Ataxia: कारण, लक्षण और उपचार
गतिभंग यह एक ग्रीक शब्द है जिसका अर्थ है "विकार"। हम इसका उल्लेख करते हैं गतिभंग आंदोलन के समन्वय की कमी के कारण एक नैदानिक संकेत के रूप में: चलने में स्थिरता की कमी; ऊपरी, निचले हिस्सों, शरीर या आंखों के आंदोलनों आदि में घबराहट या कमजोरी केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (सीएनएस) की एक असर के परिणामस्वरूप।
आम तौर पर, एटैक्सिया आमतौर पर सेरिबैलम या इसके अपरिवर्तनीय या अपरिवर्तनीय तंत्रिका मार्गों की भागीदारी के लिए माध्यमिक होता है, हालांकि अन्य मस्तिष्क संरचनाएं इस लक्षण का कारण बन सकती हैं। इस लेख में हम इस घटना की विशेषताओं की समीक्षा करेंगे।
एटैक्सिया के लक्षण
यद्यपि एटैक्सिया की मुख्य विशेषताएं चरम सीमाओं और आंखों के saccades के uncoordination हैं, अन्य प्रकार के लक्षण हो सकते हैं। हालांकि, एटैक्सिया के सभी लक्षणों को शरीर के हिस्सों को स्थानांतरित करने की क्षमता के साथ करना होता है। ये संकेत हैं कि एटैक्सिया सामान्य शरीर के कार्यों को प्रभावित कर रहा है नीचे वर्णित हैं।
- भाषण की समस्याएं
- Oculomotor uncoordination के कारण visuospatial धारणा में कठिनाइयों।
- समन्वय की कमी के परिणामस्वरूप Visuoconstructive apraxia।
- डिस्फेगिया-निगलने की समस्याएं।
- पैरों को खोलने की प्रवृत्ति के साथ चलने में कठिनाइयों।
- चलने की क्षमता का कुल नुकसान।
जैसा कि हमने कहा, क्लिनिक में, एटैक्सिया आमतौर पर एक संकेत के रूप में प्रकट होता है जो अधिग्रहित विभिन्न रोगों में खुद को प्रकट कर सकता है - यह कहना है: सेरेब्रल इंफैक्टक्ट्स, ट्यूमर, क्रैनियो-एनसेफेलिक ट्राउमैटिज़्म इत्यादि - हालांकि यह अपने वंशानुगत रूपों में खुद को एक अलग बीमारी के रूप में पेश कर सकता है।
वर्गीकरण (एटैक्सीस के प्रकार)
हम विभिन्न मानदंडों के अनुसार एटैक्सिया वर्गीकृत कर सकते हैं, हालांकि इस समीक्षा में पैथोलॉजी का अधिग्रहण किया गया है या वंशानुगत है या नहीं, इस पर निर्भर करता है कि हम मुख्य प्रकार के एटैक्सिया को समझाएंगे । एक और संभावित वर्गीकरण मोड केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के क्षेत्रों पर आधारित होगा जो एटैक्सिया उत्पादन करने में सक्षम घावों या विसंगतियों को पेश करते हैं।
1. अधिग्रहण ataxias
यह कि एक एटैक्सिया अधिग्रहण किया जाता है यह दर्शाता है कि यह रोगी द्वारा पीड़ित एक प्रमुख रोगविज्ञान के परिणामस्वरूप होता है। इस तरह, सेरेब्रल इंफार्क्शन, सेरेब्रल एनॉक्सिया - मस्तिष्क में ऑक्सीजन की कमी - मस्तिष्क ट्यूमर, आघात, डिमिलिनेटिंग बीमारी - एकाधिक स्क्लेरोसिस - एटैक्सिया के आम कारण हैं।
अन्य कम आम कारणों में से हम जन्मजात विसंगतियों, संक्रमण, अन्य ऑटोम्यून्यून रोग, मानव इम्यूनोडेफिशियेंसी वायरस, क्रूटज़फेल्ड-जैकोब रोग आदि प्राप्त कर सकते हैं। सामान्य रूप से, एटैक्सिया होने के लिए, इन रोगियों को रीढ़ की हड्डी जैसे सेरिबैलम या संबंधित संरचनाओं को नुकसान पहुंचाया जाना चाहिए। पृष्ठीय जड़ के थैलेमस या गैंग्लिया। एटैक्सिया का एक बहुत ही लगातार कारण cerebellar hemorrhage है।
एनामेनेसिस, केस स्टडी और डायग्नोस्टिक टेस्ट का उचित चयन सही ईटियोलॉजी खोजने के लिए आवश्यक है। उपचार अधिग्रहित पैथोलॉजी के हस्तक्षेप पर केंद्रित होगा और पूर्वानुमान की चोटों की गंभीरता पर निर्भर करेगा।
2. अवशिष्ट वंशानुगत ataxias
अधिग्रहित अटाक्सीस के विपरीत, इन प्रकार के एटैक्सिया आमतौर पर बचपन के दौरान या 20 से 30 वर्षों के बीच शुरू होते हैं। यह बीमारी अव्यवस्थित है इसका तात्पर्य है कि हमें अपने माता-पिता से "दोषपूर्ण" जीन की दो समान प्रतियों को विरासत में मिला होगा।
इसका तात्पर्य यह है कि एक बड़ी आबादी केवल बीमारी के वाहक है, भले ही यह स्वयं प्रकट न हो, क्योंकि "स्वस्थ" जीन के साथ यह विकसित करना पर्याप्त नहीं है। इस समूह में हम कुछ सामान्य प्रकार के एटैक्सिया जैसे फ्रेडरिक एटैक्सिया या एटैक्सिया-तेलंगिएक्टसिया पाते हैं।
2.1। फ्रेडरिक का एटैक्सिया
यह वंशानुगत एटैक्सिया का सबसे आम प्रकार है। अनुमान लगाया गया है कि विकसित देशों में इसका प्रसार प्रत्येक 50,000 मामलों के लिए 1 व्यक्ति है। इसकी शुरुआत आम तौर पर बचपन में होती है, आंखों के आंदोलन में गति की समस्याएं, अजीबता, संवेदी न्यूरोपैथी और असामान्यताएं पेश करती हैं। अन्य कम लगातार परिणाम कंकाल विकृतियां और हाइपरट्रॉफिक मायोकार्डिपैथी हो सकते हैं।
जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, डायसर्थ्रिया - शब्दों की अभिव्यक्ति में परिवर्तन - डिसफैगिया - निगलने में कठिनाई, निचले हिस्सों में कमजोरी आदि। वे अधिक स्पष्ट हैं यह अनुमान लगाया गया है कि लक्षणों की शुरुआत के 9 से 15 साल के बीच व्यक्ति चलने की क्षमता खो देता है।
यह नैदानिक चित्र पृष्ठीय जड़ की गैंग्लियन कोशिकाओं के न्यूरोडिजेनरेशन का परिणाम है, स्पिनोसेबेलर ट्रैक्ट्स, दांतेदार नाभिक की कोशिकाएं- सेरेबेलम के गहरे नाभिक- और कॉर्टिकोस्पिनल ट्रैक्ट्स। पुर्किंग कोशिकाएं - सेरिबैलम की मुख्य कोशिकाएं - प्रभावित नहीं होती हैं।न्यूरोइमेजिंग अध्ययन आम तौर पर सेरिबैलम की कोई स्पष्ट भागीदारी नहीं दिखाता है।
वर्तमान में कोई इलाज नहीं है और आमतौर पर प्रशासित उपचार लक्षण हैं । डिस्फेगिया, कार्डियोमायोपैथी, आदि के कारण जोखिम का तात्पर्य है कि रोगियों को नियमित रूप से पालन किया जाना चाहिए। कई नैदानिक परीक्षण विभिन्न दवाओं की संभावनाओं का निरीक्षण करने के लिए चल रहे हैं जैसे कि अन्य बातों के साथ, इंटरफेरॉन-गामा।
2.2। गतिभंग telangiectasia
20,000-100,000 मामलों के बीच 1 मामले के अनुमानित प्रसार के साथ, एटैक्सिया-टेलैन्टेक्टेसिया (एटी) 5 साल से कम उम्र के मरीजों में अवशिष्ट एटैक्सिया का सबसे आम कारण है। जैसे-जैसे बीमारी विकसित होती है, हम हाइपोटोनिया पा सकते हैं - मांसपेशियों की कमी में कमी - पॉलीनीओरोपैथी - परिधीय तंत्रिका तंत्र की भागीदारी - ओकुलोमोटर अप्राक्सिया - एक उत्तेजना की ओर ध्यान को बदलने में समस्याएं ठीक करने के लिए - आदि। एटी के साथ मरीजों में आमतौर पर immunodeficiencies है जो आवर्ती फेफड़ों संक्रमण का कारण बनता है।
न्यूरोइमेजिंग अध्ययन में, सेरेबेलम के एट्रोफी को देखा जा सकता है, फ्रेडरिक के एटैक्सिया के विपरीत । जैसा कि पिछले मामले में, उपचार लक्षणों के लिए निर्देशित किया गया है और कोई इलाज नहीं है।
2.3। अन्य आनुवंशिक अवशिष्ट Ataxias
हमने कई प्रकार के आनुवंशिक अटाक्सीस जैसे अटाक्सिया जैसे ओकुलोमोटर अप्राक्सिया, एटैक्सिया केमैन, एटैक्सिया विटामिन ई की कमी, शिशु स्पिनोसेब्रब्रल एटैक्सिया इत्यादि के साथ पाया।
3. प्रमुख वंशानुगत एटैक्सिया
प्रमुख वंशानुगत ataxias माता-पिता में से किसी एक से बीमारी प्राप्त करने के 50% जोखिम के साथ परिवार की प्रत्येक पीढ़ी में होता है । इस मामले में, प्रभावित जीन की एक प्रति रोग विकसित करने के लिए पर्याप्त है। रोग के पाठ्यक्रम के आधार पर episodic या प्रगतिशील में विभाजित किया जा सकता है। इन रोगविज्ञानों के निदान के लिए विभिन्न अनुवांशिक परीक्षण हैं। पिछले मामलों में, कोई इलाज नहीं है।
एटैक्सिया और अप्रेक्सिया: वे वही नहीं हैं
एक न्यूरोप्सिओलॉजिकल दृष्टिकोण से, सबसे बड़ा अंतर निदान जो किया जाना चाहिए अप्राक्सिया से एटैक्सिया को अलग करना है । यद्यपि वे समान संज्ञानात्मक घाटे का कारण बन सकते हैं, खासतौर से अर्जित रूपों में, वे नैदानिक दृष्टिकोण से काफी अलग हैं। Apraxia को आदेश के जवाब में और संदर्भ के बाहर सीखा कुछ आंदोलनों के निष्पादन में परिवर्तन के रूप में परिभाषित किया गया है जो संवेदी या मोटर हानि, समन्वय या ध्यान की कमी के कारण नहीं है।
दूसरी ओर, एटैक्सिया एक समन्वय मोटर घाटा है। हालांकि एक मरीज एक आदेश से पहले आवश्यक कार्रवाई नहीं कर सकता है, यह मोटर विकलांगता के कारण होगा। Apraxia में समस्या उत्पन्न होती है क्योंकि "मौखिक इनपुट" - यानी, आदेश - मोटर प्रतिक्रिया या "मोटर आउटपुट" से जुड़ा नहीं जा सकता है।
दूसरी तरफ, apraxia में हमें चलने की अस्थिरता जैसी अन्य समस्याएं नहीं मिलनी चाहिए , निगलने में समस्याएं, इत्यादि। इस प्रकार, यदि हम apraxia के साथ असंगत संकेतों को देखते हैं तो इन मामलों में तंत्रिका संबंधी मूल्यांकन अनिवार्य होगा। हालांकि, यह भी ध्यान में रखा जाना चाहिए कि दोनों नैदानिक अभिव्यक्तियों को संगत रूप से प्रस्तुत किया जा सकता है।
देश भर में एटैक्सिया की घटनाएं
हमारे वंशानुगत रूप में एटैक्सिया के मामले में हमने उद्धृत किए गए प्रसारों के साथ, हम इन बीमारियों को दुर्लभ मान सकते हैं - यूरोप में एक दुर्लभ बीमारी है जो हर 2000 लोगों में एक मामला है। जब बीमारियों को दुर्लभ के रूप में वर्गीकृत किया जाता है, तो आमतौर पर उनके शोध को आगे बढ़ाने में अधिक मुश्किल होती है प्रभावी उपचार खोजने के लिए।
इसके अलावा, जैसा कि हमने देखा है, रोग के वंशानुगत रूप मुख्य रूप से बच्चों और युवाओं को प्रभावित करेंगे। इसने विभिन्न गैर-लाभकारी संगठनों के उद्भव को जन्म दिया है जो इन मरीजों के जीवन की गुणवत्ता के उपचार, प्रसार और सुधार को बढ़ावा देते हैं। उनमें से हम कैटलन एसोसिएशन ऑफ हेरेडिटरी अटाक्सीस, सेविल्लियन एसोसिएशन ऑफ अटाक्सीस और मैडिलियन एसोसिएशन ऑफ अटाक्सीस पाते हैं।
निष्कर्ष
एटैक्सिया, हालांकि इसके वंशानुगत अभिव्यक्ति में बहुत प्रचलित नहीं है, एक विकार है जो कई लोगों के जीवन में दैनिक जीवन और आजादी की गतिविधियों को प्रभावित करता है , खासकर युवा आबादी में। इसके अलावा, दवा और व्यापार प्राथमिकताओं का मतलब है कि इस क्षेत्र में अनुसंधान धीरे-धीरे आगे बढ़ता है, यही कारण है कि उपचार के संबंध में प्रस्ताव उपद्रव देखभाल पर ध्यान केंद्रित करते हैं।
यही कारण है कि आपको उनके अस्तित्व का खुलासा करना चाहिए और उनकी भावनाओं को जानना चाहिए। हालांकि, प्रत्येक चरण, इन मरीजों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार का प्रतिनिधित्व कर सकता है, जिसमें स्वास्थ्य प्रणाली के लिए राहत मिलती है। शुरुआती पहचान और उपचार प्रणालियों के स्वचालन में अध्ययन और विकास रोगियों, परिवार के सदस्यों, देखभाल करने वालों और स्वास्थ्य पेशेवरों के लिए फायदेमंद होगा। जब हम इन क्षेत्रों में आगे बढ़ते हैं, हम सभी जीतते हैं और इस कारण से, हमें इन सामाजिक कारणों को जानना और उनका समर्थन करना चाहिए।
ग्रंथसूची संदर्भ:
किताबें:
- आर्नेडो ए, बेम्बेर जे, तिविनो एम (2012)। नैदानिक मामलों के माध्यम से न्यूरोप्सिओलॉजी। मैड्रिड: Panamericana मेडिकल पब्लिशिंग हाउस।
- जुनक्वे सी (2014)। न्यूरोप्सिओलॉजी का मैनुअल।बार्सिलोना: संश्लेषण
लेख:
- अकबर यू, आशीजावा टी (2015)। गतिभंग। न्यूरोल क्लीन 33: 225-248।
- डेलैटकी एमबी, विलियमसन आर, फोरेस्ट एसएम (2000)। फ्रेडरिक एटैक्सिया: एक सिंहावलोकन। मेडिकल जेनेटिक्स जर्नल 37: 1-8।
- मंटो एम, मार्मोलिनो डी (200 9)। सेरेबेलर ataxias। न्यूरोलॉजी 22: 41 9-429 में वर्तमान राय।
- मैथ्यूज बीआर, जोन्स एलके, साद डीए, अक्समेट एजे, जोसेफ केए (2005)। सेरेबेलर एटैक्सिया और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र whipple रोग। न्यूरोलॉजी के अभिलेखागार 62: 618-620।
- पांडोल्फो एम (200 9)। फ्रेडरिक एटैक्सिया: नैदानिक चित्र। जे न्यूरोल 256 (प्रदायक 1): 3-8।
