ड्यूकेन मांसपेशी डिस्ट्रॉफी: यह क्या है, कारण और लक्षण
हम मांसपेशियों के एक सेट को संदर्भित करने के लिए मांसपेशी डिस्ट्रॉफी की बात करते हैं जो मांसपेशियों की प्रगतिशील गिरावट का कारण बनता है, जिससे उन्हें कमजोर और कठोर बन जाता है। ड्यूचेन मांसपेशी डिस्ट्रॉफी सबसे अधिक बार में से एक है विकारों के इस समूह के।
इस लेख में हम वर्णन करेंगे कि ड्यूकेन मांसपेशी डिस्ट्रॉफी में क्या होता है, इसके कारण क्या हैं, इसके सबसे विशिष्ट लक्षण क्या हैं और एक बहुआयामी परिप्रेक्ष्य से किस तरह से उनका इलाज किया जा सकता है और उन्हें कम किया जा सकता है।
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ड्यूकेन मांसपेशी डिस्ट्रॉफी क्या है?
स्यूडोहाइपरट्रोफिक या डुचेन मांसपेशी डिस्ट्रॉफी एक अपवर्तक बीमारी है मांसपेशियों के। जैसे-जैसे प्रभाव बढ़ता है, मांसपेशी ऊतक कमजोर हो जाता है और उसका कार्य तब तक खो जाता है जब तक कि व्यक्ति अपने देखभाल करने वालों पर पूरी तरह से निर्भर न हो जाए।
1 9वीं शताब्दी के पूर्वार्द्ध में इतालवी डॉक्टरों जियोवानी सेमोमोला और गेटानो कॉन्टे द्वारा इस विकार का वर्णन किया गया था। हालांकि इसका नाम फ्रांसीसी न्यूरोलॉजिस्ट गिलाउम डुचेन से आता है, जिसने माइक्रोस्कोपिक स्तर पर प्रभावित ऊतक की जांच की और 1861 में नैदानिक चित्र का वर्णन किया।
ड्यूकेन की बीमारी बचपन की मांसपेशी डिस्ट्रॉफी का सबसे आम प्रकार है , हर 3600 पुरुष बच्चों में से 1 को प्रभावित करता है, जबकि यह महिलाओं में असामान्य है। मांस प्रकार के 9 प्रकार होते हैं, जो एक मांसपेशियों को कमजोर करते हैं और धीरे-धीरे उन्हें कठोर करते हैं।
इस विकार वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा लगभग 26 वर्ष है, हालांकि चिकित्सा प्रगति उनमें से कुछ को 50 से अधिक वर्षों तक रहने की अनुमति देती है। आम तौर पर श्वास की कठिनाइयों के परिणामस्वरूप मौत होती है।
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लक्षण और लक्षण
लक्षण बचपन में लगभग 3 से 5 साल के बीच दिखाई देते हैं। शुरुआत में इस बीमारी के साथ बच्चे खड़े होने और चलने के लिए उन्हें और अधिक कठिनाइयों का सामना करना पड़ता है जांघों और श्रोणि की भागीदारी के कारण। खड़े होने के लिए, यह आम बात है कि उन्हें अपने पैरों को सीधे रखने और उठाने के लिए अपने हाथों का उपयोग करना होगा।
स्यूडोहाइपरट्रॉफी ड्यूकेन डाइस्ट्रोफी विशेषता बछड़ों और जांघों की मांसपेशियों में होती है, जो उस समय बढ़ी जाती है जब बच्चे वसा के संचय के लिए चलने लगते हैं। विकास का यह मील का पत्थर आमतौर पर ड्यूचेन के मामलों में देर से होता है।
बाद में कमजोरी बाहों, गर्दन, ट्रंक और शरीर के अन्य हिस्सों की मांसपेशियों को सामान्यीकृत करेगी, जिससे अनुबंध, असंतुलन, गति में परिवर्तन और लगातार गिरने लगते हैं। प्रगतिशील मांसपेशियों में गिरावट बच्चों को युवावस्था की शुरुआत के लिए निदान का कारण बनती है चलने की क्षमता खोना और व्हीलचेयर का उपयोग करने के लिए मजबूर होना चाहिए .
फेफड़ों और दिल की समस्याएं मांसपेशी डिस्ट्रॉफी के माध्यमिक संकेतों के रूप में आम हैं। श्वसन संबंधी समस्या खांसी को और अधिक कठिन बनाती है और संक्रमण का खतरा बढ़ जाती है, जबकि कार्डियोमायोपैथी दिल की विफलता का कारण बन सकती है। कभी-कभी स्कोलियोसिस (रीढ़ की असामान्य वक्रता) और बौद्धिक अक्षमता भी दिखाई देती है।
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इस बीमारी के कारण
ड्यूकेन मांसपेशी डिस्ट्रॉफी के कारण होता है जीन में एक उत्परिवर्तन जो डिस्ट्रोफिन प्रतिलेखन को नियंत्रित करता है , मांसपेशी कोशिकाओं की संरचना के रखरखाव के लिए एक मौलिक प्रोटीन। जब शरीर डाइस्ट्रोफिन ठीक से संश्लेषित नहीं कर सकता है, तब तक मांसपेशियों के ऊतक मरने तक प्रगतिशील हो जाते हैं।
मांसपेशियों का पहनना ऑक्सीडेटिव तनाव प्रतिक्रियाओं के तीव्रता के परिणामस्वरूप होता है, जो मांसपेशी झिल्ली को नुकसान पहुंचाता है जब तक कि इसकी कोशिकाओं की मृत्यु या नेक्रोसिस का कारण बनता है। इसके बाद नेक्रोटिक मांसपेशियों को एडीपोज और संयोजी ऊतक द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।
यह बीमारी पुरुषों में अधिक आम है क्योंकि जीन जो एक्स क्रोमोसोम पर स्थित होता है ; महिलाओं के विपरीत, पुरुषों में इन गुणसूत्रों में से केवल एक है, इसलिए उनके दोषों को स्वचालित रूप से ठीक करने की संभावना कम होती है। रंगीन अंधापन और हेमोफिलिया के कुछ रूपों के साथ कुछ ऐसा ही होता है।
यद्यपि 35% मामले उत्परिवर्तन "डी नोवो" के कारण होते हैं, आमतौर पर ड्यूकेन पेशीयंत्र डिस्ट्रॉफी के अनुवांशिक परिवर्तन वे माताओं से बच्चों तक फैल जाते हैं । दोषपूर्ण जीन वाले पुरुषों में रोग का विकास करने का 50% होता है, जबकि यह दुर्लभ होता है कि यह लड़कियों में होता है और जब ऐसा होता है तो लक्षण आमतौर पर हल्के होते हैं।
उपचार और हस्तक्षेप
यद्यपि ड्यूकेन पेशीयंत्र डाइस्ट्रोफी का इलाज करने के लिए कोई उपचार नहीं मिला है , बहुआयामी हस्तक्षेप विलंब और लक्षणों को कम करने और रोगियों की गुणवत्ता और जीवन प्रत्याशा को बढ़ाने के लिए बहुत प्रभावी हो सकता है।
इस बीमारी के औषधीय उपचारों में से prednisone जैसे कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के उपयोग पर प्रकाश डाला गया है । कुछ अध्ययनों से पता चलता है कि इन दवाओं की खपत 2 से 5 साल के बीच चलने की क्षमता को बढ़ाती है।
शारीरिक चिकित्सा और सौम्य अभ्यास का नियमित अभ्यास (जैसे तैराकी) मांसपेशियों में गिरावट को सीमित कर सकती है, क्योंकि निष्क्रियता उनकी भागीदारी को बढ़ाती है। इसी तरह, ऑर्थोपेडिक उपकरणों जैसे कि समर्थन और व्हीलचेयर का उपयोग मरीजों की आजादी का स्तर बढ़ाता है।
कार्डियक और श्वसन समस्याओं के साथ ड्यूकेन डिस्ट्रॉफी के सहयोग के कारण, यह महत्वपूर्ण है कि निदान व्यक्ति एक निश्चित आवृत्ति हृदय रोग विशेषज्ञों और फुफ्फुसीयविदों के साथ जाएं। बीटा-अवरुद्ध दवाओं और सहायक श्वास के लिए उपकरणों का उपयोग कई मामलों में यह आवश्यक हो सकता है।
