बार्डेड-बिडल सिंड्रोम: मुख्य कारण और लक्षण

मार्च 31, 2024

Ciliopathies आनुवांशिक उत्पत्ति की बीमारियां हैं जो शरीर के कई हिस्सों में आकारिकी और कार्यात्मक परिवर्तन का कारण बनती हैं। इस लेख में हम वर्णन करेंगे बार्डेड-बिडल सिंड्रोम के लक्षण और कारण , सबसे लगातार सिलियोपैथीज में से एक है, जो अन्य समस्याओं के बीच दृष्टि और गुर्दे परिवर्तन के प्रगतिशील नुकसान का कारण बनता है।

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बार्डेड-बिडल सिंड्रोम क्या है?

बार्डेड-बिडल सिंड्रोम एक प्रकार का सिलियोपैथी है , आनुवांशिक बीमारियों का एक समूह जिसमें कोशिकाओं के प्राथमिक सिलिया में बदलाव शामिल हैं। अन्य आम सिलियोपैथीज पॉलीसिस्टिक गुर्दे की बीमारी, नेफ्रोनोफिथिसिस, जौबर्ट सिंड्रोम, लेबर जन्मजात एमोरोसिस, ओरोफासिओडिजिटल सिंड्रोम, एस्फेसिटिंग थोरैसिक डाइस्ट्रोफी और अल्स्ट्रॉम सिंड्रोम हैं।

सिलियोपैथीज के संकेतों में रेटिना ऊतक, मस्तिष्क विसंगतियों की उपस्थिति और गुर्दे की बीमारियों के विकास में गिरावट आई है। मोटापे, मधुमेह और कंकाल डिस्प्लेसिया (हड्डी कोशिकाओं में morphological असामान्यताओं) के भी आम परिणाम हैं सिलीरी प्रोटीन के संश्लेषण में अनुवांशिक दोष .

बार्डेड-बिडल सिंड्रोम लगभग 150 हजार लोगों में से 1 को प्रभावित करता है। इसके विशिष्ट अभिव्यक्ति इस बीमारी के कारण होने वाले दोषों की महान अनुवांशिक परिवर्तनशीलता के कारण मामले के आधार पर भिन्न होती हैं।

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इस विकार के कारण

अब तक उन्होंने कम से कम पहचान की है बार्टेट-बिडल रोग से जुड़े 16 जीन । ज्यादातर मामलों में परिवर्तन शामिल कई जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं; इससे संकेत बहुत भिन्न होते हैं। एमकेएस जीन में दोष विशेष रूप से विकार के गंभीर रूपों के परिणामस्वरूप दिखाई देते हैं।

हालांकि, लगभग पांचवें मामलों में इनमें से किसी भी जीन में उत्परिवर्तन मौजूद नहीं हैं, जो बताते हैं कि भविष्य में वे अन्य लक्षणों और लक्षणों से संबंधित पाएंगे।

ये अनुवांशिक दोष प्रोटीन बनाते हैं जो विभिन्न कोशिकाओं में पाए जाने वाले संरचनाओं को प्राथमिक सिलिया, संरचनाओं के संश्लेषण और उचित कार्य करने की अनुमति देते हैं। यह शरीर के अन्य हिस्सों में आंखों, गुर्दे, चेहरे या जननांगों में विकृतियों और समस्याओं का कारण बनता है।

बार्डेड-बिडल सिंड्रोम मैककुसिक-कौफमैन से जुड़ा हुआ है, जो ऑटोसोमल रीसेसिव विरासत द्वारा प्रसारित होता है और यह postaxial polydactyly, जन्मजात हृदय रोग और हाइड्रोमेट्रोकोलोज़ (योनि और गर्भाशय के सिस्टिक फैलाव जो तरल पदार्थ के संचय का कारण बनता है) की उपस्थिति से विशेषता है। दोनों विकारों के बीच अंतर निदान जटिल हो सकता है।

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लक्षण और मुख्य संकेत

सिलिया में दोषों के परिणामस्वरूप कई बदलाव हो सकते हैं। हम सबसे अधिक विशिष्ट और प्रासंगिक पर ध्यान केंद्रित करेंगे, हालांकि हम सबसे अधिक उल्लेख करेंगे

1. शंकु और डिब्बे का डिस्ट्रॉफी (रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा)

रेटिनाइटिस या पिगमेंटरी रेटिनोपैथी सिलियोपैथीज के सबसे विशिष्ट लक्षणों में से एक है; यह 90% से अधिक मामलों में होता है। यह दृष्टि का एक प्रगतिशील नुकसान का तात्पर्य है यह दृश्य acuity और रात अंधापन की कमी के साथ शुरू होता है और बचपन के बाद बनाए रखा जाता है, कुछ मामलों में किशोरावस्था या वयस्कता में दृष्टि की कमी।

2. Postaxial polydactyly

मुख्य संकेतों में से एक है हाथों या पैरों पर एक अतिरिक्त उंगली की उपस्थिति , जो बार्डेड-बिडल सिंड्रोम वाले 69% लोगों में होता है। कुछ मामलों में उंगलियां सामान्य से कम होती हैं (brachydactyly) और / या एक साथ जुड़े हुए हैं (syndactyly)।

3. ट्रंक मोटापा

70% से अधिक मामलों में मोटापा दो या तीन साल की उम्र के बाद होता है; उनके विकास के लिए यह आम है उच्च रक्तचाप, हाइपरकोलेस्टेरोलिया और मधुमेह मेलिटस प्रकार 2 एक परिणाम के रूप में। इस प्रकार की मोटापे को भी एक महत्वपूर्ण संकेत माना जाता है।

4. नवीकरण परिवर्तन

बार्डेड-बिडल सिंड्रोम गुर्दे की विभिन्न बीमारियों का खतरा बढ़ता है: पॉलीसिस्टिक गुर्दे, गुर्दे डिस्प्लेसिया, नेफ्रोनोफिथिसिस (या ट्यूबलर सिस्टिक रोग) और सेगमेंटल फोकल ग्लोमेरुलोस्क्लेरोसिस। कभी-कभी, मूत्र पथ के निचले हिस्से में परिवर्तन भी दिखाई देते हैं, जैसे मूत्राशय की रोकथाम के असफलता।

5. Hypogonadism

Hypogonadism के होते हैं सेक्स हार्मोन की कमी का उत्पादन , जिसका अर्थ है कि यौन विशेषताओं को एक आदर्श तरीके से विकसित नहीं किया जाता है। यह परिवर्तन स्टेरिलिटी का भी कारण बनता है और सिंड्रोम वाले पुरुषों में अधिक बार होता है।

6. विकास संबंधी विकार

उनके लिए यह आम है विकास, भाषा, भाषण और मोटर कौशल में देरी , साथ ही साथ संज्ञानात्मक घाटे के परिणामस्वरूप संज्ञानात्मक घाटे (आमतौर पर मध्यम)। ये समस्याएं आमतौर पर सीखने, सामाजिक बातचीत और आत्म-प्रबंधन में परिवर्तनीय गंभीरता में बदलाव का कारण बनती हैं।

7. अन्य लक्षण

बार्डेट-बिडल सिंड्रोम में कई अन्य लक्षण और संकेत आम हैं, हालांकि उन्हें रोग की मौलिक विशेषताओं नहीं माना जाता है। इनमें से हम व्यवहार और मनोवैज्ञानिक परिवर्तन जैसे क्रोध के अचानक हमलों और भावनात्मक परिपक्वता की कमी पाते हैं।

सिर के आकार में बदलाव और दांतों और चेहरे की विकृतियां , विशेष रूप से नाक के क्षेत्र में। कुछ मामलों में आंशिक या कुल गंध (एनोमिया) का नुकसान भी प्रकट होता है।

बार्सेट-बिडल की बीमारी के परिणामस्वरूप हिर्श्सप्रंग की बीमारी अक्सर प्रकट होती है। यह बड़ी आंत का विकार है जो आंतों के संक्रमण में बाधा डालता है जिससे कब्ज, दस्त और उल्टी हो जाती है। यह कभी-कभी गंभीर गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल समस्याओं का कारण बन सकता है, खासकर कोलन में।

ग्रंथसूची संदर्भ:

बील्स, पी।, एलिसोग्लू, एन।, वूलफ, ए, पार्कर, डी। और फ्लिंटर, एफ। (1 999)। बार्डेड-बिडल सिंड्रोम के बेहतर निदान के लिए नए मानदंड: जनसंख्या सर्वेक्षण के परिणाम। जर्नल ऑफ़ मेडिकल जेनेटिक्स, 36 (6): 437-46।