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अल्बिनो लोग: आनुवंशिकी और समस्याएं दुनिया के विभिन्न हिस्सों में पीड़ित हैं

अल्बिनो लोग: आनुवंशिकी और समस्याएं दुनिया के विभिन्न हिस्सों में पीड़ित हैं

जून 6, 2020

डीएनए जिसमें आपके शरीर की कोशिकाओं में से प्रत्येक में एक जीव के विकास और कार्य करने के लिए आवश्यक सभी जानकारी होती है। इसलिए, जेनेटिक सामग्री में स्थित कोई भी दोष खराब होने और स्वास्थ्य समस्याओं में गिरावट कर सकता है।

एक स्पष्ट उदाहरण albinism है यह अनुवांशिक स्थिति त्वचा, बालों और आंखों के आईरिस में पिग्मेंटेशन (मेलेनिन) की कुल या आंशिक अनुपस्थिति की विशेषता है।

अल्बिनो हालत मनुष्यों के लिए विशिष्ट नहीं है, यह जानवरों में भी होती है (एक यादगार उदाहरण कोपिटो डी निवी, बार्सिलोना चिड़ियाघर का अल्बिनो गोरिला) और पौधों में था। बाद के मामले में, उनके पास अन्य प्रकार के वर्णक, जैसे कैरोटीनोइड की अनुपस्थिति है, क्योंकि वे स्वाभाविक रूप से मेलेनिन पेश नहीं करते हैं।


हालांकि, पिग्मेंटेशन की कमी इस बदलाव की एकमात्र विशेषता नहीं है। वास्तव में, अल्बिनोस में कई संबंधित समस्याएं हैं , जैविक और सामाजिक दोनों।

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वर्णक का कार्य

मनुष्यों में पिग्मेंटेशन मेलेनोसाइट्स के नाम से जाना जाने वाला सेल का प्रभारी होता है , जो एमिनो एसिड टायरोसिन से अपने इंटीरियर में दो प्रकार के मेलेनिन बनाते हैं: यूमेलेनिन (अंधेरा) और फेमेलेलिन (स्पष्ट)।

इन दोनों के विभिन्न अनुपात में संयोजन आंखों, बालों और त्वचा के रंगों की सीमा को जन्म देता है। इसका मुख्य कार्य पराबैंगनी प्रकाश के खिलाफ शेष कोशिकाओं की सुरक्षा है, जो डीएनए के लिए हानिकारक है।


Albinism के अनुवांशिक कारणों

रंगहीनता यह एक महत्वपूर्ण अनुवांशिक घटक है जो एक ऑटोसोमल रीसेसिव विरासत प्रस्तुत करता है। यह समझना आसान है: हमारी अनुवांशिक सामग्री गुणसूत्रों के 23 जोड़े से बना है, एक आधा मां से आती है और दूसरा पिता से होती है (प्रत्येक जोड़ी में एक ही स्थिति में दो homologous जीन होते हैं, एक प्रति जोड़े, जिसे एक एलील के रूप में जाना जाता है) । आम तौर पर, एक एलील के दो जीनों में से केवल एक को उचित कार्य करने के लिए अच्छी तरह से काम करने की आवश्यकता होती है। खैर, इस मामले में हम ऑटोसोमल रीसेसिव के बारे में बात कर रहे हैं क्योंकि उस एलील के दो जीन गलत हैं।

इस कारण से यह समझाया गया है कि गैर-अल्बिनो माता-पिता इस स्थिति के साथ बच्चे को कैसे प्राप्त कर सकते हैं माता-पिता वाहक हैं , प्रत्येक में एक गलत जीन है।

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अल्बिनिज्म के विभिन्न प्रकार हैं

सभी अल्बिनो लोगों के पास समान आनुवंशिकी नहीं है, लेकिन विभिन्न वर्ग हैं जो प्रभावित जीन पर निर्भर करते हैं। सच्चाई यह है कि उनमें से सभी त्वचा और बालों के पिग्मेंटेशन के नुकसान की ओर ले जाते हैं, वे केवल दृश्य acuity में कमी साझा करते हैं आंखों में विभिन्न बदलावों से।


क्लासिकल, वे परिभाषित किया गया है दो बड़े समूह: असामान्य अल्बिनिज्म (ओसीए) और ओकुलर (ओए) । जैसा कि इसके नाम से पता चलता है, पहला व्यक्ति आंखों और त्वचा और बालों दोनों के मेलेनिन को प्रभावित करता है, दूसरे के विपरीत, जिसमें केवल आईरिस में मौजूद होता है। पिग्मेंटेशन की कमी अन्य गंभीर कार्बनिक विकारों से भी जुड़ी हो सकती है, जैसे कि हर्मांस्की-पुडलक सिंड्रोम में।

अब 800 संभव उत्परिवर्तन के साथ, 18 जीन तक ज्ञात हैं । उदाहरण देने के लिए, पश्चिम में सबसे आम प्रकारों में से एक ओसीए 1 है, सबसे गंभीर होने के अतिरिक्त, जिसमें प्रभावित जीन टायरोसिनेज एंजाइम (टीवायआर) को संश्लेषित करता है। यह प्रोटीन मेलिनोसाइट्स के भीतर मेलेनिन में एमिनो एसिड टायरोसिन को बदलने के लिए ज़िम्मेदार है। जैसा कि तार्किक है, अगर एंजाइम काम नहीं करता है, तो मेलेनिन शरीर में संश्लेषित नहीं होता है।

समस्याएं जो लागू होती हैं

अल्बिनिज्म वाले लोग जिनके पास त्वचा और बालों में मेलेनिन की कुल या आंशिक कमी है उन्हें सौर विकिरण सहन करने में समस्याएं हैं । उनके पास त्वचा के कैंसर की संभावना को कम करने और बढ़ने की प्रवृत्ति है, इसलिए उन्हें कपड़े से या उपयुक्त क्रीम द्वारा सूर्य से खुद को बचाने की जरूरत है।

आंखों में पिग्मेंटेशन की कमी, इसके सभी प्रकार की सामान्य विशेषता, यह फोटोफोबिया पैदा करता है, यानी, यह प्रत्यक्ष प्रकाश को सहन नहीं करता है । अपनी आंखों को प्रकाश से बचाने के लिए धूप का चश्मा पहनना सामान्य है। हमें यह जोड़ना होगा कि एल्बिनो लोगों के पास अलग-अलग दृश्य विसंगतियां भी हैं जो उनकी दक्षता में बाधा डालती हैं, इसलिए उनकी सबसे बड़ी समस्याएं दृष्टि में हैं।

दुनिया में अल्बिनोस

Albinism की विश्व आवृत्ति कम है, 17,000 लोगों में से 1। लेकिन विभिन्न प्रकार हैं, प्रत्येक इसके प्रसार के साथ, और फैलाव की डिग्री भी दुनिया की बात पर निर्भर करती है। उदाहरण के लिए, जापान में कुछ अवरोध के कारण ओसीए 4 प्रकार का उच्च प्रसार होता है; और प्वेर्टो रिको द्वीप पर, जिसे इस अनुवांशिक स्थिति की उच्चतम घटना वाले देश माना जाता है, वहां कई अधिक लोग खतरनाक पक्ष, हर्मांस्की-पुडलक सिंड्रोम में प्रभावित हुए हैं।

अफ्रीका एक और उदाहरण है।महाद्वीप जहां अल्बिनो अक्सर दिखाई देते हैं, भी अल्बिनो लोगों के लिए चीजों को आसान नहीं बनाता है: पुरातन मान्यताओं से, कुछ संस्कृतियां इन लोगों को मार देती हैं और उन्हें टुकड़ों में फाड़ती हैं उन्हें अपने मंत्रों के लिए शमैन बेच दें । महिलाओं के मामले में यह और भी बदतर है, क्योंकि उन्हें लगता है कि यौन संभोग के माध्यम से एचआईवी को खत्म करने की क्षमता है, इसलिए उनके साथ बलात्कार और संक्रमित किया जाता है। इस तथ्य को जोड़ा गया कि अफ्रीका उच्चतम सौर विकिरण वाले दुनिया का क्षेत्र है, अल्बिनो लोगों के जीवन की गुणवत्ता बहुत खराब है।


द जर्नी ऑफ़ मैन: एक जेनेटिक ओडिसी (जून 2020).


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