बैटन रोग: लक्षण, कारण और उपचार
दवा के इतिहास में पंजीकृत दुर्लभ बीमारियों की संख्या 5,000 से 7,000 विभिन्न बीमारियों या शर्तों के बीच बदलती है, जिनमें से अधिकांश बहुसंख्यक आनुवंशिक परिवर्तन में इसका मूल होता है।
जेनेटिक चार्ज के साथ इन दुर्लभ बीमारियों में से एक बैटन रोग है । यह एक चिकित्सीय स्थिति है जो केवल बच्चों को प्रभावित करती है और उनके लक्षणों से कुल निर्भरता और कभी-कभी मौत हो सकती है।
बैटन की बीमारी क्या है?
बैटन की बीमारी आनुवंशिक उत्पत्ति और जीवन-धमकाने वाले पाठ्यक्रम की स्थिति है जो बच्चे के तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है। यह बीमारी 5 से 10 वर्ष की आयु के बीच दिखाई देने लगती है और इसके पहले लक्षण पहचानने योग्य होते हैं क्योंकि बच्चों को दौरे और दृष्टि की समस्याओं से ग्रस्त होना शुरू होता है।
साथ ही, यह संभव है कि वे शुरू में दिखाई दें बच्चे के व्यक्तित्व और व्यवहार में बदलाव जैसे अन्य सूक्ष्म लक्षण , सीखने और अजीब आंदोलनों में कठिनाइयों और देरी चलने पर गिरती है।
इस स्थिति को सबसे पहले 1 9 03 में बाल रोग विशेषज्ञ फ्रेडरिक बैटन द्वारा वर्णित किया गया था, जिसने इसे अपना वर्तमान नाम दिया था। भी इसे किशोर न्यूरोनल सेरोइड लिपोफुसिनोसिस के रूप में भी जाना जाता है .
इस बीमारी की मुख्य विशेषताएं
जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, बैटन की बीमारी एक अनुवांशिक स्थिति है लेसोसोमल स्टोरेज विकारों के समूह के भीतर है । इसमें बहुत कम घटनाएं हैं लेकिन एक बहुत ही अक्षम करने वाला लक्षण है जो बच्चे को मौत तक ले जा सकता है।
आपकी आनुवंशिक उत्पत्ति मानव शरीर की कोशिकाओं को पदार्थों और अपशिष्ट से छुटकारा पाने में असमर्थ होने का कारण बनता है जो इसके माध्यम से फैलता है , प्रोटीन और लिपिड का अत्यधिक समूह पैदा करता है, जो फैटी प्रकार के निष्कर्षों के बारे में कहना है।
फैटी पदार्थों का यह भंडारण सेलुलर संरचनाओं और कार्यों को काफी नुकसान पहुंचाता है, जो धीरे-धीरे इस बीमारी के विशिष्ट क्रमिक गिरावट की ओर जाता है,
भी, बैटन रोग से सबसे ज्यादा प्रभावित तंत्र तंत्रिका तंत्र है , मस्तिष्क पूरे सिस्टम का सबसे क्षतिग्रस्त अंग है।
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लक्षण
जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, इसलिए वर्तमान में बैटन की बीमारी मुख्य रूप से तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करती है इस बीमारी से संबंधित सभी लक्षण तंत्रिका विज्ञान से संबंधित होंगे .
यह लक्षण मुख्य रूप से महान न्यूरोलॉजिकल वजन के तीन क्षेत्रों को प्रभावित करता है: दृष्टि, ज्ञान और मोटर कौशल, जिस पर यह एक प्रगतिशील गिरावट प्रभाव डालता है।
इसके बाद, प्रभावित क्षेत्रों में से प्रत्येक के लक्षणों का वर्णन किया जाएगा:
1. दृष्टि का प्रगतिशील नुकसान
दृष्टि की प्रगतिशील गिरावट बैटन रोग में दिखाई देने वाले पहले लक्षणों में से एक है। यह लक्षण, जो आमतौर पर जीवन के पहले वर्षों के दौरान अपनी उपस्थिति बनाता है, यह तब तक विकसित होता है जब तक यह बच्चे की कुल या आंशिक अंधापन का कारण बनता है जब वह लगभग 10 साल का होता है।
इस श्रेणी के लक्षणों में कुछ अन्य शामिल हैं, जो दृष्टि से संबंधित हैं, जो रोग के विकास के दौरान दिखाई देते हैं। इन लक्षणों में शामिल हैं:
- पिगमेंटरी रेटिनाइटिस .
- मैकुलर गिरावट
- ऑप्टिक एट्रोफी
2. दौरे
बीमारी के शुरुआती चरणों के दौरान दिखाई देने वाले अन्य लक्षण बार-बार आवेगपूर्ण एपिसोड होते हैं। ये आवेगपूर्ण एपिसोड खतरनाक घटनाएं हैं जो दौरे की उपस्थिति से विशेषता है असामान्य या अत्यधिक न्यूरोनल गतिविधि के कारण होता है .
इन आवेगपूर्ण एपिसोड के भीतर, दो अलग-अलग वर्गों को अलग किया जा सकता है:
फोकल दौरे
ये संकट मस्तिष्क के विशिष्ट क्षेत्रों की असामान्य कार्यप्रणाली के कारण होते हैं। इन संकटों की विशेषता है क्योंकि व्यक्ति को तेजी से आंदोलनों की एक श्रृंखला के अधीन किया जाता है। इनके दौरान व्यक्ति को संकट होता है चेतना का नुकसान हो सकता है , और शरीर के किसी भी हिस्से में लयबद्ध और अनैच्छिक आंदोलन।
सामान्यीकृत दौरे
इस दूसरे प्रकार के मिर्गी के दौरे में, असामान्य न्यूरोनल गतिविधि व्यावहारिक रूप से सभी मस्तिष्क क्षेत्रों को प्रभावित करती है। अनुपस्थिति संकट इस प्रकार के एपिसोड का हिस्सा हैं , या कई अन्य लोगों के बीच टॉनिक और एटोनिक दौरे।
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3. संज्ञान में कमी
लिपिड पदार्थों के समूह और मिर्गी के दौरे के कारण होने वाले नुकसान, एक गंभीर न्यूरोलॉजिकल गिरावट का कारण बनता है, जो कि पहले से ही सीखा था कि क्षमताओं के नुकसान से प्रकट होता है।
ये संज्ञानात्मक घाटे वे भाषा, स्मृति, सोच या निर्णय के किसी भी क्षेत्र को प्रभावित कर सकते हैं । इसके अलावा, इस पीढ़ी की प्रक्रिया में बच्चे के व्यवहार, व्यक्तित्व और मनोदशा में बदलाव आते हैं, और यहां तक कि एक मनोवैज्ञानिक एपिसोड भी पेश कर सकते हैं।
4. साइकोमोटर समस्याएं
बटन की बीमारी में भी musculoskeletal और मोटर कामकाज प्रभावित हो सकता है , बच्चों की गतिशीलता में बाधा डालने और हालत में आने के लिए आ रहा है।
इन मनोविज्ञान समस्याओं के भीतर हो सकता है:
- मांसपेशियों का अनैच्छिक संकुचन .
- ऊपरी और निचले हिस्सों में जलन, सूजन, खुजली और झुकाव का संवेदना।
- हाइपोटोनिया या हाइपरटोनिया।
- चरम सीमाओं का लगभग पूरा पक्षाघात .
5. सीमाएं और निर्भरता
अंत में, बैटन रोग के बाद के चरणों में बच्चे अक्सर स्थानांतरित करने और संवाद करने की क्षमता खो देते हैं , इसलिए वे पूर्ण निर्भरता की स्थिति में हैं।
का कारण बनता है
जैसा ऊपर बताया गया है, बैटन रोग में आनुवांशिक उत्पत्ति है। विशेष रूप से, इसकी उत्पत्ति क्रोमोसोमल जोड़ी 16 में स्थित है जो सीएलएन 3 जीन में उत्परिवर्तन की एक श्रृंखला प्रस्तुत करती है । यह जीन somatic कोशिकाओं के नाभिक में स्थित है।
यद्यपि इस जीन के कार्य वास्तव में ज्ञात नहीं हैं, इसके उत्परिवर्तन तंत्रिका तंत्र के ऊतकों में सामग्री और फैटी पदार्थों का असामान्य और अत्यधिक संचय का कारण बनता है।
ये लिपोपिगमेंट्स प्रभावित सेलुलर क्षेत्रों में महत्वपूर्ण नुकसान की एक श्रृंखला का कारण बनता है , इस स्थिति के विशिष्ट प्रगतिशील गिरावट को जन्म दे रहा है।
निदान
अगर रिश्तेदारों को बैटन रोग के पारिवारिक इतिहास के अस्तित्व के बारे में पता है, तो यह आवश्यक है अमीनोसेनेसिस परीक्षण का उपयोग करके जन्मपूर्व परीक्षा या मूल्यांकन करें या कोरियोनिक विला नमूना द्वारा।
हालांकि, अगर बच्चे के जन्म के बाद मूल्यांकन होता है, तो एक पूर्ण मूल्यांकन करने के लिए आवश्यक होगा जो सही निदान की गारंटी देता है। इस मूल्यांकन में किए गए विशिष्ट परीक्षण हैं:
- जेनेटिक अध्ययन
- तंत्रिका ऊतक बायोप्सी .
- शारीरिक परीक्षा
- न्यूरोलॉजिकल अन्वेषण।
- दृश्य क्षमता का मूल्यांकन।
- रक्त परीक्षण .
- मूत्र विश्लेषण
- इलेक्ट्रोएन्सेफ्लोग्राफी (ईईजी)।
इलाज
उस समय के लिए और बैटन रोग की विशेषताओं के कारण, कार्रवाई या उपचार के लिए एक प्रोटोकॉल अभी तक स्थापित नहीं किया गया है जो लक्षणों को रोक सकता है या उन्हें प्रेषित कर सकता है।
हालांकि, आंतों के लक्षणों को एंटीकोनवल्सेंट दवा के प्रशासन द्वारा नियंत्रित किया जा सकता है । इसके अलावा, भौतिक और व्यावसायिक चिकित्सा के लाभों के लिए धन्यवाद, बैटन रोग से प्रभावित बच्चों को यथासंभव लंबे समय तक अपने जीवों के कामकाज को संरक्षित कर सकते हैं।
रोगियों की उत्तेजना और चिकित्सा के समूहों के माध्यम से परिवारों को जानकारी और समर्थन इस बीमारी के टकराव का समर्थन या सुविधा कर सकता है।
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