कॉर्नेलिया डी लेंज सिंड्रोम: कारण, लक्षण और उपचार
जेनेटिक उत्परिवर्तन लोगों के बीच भारी मात्रा में परिवर्तन या विविधता पैदा करने के लिए ज़िम्मेदार हैं। हालांकि, जब ये परिवर्तन निर्धारित जीनों की एक श्रृंखला में होते हैं तो वे रोगों या जन्मजात सिंड्रोम की उपस्थिति का कारण बन सकते हैं।
इन स्थितियों में से एक कॉर्नेलिया डी लेंज सिंड्रोम है , जो शारीरिक और मानसिक विशेषताओं की एक श्रृंखला के माध्यम से व्यक्त किया जाता है। इस लेख में इसके अभिव्यक्तियों, कारणों और निदान का वर्णन किया जाएगा।
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कॉर्नेलिया डी लेंज सिंड्रोम क्या है?
कॉर्नेलिया डी लेंज सिंड्रोम (एससीडीएल) एक जन्मजात एकाधिक विकृति रोग है जिसे वंशानुगत होने की विशेषता है एक प्रमुख तरीके से और बच्चे के विकास में बदलाव लाने के लिए।
यह सिंड्रोम एक बहुत ही विशेषता चेहरे की फनोटाइप के माध्यम से प्रकट होता है , दोनों बार-बार और बाद में और बौद्धिक विकास या संज्ञानात्मक घाटे के विकार से विकास में देरी जो एक परिवर्तनीय डिग्री के लिए हो सकती है।
इसके अलावा, कई अवसरों में कॉर्नेलिया डी लेंज सिंड्रोम से पीड़ित लोगों को भी अपने ऊपरी हिस्सों में कुछ प्रकार की असामान्यता या विकृति का सामना करना पड़ता है।
लक्षणों की तीव्रता के अनुसार तीन प्रकार के फेनोटाइपों को अलग किया जा सकता है: गंभीर फेनोटाइप, मध्यम फेनोटाइप और हल्के फेनोटाइप।
विभिन्न जांच के अनुसार, इस सिंड्रोम का प्रसार है 45,000 से 62,000 जन्म के बीच एक प्रभावित व्यक्ति । हालांकि, कॉर्नेलिया डी लेंज के अधिकांश मामलों में प्रमुख विरासत पैटर्न वाले परिवारों में होते हैं।
अंत में, जीवन प्रत्याशा का आकलन एक बहुत ही जटिल कार्य है क्योंकि यह सिंड्रोम और संबंधित रोगों की गंभीरता के आधार पर एक व्यक्ति से दूसरे में भिन्न हो सकता है।
परंपरागत रूप से, मृत्यु का मुख्य कारण बीमारी के खराब निदान से संबंधित था और संबंधित रोगों के। हालांकि, निदान और उपचार दोनों में चिकित्सा प्रगति के लिए धन्यवाद, उन्होंने इसे बदलने में कामयाब रहे हैं।
नैदानिक विशेषताओं
इस बीमारी की विशिष्ट भौतिक विशेषताओं के भीतर हम पाते हैं जन्म के सामान्य से कम वजन 2.2 किग्रा से नीचे है । के बारे में। साथ ही धीमी वृद्धि के विकास, एक लघु स्तर और माइक्रोसेफली की उपस्थिति।
जहां तक चेहरे की फनोटाइप का संबंध है, यह आम तौर पर संयुक्त भौहें प्रस्तुत करता है और एक उलटा "वी" आकार में स्पष्ट कोण, छोटी नाक, बड़ी eyelashes और पतले होंठ के साथ।
कॉर्नेलिया डी लेंज सिंड्रोम के अन्य आम संकेत हैं:
- अतिरोमता .
- छोटे हाथ और पैर
- दूसरे और तीसरे पैर की अंगुली का आंशिक संलयन।
- घुमावदार छोटी उंगलियां।
- एसोफेजियल रिफ्लक्स .
- आक्षेप।
- कार्डियक असामान्यताएं
- क्लेफ्ट ताल .
- आंतों की असामान्यताएं।
- हानि और दृष्टि सुनना।
व्यवहार संबंधी लक्षणों के संबंध में, कॉर्नेलिया डी लैंग के साथ बच्चे आमतौर पर आत्म-हानिकारक व्यवहार प्रस्तुत करते हैं जैसे कि उनकी उंगलियों, होंठ और ऊपरी हिस्सों पर झुकाव।
का कारण बनता है
कॉर्नेलिया डी लेंज सिंड्रोम के कारण पूरी तरह अनुवांशिक हैं। इन अनुवांशिक कारणों में दो प्रकार के उत्परिवर्तन होते हैं जो इस स्थिति का कारण बन सकते हैं।
नतीजे के रूप में कॉर्नेलिया डी लेंज में मुख्य अनुवांशिक परिवर्तन एनआईपीबीएल जीन में एक उत्परिवर्तन है । हालांकि, एसएमसी 1 ए और एसएमसी 3 जीन में उत्परिवर्तन के कारण इस सिंड्रोम के अन्य मामले हैं और कुछ हद तक एचडीएसी 8 और आरएडी 21 जीन में उत्परिवर्तन पाए गए हैं।
मानव विकास में एनआईपीबीएल जीन की प्राथमिक भूमिका है प्रोटीन फ्रंट कोडिंग के लिए यह पहले से ही ज़िम्मेदार है। यह प्रोटीन कोशिकाओं के विभाजन के दौरान गुणसूत्रों की गतिविधि को नियंत्रित करने के लिए जिम्मेदार लोगों में से एक है।
इसी तरह, प्रोटीन फ्रंट भ्रूण के प्रभारी अन्य जीनों के कार्यों में सामान्य रूप से विकसित होने के लिए मध्यस्थता करता है, विशेष रूप से उन जीन जो ऊतकों के विकास के लिए ज़िम्मेदार होते हैं जो बाद में चरम और चेहरे का निर्माण करेंगे।
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निदान
कॉर्नेलिया डी लेंज सिंड्रोम के निदान के लिए अभी तक एक स्थापित प्रोटोकॉल नहीं है, और नैदानिक डेटा का सहारा लेना आवश्यक है। हालांकि, लक्षणों की स्पष्टता और दृश्यता इसे निदान करने के लिए अपेक्षाकृत आसान बनाती है .
विशेष रूप से चेहरे की विशेषताओं के अध्ययन के माध्यम से, बौद्धिक प्रदर्शन का मूल्यांकन और पांक्ष्म विकास के माप को इस सिंड्रोम का प्रभावी निदान किया जा सकता है।
यद्यपि यह निदान अपेक्षाकृत सरल है, लेकिन हल्के फेनोटाइप के साथ परिस्थितियों से निपटने में कई कठिनाइयां हैं। निदान के समय कठिनाइयों को शामिल करने वाली फेनोटाइप हैं:
हल्का phenotype
नवजात शिशु के बाद तक उन्हें आमतौर पर निदान नहीं किया जाता है। इन मामलों में असामान्यताओं को extremities में नहीं दिखाया जाता है और सामान्य फनोटाइप और खुफिया दोनों बहुत ही बदले नहीं जाते हैं।
मध्यम या परिवर्तनीय phenotype
इन मामलों में, दोनों विशेषताओं और अभिव्यक्तियों में बड़ी परिवर्तनशीलता निदान को मुश्किल बनाती है।
विशेषता चेहरे की विशेषताओं के अध्ययन के माध्यम से, बौद्धिक प्रदर्शन का मूल्यांकन और पौंडों के विकास के माप को इस सिंड्रोम का प्रभावी निदान किया जा सकता है।
इन कठिनाइयों के कारण, प्रसवपूर्व काल के दौरान निदान केवल बीमारी से प्रभावित लोगों के भाई बहनों में ही व्यावहारिक है, जब परिवार के सदस्यों में कुछ प्रकार की विसंगति होती है, हाइड्रोसेफलस के मामलों में या इंट्रायूटरिन विकास में स्पष्ट रूप से देरी होती है ultrasounds।
एसडीडीएल के साथ लोगों को क्या विकल्प या जरूरत है?
जैसा ऊपर बताया गया है, कॉर्नेलिया डी लेंज के साथ लोगों के बौद्धिक विकास की डिग्री एक से दूसरे में भिन्न हो सकती है, उनमें से प्रत्येक को अपनी व्यक्तिगत संभावनाओं के अनुसार समृद्ध होने की क्षमता होगी सहायक और समर्थन जो उनके परिवार और सामाजिक वातावरण प्रदान करते हैं .
दुर्भाग्यवश, सामान्य रूप से भाषा और संचार दोनों गंभीर रूप से प्रभावित होते हैं। यहां तक कि सबसे हल्के मामलों में, इन पहलुओं के विकास को गंभीरता से समझौता किया जा सकता है।
कॉर्नेलिया डी लैंग के साथ बच्चों की जरूरतों के कारण, उन्हें सलाह दी जाती है कि वे शांत और आराम से वातावरण प्रदान करें, जिससे किसी भी तत्व को परेशान किया जा सके जो परेशान हो रहा है, परेशान हो रहा है या बच्चे को धमका सकता है। इस तरह से यह अति सक्रियता, चिड़चिड़ापन और आत्म-आक्रामक व्यवहार की प्रवृत्तियों को मजबूत करने से बचा जाएगा .
कॉर्नेलिया डी लेंज सिंड्रोम के साथ बच्चों के साथ बातचीत या रहने का मुख्य उद्देश्य बच्चों की परिस्थितियों को समझना और महसूस करना है, उन्हें उन चीज़ों को समझने के लिए मजबूर किए बिना, जिन्हें हम उन्हें समझते हैं।
