Anencephaly: कारण, लक्षण और रोकथाम
तंत्रिका ट्यूब दोष परिवर्तन होते हैं जो भ्रूण के विकास के पहले हफ्तों के दौरान होते हैं और इससे भिन्न गंभीरता के विकृतियां होती हैं। जबकि उनमें से कुछ जीवन के साथ असंगत हैं, अन्य केवल हल्के पक्षाघात का कारण बन सकते हैं।
Anencephaly का मामला विशेष रूप से गंभीर है; मस्तिष्क पूरी तरह से गठित नहीं होता है, इसलिए इस विकार के साथ बच्चे लंबे समय तक नहीं रहते हैं। चलो देखते हैं कि वे क्या हैं Anencephaly के लक्षण और कारण और यह दोष कैसे रोका जा सकता है।
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Anencephaly क्या है?
Anencephaly को "खुली खोपड़ी के साथ aprosencephaly" के रूप में भी जाना जाता है। यह तंत्रिका ट्यूब के विकास का एक विकार है जो गर्भ के विकास में गंभीर परिवर्तन का कारण बनता है।
Anencephaly में मस्तिष्क और खोपड़ी विकसित नहीं होगी जैसा कि उम्मीद की जाएगी , लेकिन वे इसे अपूर्ण रूप से करते हैं। इससे मस्तिष्क के व्यापक क्षेत्रों के बिना एन्सेन्फली के बच्चे पैदा होते हैं, सिर की कुछ हड्डियों और खोपड़ी के हिस्सों के बिना, ताकि मस्तिष्क आंशिक रूप से उजागर हो।
यह परिवर्तन हर हज़ार गर्भधारण में लगभग 1 में होता है; हालांकि, चूंकि अधिकांश समय भ्रूण का जीवन एक स्वचालित गर्भपात में समाप्त होता है, इसलिए पैदा होने वाले एन्सेन्सफली वाले बच्चों की संख्या 10 हजार नवजात शिशुओं में से 1 है। लड़कों की तुलना में लड़कियों में यह अधिक आम है।
Anencephaly के कारण दोष बहुत गंभीर हैं वे बच्चे को जीवित रहने से रोकते हैं । ज्यादातर प्रभावित बच्चे पैदा होने के कुछ घंटों या दिन मर जाते हैं, हालांकि एन्सेन्फली वाले बच्चों के मामले रहे हैं जो लगभग 4 साल जीवित रहे हैं।
Anencephaly कुल या आंशिक हो सकता है । इसे आंशिक माना जाता है जब खोपड़ी की छत, ऑप्टिक vesicles और मस्तिष्क के बाद के हिस्से कुछ डिग्री के लिए विकसित कर रहे हैं, जबकि यदि ये क्षेत्र अनुपस्थित हैं तो हम कुल anencephaly की बात करते हैं।
लक्षण और संकेत
एन्सेन्सफली से प्रभावित बच्चों में टेलीेंसफ्लोन आमतौर पर अनुपस्थित होता है, जिसमें कॉर्टेक्स होता है और इसलिए सेरेब्रल गोलार्ध होते हैं; खोपड़ी, मेनिंग और त्वचा के साथ भी यही होता है। इसके बजाय, झिल्ली की एक पतली परत आमतौर पर पाई जाती है।
नतीजतन, एन्सेफली का मतलब है कि बच्चा बुनियादी या बेहतर कार्य नहीं कर सकता है, दर्द, सुनना, देखना, हिलना, भावनाओं को महसूस करना या सोचना कैसा लगता है , हालांकि कुछ मामलों में वे रिफ्लेक्स प्रतिक्रियाओं को छोड़ सकते हैं। इसका मतलब है कि इस बदलाव वाले बच्चे कभी भी अपने पर्यावरण के बारे में जागरूक नहीं होते हैं।
इन लक्षणों और लक्षणों के अतिरिक्त, चेहरे और हृदय दोषों की असामान्यताएं आम हैं। परिवर्तन मस्तिष्क और खोपड़ी के अनुपस्थित हिस्से को अधिक चिह्नित करते हैं।
गर्भावस्था के दौरान एन्सेन्फली का निदान किया जा सकता है विभिन्न प्रक्रियाओं के माध्यम से। अल्ट्रासाउंड पॉलीहाइड्रामोनियो (अतिरिक्त अम्नीओटिक तरल पदार्थ) की उपस्थिति को प्रकट कर सकता है, जबकि अमीनोसेनेसिस अल्फा-फेरोप्रोटीन के ऊंचे स्तर का पता लगा सकता है।
इस बदलाव के कारण
Anencephaly के परिणामस्वरूप होता है तंत्रिका ट्यूब के विकास में दोष जो आमतौर पर भ्रूण विकास के चौथे सप्ताह में होता है। तंत्रिका ट्यूब संरचना है जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, यानी मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी को जन्म देती है। इस विशेष मामले में, ट्यूब अपने रोस्ट्रल या ऊपरी छोर पर बंद नहीं होती है।
अन्य परिवर्तन हैं जो तंत्रिका ट्यूब के असामान्य विकास के कारण हैं; साथ में उन्हें "तंत्रिका ट्यूब दोष" के रूप में जाना जाता है, और एन्सेन्सली के अलावा स्पाइना बिफिडा शामिल करें , जिसमें कशेरुका स्तंभ अपूर्ण रूप से बंद हो जाता है, और चीरी विकृतियां, जो मस्तिष्क के ऊतकों को मेड्यूलरी नहर में फैलती हैं।
तथ्य यह है कि तंत्रिका ट्यूब ठीक से बंद नहीं होती है, अम्नीओटिक तरल पदार्थ का कारण बनता है जो भ्रूण को तंत्रिका तंत्र के संपर्क में आने, तंत्रिका ऊतक को नुकसान पहुंचाने और मस्तिष्क और सेरिबैलम के सामान्य विकास को रोकने, और इसलिए घाटे का कारण बनता है इनसे जुड़े कार्यों की अनुपस्थिति।
अनुवांशिक और पर्यावरणीय जोखिम कारक
आम तौर पर इस दोष की उपस्थिति विरासत पर निर्भर नहीं है बल्कि ए पर निर्भर करती है अनुवांशिक और पर्यावरणीय कारकों का संयोजन । हालांकि, कुछ मामलों का पता चला है जिसमें एक ही परिवार में एन्सेन्फली बार-बार हुई है, और एन्सेन्फली के साथ एक बच्चा होने से इसके बाद की गर्भावस्था में भी इसका खतरा बढ़ जाता है।
कंक्रीट वंशानुगत तंत्र जिसके द्वारा ऐसा होता है, ज्ञात नहीं है, हालांकि ऐसा माना जाता है कि एन्सेन्स्ली और एमटीएचएफआर जीन के बीच संबंध है, जो कि प्रसंस्करण में शामिल है विटामिन बी 9, जिसे फोलिक एसिड या फोलेट भी कहा जाता है । इस जीन में बदलाव एन्सेन्फली के जोखिम को बढ़ाने के लिए प्रतीत होता है, हालांकि बहुत महत्वपूर्ण तरीके से नहीं।
कार्ट 1 होमोप्रोटीन, जो उपास्थि कोशिकाओं के विकास की अनुमति देता है, भी उपस्थिति से जुड़ा हुआ है
पर्यावरणीय जोखिम कारक जो कि माता को प्रभावित करती है, आनुवांशिक लोगों की तुलना में शायद अधिक प्रासंगिक होती है। इस प्रकार के कारकों में से, वैज्ञानिक अनुसंधान निम्नलिखित पर प्रकाश डाला गया है:
- विटामिन बी 9 की कमी।
- मोटापा।
- मधुमेह मेलिटस, विशेष रूप से यदि यह प्रकार I है और नियंत्रित नहीं है।
- उच्च तापमान के लिए एक्सपोजर (जैसे बुखार, सौना)।
- की खपत एंटीकोनवल्सेंट दवाएं जैसे लैमोट्रिगिन .
ऐसा लगता है कि एशियाई, अफ्रीकी और हिस्पैनिक माताओं के लिए पैदा हुए बच्चों में एन्सेफली अधिक आम है, हालांकि यह ज्ञात नहीं है कि जोखिम में यह वृद्धि क्यों है।
उपचार और रोकथाम
अभिमस्तिष्कता यह ठीक नहीं हो सकता है । इस समस्या से पैदा होने वाले शिशुओं को आम तौर पर पानी और भोजन दिया जाता है और आरामदायक होते हैं, लेकिन ऐसा माना जाता है कि दवा, शल्य चिकित्सा या सहायता श्वास का उपयोग अप्रासंगिक है; चूंकि बच्चा चेतना कभी हासिल नहीं करेगा, इसलिए उन्हें कृत्रिम रूप से पुनरुत्थान किए बिना स्वाभाविक रूप से मरने की अनुमति दी जाती है।
शोध से पता चला है कि फोलिक एसिड सेवन (विटामिन बी 9) एनेन्सफली और स्पाइना बिफिडा समेत न्यूरल ट्यूब दोषों के जोखिम को बहुत कम करता है। यह विटामिन खाद्य पदार्थों में पाया जाता है, जैसे कि हरी पत्तेदार सब्जियां, साथ ही आहार की खुराक में; इस दूसरे मामले में, 0.4 मिलीग्राम दैनिक पर्याप्त लगता है।
हालांकि, गर्भावस्था से पहले विटामिन बी 9 का सेवन किया जाना चाहिए, क्योंकि ये बदलाव आम तौर पर भ्रूण के विकास के पहले चरण के दौरान होते हैं, इससे पहले कि महिला पता लगाती है कि वह गर्भवती है। इस प्रकार, विशेषज्ञ जब आप बच्चे को लेने की कोशिश करते हैं तो इस विटामिन की खपत में वृद्धि की सलाह देते हैं।
