ट्राइसोमी 18" भी कहा जाता है।


यह परिवर्तन बच्चे के शरीर को ठीक से विकसित नहीं करता है, ताकि कई शारीरिक दोष हो और बढ़ जाए समयपूर्व मौत का खतरा : केवल 7.5% निदान वाले बच्चे एक वर्ष से अधिक समय तक जीवित रहने के लिए आते हैं।

यह एक बहुत ही आम बीमारी है जो 5 हजार नवजात बच्चों में से 1 को प्रभावित करती है, उनमें से ज्यादातर महिलाएं। वास्तव में, डाउन सिंड्रोम के बाद यह सबसे आम ट्राइसोमी है, जिसमें क्रोमोसोम 21 डुप्लिकेट किया जाता है।

उस खाते को ध्यान में रखते हुए एक बड़ी संख्या में गर्भपात गर्भपात इस परिवर्तन के परिणामस्वरूप, विशेष रूप से दूसरे और तीसरे trimesters में, अगर हम प्रसव की अवधि के बजाय भ्रूण अवधि का संदर्भ लें तो प्रसार बढ़ाया जाता है।


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लक्षण और संकेत

कई लक्षण और संकेत हैं जो एडवर्ड्स सिंड्रोम की उपस्थिति को दर्शाते हैं, हालांकि सभी एक साथ नहीं होते हैं। इसके बाद हम सबसे आदत वाले लोगों का वर्णन करेंगे:

  • गुर्दे में विकृतियां
  • दिल में विकृतियां : वेंट्रिकुलर सेप्टम और / या एट्रियल में लगातार दोष, लगातार डक्टस धमनी आदि।
  • खाने में कठिनाइयों
  • एसोफेजियल एट्रेसिया: एसोफैगस पेट से जुड़ा नहीं है, इसलिए पोषक तत्व इसका तक नहीं पहुंचते हैं।
  • Omphalocele: आंतों के माध्यम से शरीर से आंतों निकलती है।
  • सांस लेने में कठिनाई
  • आर्थ्रोग्रीपोसिस: जोड़ों में विशेष रूप से चरम सीमाओं में अनुबंधों की उपस्थिति।
  • प्रसवोत्तर विकास में कमी और विकास देरी।
  • कोरॉयड प्लेक्सस में छाती, जो सेरेब्रोस्पाइनल तरल पदार्थ उत्पन्न करती है; वे समस्याएं नहीं पैदा करते हैं लेकिन वे एडवर्ड्स सिंड्रोम का जन्मपूर्व संकेत हैं।
  • microcephaly : सिर के अपर्याप्त विकास।
  • Micrognathia: अपेक्षा से कम जबड़े।
  • क्लेफ्ट ताल (क्लीफ्ट होंठ)
  • कान में विकृतियां, जो सामान्य से कम स्थित होती हैं।
  • व्यापक रूप से अलग आंखें, छोटी डूपिंग पलकें (ptosis)।
  • कील या "कबूतर की छाती" में थोरैक्स: सीने स्टर्नम के क्षेत्र में फैलती है।
  • असामान्य रूप से लघु स्टर्नम।
  • त्रिज्या की अनुपस्थिति, त्रिज्या की मुख्य हड्डियों में से एक।
  • हाथ बंद और तंग उंगलियों के साथ ओवरलैपिंग।
  • अंगूठे और छोटे विकसित नाखून।
  • उत्तल पैर ("रॉकिंग कुर्सी में")
  • पैर की अंगुली में शामिल स्ट्रैप्स की उपस्थिति।
  • Cryptorchidism: पुरुषों में, अंडकोष पर्याप्त रूप से नीचे नहीं उतरते हैं।
  • कमज़ोर कमजोर
  • गंभीर बौद्धिक अक्षमता .

एडवर्ड्स सिंड्रोम के कारण

ट्रिसोमी 18 के साथ बच्चे होने की संभावना उम्र के साथ बढ़ जाती है, 40 साल की उम्र के आसपास अधिक आम होती है। जिन मांयों के पास पहले से ही इस बीमारी के साथ बेटी या बेटे हैं, उनमें लगभग 1% मौका है कि बाद में गर्भधारण में विकार दोहराया जाएगा।


एडवर्ड्स सिंड्रोम 18 वें गुणसूत्र की त्रिभुज के कारण होता है । इसका मतलब यह है कि प्रभावित बच्चों के पास इस गुणसूत्र की तीन प्रतियां होती हैं, जब 23 में से प्रत्येक के दो जोड़े होते हैं। हालांकि, ट्राइसोमी हमेशा पूरा नहीं होता है, जैसा कि हम बाद में देखेंगे।

Trisomy आमतौर पर के कारण होता है ओवम या शुक्राणु में गुणसूत्र का दोहराव ; जब दो प्रजनन कोशिकाएं ज़ीगोट बनाने के लिए एक साथ आती हैं, तो यह क्रमशः विभाजित करके विकसित होती है, और प्रत्येक विभाजन में अनुवांशिक दोष दोहराया जाता है। अन्य अवसरों पर त्रिभुज भ्रूण के प्रारंभिक विकास के दौरान होता है।

हालांकि एडवर्ड्स सिंड्रोम का सबसे आम कारण क्रोमोसोम 18 का डुप्लिकेशंस है, यह बीमारी अन्य आनुवांशिक त्रुटियों, जैसे ट्रांसफरेशन के कारण भी हो सकती है। ये अंतर विभिन्न प्रकार के ट्राइसोमी 18 को जन्म देते हैं।

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ट्राइसोमी के प्रकार 18

क्रोमोसोम 18 की त्रिभुज की विशेषताओं के आधार पर तीन प्रकार के एडवर्ड्स सिंड्रोम हैं। ट्राइसोमी के प्रकार के आधार पर बच्चे के लक्षणों की गंभीरता भिन्न हो सकती है।

1. पूर्ण या क्लासिक trisomy

यह एडवर्ड्स सिंड्रोम का सबसे आम रूप है। शास्त्रीय trisomy में, शरीर में सभी कोशिकाओं में गुणसूत्र 18 की तीन बरकरार प्रतियां होती हैं।

चूंकि पूर्ण ट्रिसोमी के मामलों में भागीदारी बहुत व्यापक है लक्षण आमतौर पर अधिक गंभीर होते हैं एडवर्ड्स सिंड्रोम के अन्य प्रकारों की तुलना में।

2. आंशिक trisomy

आंशिक ट्राइसोमी 18 क्रोमोसोम के अधूरे डुप्लिकेशंस द्वारा उत्पादित एडवर्ड्स सिंड्रोम का एक कम प्रकार का होता है। आम तौर पर, ये मामले एक स्थानान्तरण के कारण होते हैं, अर्थात क्रोमोसोम 18 को तोड़ने और अलग-अलग भाग के संघ को एक अलग गुणसूत्र में विभाजित किया जाता है।

आंशिक ट्राइसोमी के प्रत्येक मामले की गंभीरता और विशिष्ट लक्षण काफी भिन्न होते हैं क्योंकि डुप्लिकेशंस गुणसूत्र के विभिन्न हिस्सों को प्रभावित कर सकता है, लेकिन क्लासिक सिंड्रोम की तुलना में परिवर्तन आमतौर पर कम गंभीर होते हैं।

3. मोज़ेक में ट्राइसोमी

इस प्रकार की ट्राइसॉमी तब होती है जब अतिरिक्त गुणसूत्र 18 बच्चे के शरीर की सभी कोशिकाओं में नहीं मिलता है , लेकिन कुछ में 2 प्रतियां और 3 अन्य हैं।

मोज़ेक ट्राइसोमी से प्रभावित लोग गंभीर या हल्के लक्षण प्रकट कर सकते हैं, या कोई भौतिक परिवर्तन नहीं कर सकते हैं; हालांकि, समयपूर्व मृत्यु का खतरा बहुत अधिक रहता है।

निदान और उपचार

वर्तमान में एडवर्ड्स सिंड्रोम आमतौर पर अमीनोसेनेसिस के माध्यम से जन्म से पहले पाया जाता है, एक परीक्षण जिसमें अम्नीओटिक तरल पदार्थ का विश्लेषण होता है (जो बच्चे की रक्षा करता है और पोषक तत्व प्राप्त करने की अनुमति देता है) ताकि संभावित गुणसूत्र परिवर्तन और भ्रूण संक्रमण निर्धारित किया जा सके, साथ ही साथ बच्चे का लिंग

ट्राइसोमी 18 के साथ भ्रूण के 10% से कम जीवित पैदा हुए हैं। इनमें से, जीवन के पहले वर्ष के दौरान 9 0% मर जाते हैं , उनमें से आधे पहले सप्ताह के दौरान। एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ बच्चों के लिए औसत जीवन प्रत्याशा 5 दिनों और 2 सप्ताह के बीच है। मृत्यु आमतौर पर कार्डियक और श्वसन संबंधी विकारों के कारण होती है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम इसका कोई इलाज नहीं है, इसलिए उपचार का उद्देश्य जीवन की गुणवत्ता में वृद्धि करना है जहां तक ​​संभव हो प्रभावित व्यक्ति का। ट्राइसोमी 18 के कम गंभीर मामले हमेशा बचपन में मौत का कारण नहीं बनते हैं, लेकिन वे महत्वपूर्ण स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बनते हैं और कुछ रोगी 20 से 30 साल से अधिक समय तक जीवित रहते हैं।

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